Úspěchy

Pracovníci Ústavu biologie a lékařské genetiky přeložili a editovali druhé vydání prestižní zahraniční učebnici Základy lékařské genetiky

Jedná se o překlad celoevropsky rozšířené učebnice Základy lékařské genetiky, která je určena pro pregraduální a postgraduální vzdělávání od autorů D. Pritchard & B. Korf a navazuje na první vydání z roku 2011. Na překladu 2. vydání pracoval tým překladatelů z ÚBLG, který s povolením vydavatele do textu mohl zasahovat nebo jej novelizovat a s ohledem na již zastaralý anglický originál aktualizoval jednotlivé kapitoly k dnešnímu stavu vědění v daném oboru. Zřejmou výhodou tohoto aktualizovaného vydání proti prvnímu vydání jsou barevná schémata a obrázky. Učebnice byla zařazena do povinné literatury k předmětu Klinická genetika.

Prof. M. Macek v pozici předsedy Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění zajistil rozšíření účasti českých pracovišť do Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění

Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., se v pozici vedoucího Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění ve FN Motol (www.nkcvo.cz) ve spolupráci s Odborem zdravotních služeb Ministerstva zdravotnictví ČR zasloužil o významné rozšíření účasti českých specializovaných pracovních skupin v Evropských referenčních sítích pro vzácná onemocnění (ERN). V současné době je Česká republika zastoupena v 22/24 sítí a je první z hlediska počtu a kvality zastoupení z nových členských zemí Evropské unie (EU13). Společná pracoviště 2. LF UK a FN Motol jsou na 12. místě z hlediska zastoupení jednotlivých ERN z více než 800 zdravotnických zařízení z celé EU zapojených do sítí ERN.

Prof. M. Macek obdržel v roce 2021 významná domácí a mezinárodní ocenění za dlouholetou odbornou činnost v oblasti vzácných genetických onemocnění

Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., obdržel mezinárodní cenu od Evropské asociace pacientských sdružení Eurordis.org Lifetime achievement award za celoživotní podíl na rozvoji evropských a domácích iniciativ v oblasti vzácných onemocnění. Následně byl oceněn Vědeckou radou Univerzity Karlovy stříbrnou pamětní medailí za významné dílo v oboru lékařské genetiky a dlouholetou vědeckou a pedagogickou činnost na Univerzitě Karlově.

Cena předsednictva ČLS JEP

Cena předsednictva České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně za nejlepší vědecké publikace vydané v roce 2019 byla v kategorii článku udělena vítězné práci Clinical Variability in P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome. Annals of Neurology, 2019; 86 (5): 643-652. [impact factor 9.496], Tesař, A., Matěj, R., Kukal, J., Johanidesová, S., Rektorová, I., Vyhnálek, M., Keller, J., Eliášová, I., Parobková, E., Smetáková, M., Musová, Z., Rusina, R.

Spoluautorkou vítězné práce je Mgr. Z. Mušová, Ph.D., z Ústavu biologie a lékařské genetiky.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31397917/

Dr. Šárka Bendová je autorkou kapitoly v monografii Neurofibromatóza a iné syndrómy s „café au lait“ makulami

RNDr. Šárka Bendová, Ph.D., publikovala kapitolu v monografii Neurofibromatóza a iné syndrómy s „café au lait“ makulami. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.

RNDr. E. Kočárek autorem nových Modelových otázek z biologie pro přijímací zkoušky

RNDr. R. Kočárek je autorem nového vydání Modelových otázek z biologie pro přijímací zkoušky, publikovaného v roce 2019.

Soubor modelových otázek je určen zájemcům o magisterské i bakalářské studium na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a slouží především k opakování poznatků získaných středoškolským studiem biologie. Zadání a tematika otázek určují rozsah požadovaných znalostí, které by měl uchazeč ovládat.

Viz web knihkupectví Karolinum.

