Jiné úspěchy

Nové praktikum Genomika a bioinformatika a čelní pozice ÚBLG v elektronizaci výuky

Elektronické praktikum Genomika a bioinformatika ve výuce lékařské biologie vzniklo proto, že kvůli rozvrhu a dalším limitacím není možné, aby studenti prakticky absolvovali celý postup genetického testování a interpretace výsledků. Praktikum je postaveno na skutečných případech z našich výzkumných projektů. Je rozděleno na dvě části. Zatímco starší část ve 13 úlohách ilustruje analýzu jednoho genu, na který fenotyp pacienta ukazuje, nová část se v 18 úlohách zabývá celogenomovými metodami (arraye a celoexomové sekvenování) nutnými u geneticky heterogenních chorob. Praktika mají formát graficky atraktivních e-learningových aplikací v české a anglické verzi. Vyučující při praktiku odpovídá na dotazy, podává komentáře a poskytuje rady bezradným, ale studenti pracují s aplikací zcela samostatně a různě zdatné dvoučlenné týmy postupují různou rychlostí. Zdravá soutěživost a radost ze samostatného zvládnutí obtížných úkolů tak znásobuje pedagogický efekt.

Ústav důsledně umísťuje všechny výukové materiály v elektronické podobě do Moodlehttps://dl1.cuni.cz/course/index.php?categoryid=99. To studentům umožňuje soustředit se při výuce na výklad a vlastní poznámky. Někteří pracují s tablety či notebooky a píší si poznámky přímo do stažených prezentací. Při absenci mají studenti jistotu, že alespoň kostru přednášky nebo praktika budou mít k dispozici. Vyučující lékařské biologie také vedou kompletní studijní agendu elektronicky v SIS v „Záznamníku učitele“. Kromě běžně užívaných rozvrhů, zápisů ke zkouškám, zapisování výsledků zápočtů a zkoušek apod. je elektronicky vedena i agenda během semestru, zejména prezence a bodování testů. Učitelé mají přístup k výsledkům celého ročníku, ale jednotliví studenti se dostanou jen ke svým výsledkům. To zaručuje flexibilitu ověřování průběžného hodnocení i diskrétnost. Ústav též dlohodobě zabezpečuje podporu jím iniciovaného a administrovaného půlročního Elektronického přípravného kurzu pro uchazeče o studium na fakultě. Ten je založen na elektronických studijních materiálech, modelových testech, generátoru náhodných testů a interakcí s vyučujícím formou chatu v určených hodinách. Kurs pokrývá kromě biologie i fyziku a chemii a těší se každoročně značnému zájmu. Pro fakultu je finančním přínosem a pro uchazeče pohodlnějším způsobem přípravy na přijímací zkoušky, než by byl kurs prezenční – mnozí se připojují z pohodlí svého domova ze vzdálených krajů ČR, ale i ze Slovenska, Ukrajiny, Ruska, Německa a dalších zemí – www.lf2.cuni.cz/studium/uchazeci/pripravny-kurz-k-prijimacimu-rizeni-z-biologie-chemie-a-fyziky-pro-uchazece-o.

Projekt GenEquip vyhrál letošní prestižní odbornou cenu European Health Award

Cilem tohoto projektu, jehož jsme partneři, bylo připravit výukové materiály pro praktické lékaře v oblasti lékařské genetiky a genomiky a vzácných onemocnění.

www.primarycaregenetics.org/?page_id=109&lang=en
www.primarycaregenetics.org/?page_id=905&lang=cz
https://medizin-aspekte.de/96823-european-health-award-2017-goes-to-gen-equip-project/
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28289980

Ocenění učitel roku 2017 pro RNDr. Eduarda Kočárka, Ph.D. – již čtvrté v pořadí

Pedagog našeho ústavu již počtvrté získal od studentů ocenění učitel roku – http://www.motolak.org/clanky/nadmiru-vydareny-ples.

Rozhovor s oceněným můžete číst zde: www.lf2.cuni.cz/fakulta/clanky/rozhovory/mezi-nasimi-studenty-prevazuji-srdcari.

Cena pro dr. R. Pourovou za nejlepší abstrakt na 78. kongresu v Karlových Varech

Cenu České společnosti otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku ČLS JEP získala dr. R. Pourová z ÚBLG 2. LF UK a FN Motol za nejlepší abstrakt lékařské sekce Výsledky první NGS studie u českých neslyšících pacientů na 78. kongresu v Karlových Varech, konaném ve dnech 1.–3. 6. 2016.