Nové praktikum Genomika a bioinformatika a čelní pozice ÚBLG v elektronizaci výuky

Elektronické praktikum Genomika a bioinformatika ve výuce lékařské biologie vzniklo proto, že kvůli rozvrhu a dalším limitacím není možné, aby studenti prakticky absolvovali celý postup genetického testování a interpretace výsledků. Praktikum je postaveno na skutečných případech z našich výzkumných projektů. Je rozděleno na dvě části. Zatímco starší část ve 13 úlohách ilustruje analýzu jednoho genu, na který fenotyp pacienta ukazuje, nová část se v 18 úlohách zabývá celogenomovými metodami (arraye a celoexomové sekvenování) nutnými u geneticky heterogenních chorob. Praktika mají formát graficky atraktivních e-learningových aplikací v české a anglické verzi. Vyučující při praktiku odpovídá na dotazy, podává komentáře a poskytuje rady bezradným, ale studenti pracují s aplikací zcela samostatně a různě zdatné dvoučlenné týmy postupují různou rychlostí. Zdravá soutěživost a radost ze samostatného zvládnutí obtížných úkolů tak znásobuje pedagogický efekt.

Ústav důsledně umísťuje všechny výukové materiály v elektronické podobě do Moodle. To studentům umožňuje soustředit se při výuce na výklad a vlastní poznámky. Někteří pracují s tablety či notebooky a píší si poznámky přímo do stažených prezentací. Při absenci mají studenti jistotu, že alespoň kostru přednášky nebo praktika budou mít k dispozici. Vyučující lékařské biologie také vedou kompletní studijní agendu elektronicky v SIS v „Záznamníku učitele“. Kromě běžně užívaných rozvrhů, zápisů ke zkouškám, zapisování výsledků zápočtů a zkoušek apod. je elektronicky vedena i agenda během semestru, zejména prezence a bodování testů. Učitelé mají přístup k výsledkům celého ročníku, ale jednotliví studenti se dostanou jen ke svým výsledkům. To zaručuje flexibilitu ověřování průběžného hodnocení i diskrétnost. Ústav též dlouhodobě zabezpečuje podporu jím iniciovaného a administrovaného půlročního Elektronického přípravného kurzu pro uchazeče o studium na fakultě. Ten je založen na elektronických studijních materiálech, modelových testech, generátoru náhodných testů a interakcí s vyučujícím formou chatu v určených hodinách. Kurz pokrývá kromě biologie i fyziku a chemii a těší se každoročně značnému zájmu. Pro fakultu je finančním přínosem a pro uchazeče pohodlnějším způsobem přípravy na přijímací zkoušky, než by byl kurz prezenční – mnozí se připojují z pohodlí svého domova ze vzdálených krajů ČR, ale i ze Slovenska, Ukrajiny, Ruska, Německa a dalších zemí. Viz informace o kurzu.

Projekt GenEquip získal v roce 2017 prestižní odbornou cenu European Health Award

Cilem tohoto projektu, jehož jsme partnery, bylo připravit výukové materiály pro praktické lékaře v oblasti lékařské genetiky a genomiky a vzácných onemocnění.

Další informace na těchto odkazech:

www.primarycaregenetics.org/?page_id=109&lang=en
www.primarycaregenetics.org/?page_id=905&lang=cz
https://medizin-aspekte.de/96823-european-health-award-2017-goes-to-gen-equip-project/
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28289980

Ústav začlenil 2. lékařskou fakultu do Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění

Ústav začlenil 2. lékařskou fakultu do Evropských referenčních sítí,, přičemž Česká republika  se umístila jako osmá v EU28 a první v rámci nových členských zemí EU13. Tato skutečnost představuje uznání kvality výzkumu a diagnostiky VO v rámci 2. LF UK. Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., z pozice koordinátora Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění (NKCVO.cz) zajistil a nadále garantuje začlenění devíti klinik 2. LF UK do Evropských referenčních sítí (ERN) pro vzácná onemocnění, včetně národní účasti z ostatních fakultních nemocnic v České republice. V tomto ohledu je 2. LF UK nejvíce zastoupena v ERN a Česká republika je na předním místě v rámci Evropské Unie. Účast v ERN je předpokladem získání evropských projektů Horizon2020 a DG Sanco z hlediska přeshraniční péče a mezinárodního výzkumu u této skupiny onemocnění.
http://www.ec.europa.eu/health/ern/policy_en
www.mzcr.cz/Odbornik/dokumenty/evropska-referencni-sit-pro-vzacna-onemocneni_13637_3715_3.html

ÚBLG jako součást Národní výzkumné infrastruktury MŠMT

Ústav je součástí Národní výzkumné infrastruktury Ministerstva školství, mládeže a tělovýchovy v rámci tzv. Cestovní mapy České republiky velkých infrastruktur pro výzkum, experimentální vývoj a inovace (www.msmt.cz/file/18201/download/) – Národního centra lékařské genomiky. V roce 2016 tato výzkumná infrastruktura získala významnou výzkumnou dotaci spolufinancovanou Evropskou Unií (www.ncmg.cz).

Prof. M. Macek uspořádal společný workshop k vypracování společných doporučení k reprodukční genetice na celoevropské úrovni

Prof. M. Macek uspořádal společný workshop evropských odborných společností European Society of Human Genetics (www.eshg.org) a European Society of Human Reproduction and Embryology (www.eshre.eu) k vypracování společných doporučení k reprodukční genetice na celoevropské úrovni. Konal se v Amsterdamu dne 21. září 2016.
www.eshre.eu/Publications/Focus-on-Reproduction.aspx (str. 9)
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29199274

Uspořádání e-learningového přípravného kurzu k přijímacímu řízení

V roce 2016 proběhl již 7. ročník Přípravného kurzu k přijímacímu řízení. Kurz je organizován za vedení dr. P. Tesnera a pracovníci ústavu zajišťují v kurzu výuku biologie. Dlouhodobě se daří udržet vysokou úroveň výuky (mimo biologie i chemie a fyziky). Počet frekventantů neustále stoupá, přičemž od začátku kurzu v roce 2010 se jejich počet zdvojnásobil. Absolventi kurzu jsou u přijímacího řízení úspěšnější a mezi stávajícími studenty je jich vysoký počet. Zpětná vazba získaná během kurzu je využívána k úpravám otázek přijímacího řízení. www.lf2.cuni.cz/Studium/pr/pripravny.htm

Cena za nejlepší publikaci

Mgr. Jana Drábová, studentka doktorského studia na ÚBLG 2. LF UK a FN Motol, jejímž školitelem je prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc., zvítězila v listopadu 2015 v soutěži o cenu Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za nejlepší publikaci roku 2014, jejíž je hlavní autorkou, pod názvem „A 15 Mb large paracentric chromosome 21inversion identified in Czech population through a pair of flanking duplications“.

Organizace mezinárodního kurzu

Přednosta ÚBLG prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., ve spolupráci s projektem Evropské Unie (3Gb-test.eu) z Leiden University (Nizozemí) a za podpory Evropského projektu RD-Connect.eu zorganizoval v dubnu 2015 v hotelu Pyramida čtyřdenní mezinárodní kurz diagnostického sekvenování nové generace „International Workshop NGS Course: next-generation sequencing in a diagnostic setting“ (http://3gb-test.eu/20-23-april-2015-ngs-course-next-generation-sequencing-in-a-diagnostic-setting/).

Mezinárodní konference o vzácných onemocněních

Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., za ÚBLG 2. LF UK a FN Motol – Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění spolu s MZČR a s Výkonnou agenturou pro spotřebitele, zdraví a potraviny Chafea (ec.europa.eu/chafea/about/about.html) organizoval ve dnech 2.–3. prosince 2014 mezinárodní konferenci Regional conference on Rare Diseases v Praze. Vlastní konferenci předcházel workshop s vybranými účastníky konference, realizovaný 1. 12. 2014 v seminární místnosti ÚBLG. Podrobnosti: příloha.

Realizace výukových cvičení

Z Fondu rozvoje VŠ 1100004 282/2013 B3/a byla úspěšně realizována výuková cvičení „Apoptóza“ a „Stárnutí a senescence“ v rámci předmětu EVB 2. LF UK. Autoři: doc. RNDr. Jaroslav Mareš, CSc., MUDr. Jitka Feberová, MUDr. Pavel Tesner (dl1.cuni.cz/course/category.php?id=102)

Společné doporučení odborných společností ESHG a ESHRE

Společné doporučení odborných společností ESHG and ESHRE k reprodukční genetice, které v r. 2013 prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., editoval jako „senior author“ a připravil k publikaci v European Journal of Human Genetics. Tato přehledná „open access“ publikace se stala podkladem pro národní doporučení (www.slg.cz/stitky/doporuceni) v této oblasti a její závěry jsou přejímány v současné době dalšími odbornými společnostmi v EU.

Organizace mezinárodního workshopu IRDRC

Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., organizoval mezinárodní workshop International Rare Diseases Research Consortium Evropské Unie pod záštitou 2. LF UK, FNM a MZČR v prosinci roku 2013: „Rare Genetic Diseases: Diagnosis and Discovery Workshop – Partnership Opportunities with Central/Eastern and the Middle East“ (www.irdirc.org/?p=2533).

Ustanovení Národního koordinačního centra

Ustanovení „Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácným onemocněním“ při ÚBLG a „Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ (toto centrum zahrnuje ÚBLG a Pediatrickou kliniku) viz Věstník MZČR 4/2012 – prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. www.mzcr.cz/Legislativa/dokumenty/vestnik-c4/2012_6288_2510_11.html

E-learningové cvičení Teratogeneze

Zavedení e-learningového cvičení Teratogeneze vypracovaného pro potřeby výuky na 2. LF UK doc. RNDr. Jaroslavem Marešem, CSc., v roce 2011/12 a dále 2012/2013. Projekt byl podpořen grantem FRVŠ 222F3a/2011. Výsledky byly publikovány na kongresu AMEE 2012 v Lyonu. dl1.cuni.cz/course/category.php?id=184

Mezinárodní seminář 8th Golden Helix Pharmacogenomics Day

Organizace mezinárodního semináře „8th Golden Helix Pharmacogenomics Day – Farmakogenetika a vzácná onemocnění“, Brno, Úřad ombudsmana dne 30. listopadu 2012 u příležitosti 190. výročí narození J. G. Mendela (www.dnakonference.cz a www.mendel190.cz) – prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. http://files.dnakonference.cz/200000096-a1b9da2b40/2012-dna-konference-golden-helix.pdf

E-learning pro praktické cvičení Základní molekulární typy ve vývoji

V roce 2009 byl zaveden výukový e-learningový program pro praktické cvičení Základní molekulární typy ve vývoji (http://dl1.cuni.cz/course/search.php?search=Z%C3%A1kladn%C3%AD+molekul%C3%A1rn%C3%AD+typy+ve+v%C3%BDvoji), projekt FRVŠ byl úspěšně obhájen v r. 2010. Elektronická verze je umístěna v LMS Moodle UK. Hodnocení programu studenty bylo publikováno na kongresu AMEE 2010.

Členství v evropských společnostech

Prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc., byl v roce 2007 zvolen členem Výboru Evropské Společnosti pro Cystickou fibrozu (www.ecfs.eu) a byl současně i členem jejího Vědeckého Výboru, kde se podílel na přípravě mezinárodních konferencí ECFS v Beleku (2007) a v Praze (2008); v letech 2006–2008 pracoval jako volený člen Výboru Evropské Společnosti lékařské genetiky (www.eshg.org) a byl současně členem jejího Vědeckého Výboru, kde se podílel na přípravě odborného programu mezinárodnich konferencí ESHG v Amsterodamu (2006), Nice (2007) a v Barceloně (2008).

Skripta

Série skript (Klinická cytogenetika I., Praktická cvičení z klinické cytogenetiky, Molekulární biologie v medicíně – autor RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.) v oblasti klinické cytogenetiky a molekulární biologie.