Ústav začlenil 2. lékařskou fakultu do Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění

Ústav začlenil 2. lékařskou fakultu do Evropských referenčních sítí,, přičemž Česká republika  se umístila jako osmá v EU28 a první v rámci nových členských zemí EU13. Tato skutečnost představuje uznání kvality výzkumu a diagnostiky VO v rámci 2. LF UK. Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., z pozice koordinátora Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění (NKCVO.cz) zajistil a nadále garantuje začlenění devíti klinik 2. LF UK do Evropských referenčních sítí (ERN) pro vzácná onemocnění, včetně národní účasti z ostatních fakultních nemocnic v České republice. V tomto ohledu je 2. LF UK nejvíce zastoupena v ERN a Česká republika je na předním místě v rámci Evropské Unie. Účast v ERN je předpokladem získání evropských projektů Horizon2020 a DG Sanco z hlediska přeshraniční péče a mezinárodního výzkumu u této skupiny onemocnění.
ec.europa.eu/health/ern/policy_en
www.mzcr.cz/Odbornik/dokumenty/evropska-referencni-sit-pro-vzacna-onemocneni_13637_3715_3.html

ÚBLG jako součást Národní výzkumné infrastruktury MŠMT

Ústav je součástí Národní výzkumné infrastruktury Ministerstva školství, mládeže a tělovýchovy v rámci tzv. Cestovní mapy České republiky velkých infrastruktur pro výzkum, experimentální vývoj a inovace (www.msmt.cz/file/18201/download/) – Národního centra lékařské genomiky. V roce 2016 tato výzkumná infrastruktura získala významnou výzkumnou dotaci spolufinancovanou Evropskou Unií (www.ncmg.cz).

Prof. M. Macek uspořádal společný workshop k vypracování společných doporučení k reprodukční genetice na celoevropské úrovni

Prof. M. Macek uspořádal společný workshop evropských odborných společností European Society of Human Genetics (www.eshg.org) a European Society of Human Reproduction and Embryology (www.eshre.eu) k vypracování společných doporučení k reprodukční genetice na celoevropské úrovni. Konal se v Amsterdamu dne 21. září 2016.
www.eshre.eu/Publications/Focus-on-Reproduction.aspx (str. 9)
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29199274

Uspořádání e-learningového přípravného kurzu k přijímacímu řízení

V roce 2016 proběhl již 7. ročník Přípravného kurzu k přijímacímu řízení. Kurz je organizován za vedení dr. P. Tesnera a pracovníci ústavu zajišťují v kurzu výuku biologie. Dlouhodobě se daří udržet vysokou úroveň výuky (mimo biologie i chemie a fyziky). Počet frekventantů neustále stoupá, přičemž od začátku kurzu v roce 2010 se jejich počet zdvojnásobil. Absolventi kurzu jsou u přijímacího řízení úspěšnější a mezi stávajícími studenty je jich vysoký počet. Zpětná vazba získaná během kurzu je využívána k úpravám otázek přijímacího řízení. www.lf2.cuni.cz/Studium/pr/pripravny.htm

Cena za nejlepší publikaci

Mgr. Jana Drábová, studentka doktorského studia na ÚBLG 2. LF UK a FN Motol, jejímž školitelem je prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc., zvítězila v listopadu 2015 v soutěži o cenu Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za nejlepší publikaci roku 2014, jejíž je hlavní autorkou, pod názvem „A 15 Mb large paracentric chromosome 21inversion identified in Czech population through a pair of flanking duplications“.

Organizace mezinárodního kurzu

Přednosta ÚBLG prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., ve spolupráci s projektem Evropské Unie (3Gb-test.eu) z Leiden University (Nizozemí) a za podpory Evropského projektu RD-Connect.eu zorganizoval v dubnu 2015 v hotelu Pyramida čtyřdenní mezinárodní kurz diagnostického sekvenování nové generace „International Workshop NGS Course: next-generation sequencing in a diagnostic setting“.

Realizace výukových cvičení

Z Fondu rozvoje VŠ 1100004 282/2013 B3/a byla úspěšně realizována výuková cvičení „Apoptóza“ a „Stárnutí a senescence“ v rámci předmětu EVB 2. LF UK. Autoři: doc. RNDr. Jaroslav Mareš, CSc., MUDr. Jitka Feberová, MUDr. Pavel Tesner (dl1.cuni.cz/course/category.php?id=102)

Společné doporučení odborných společností ESHG a ESHRE

Společné doporučení odborných společností ESHG and ESHRE k reprodukční genetice, které v r. 2013 prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., editoval jako „senior author“ a připravil k publikaci v European Journal of Human Genetics. Tato přehledná „open access“ publikace se stala podkladem pro národní doporučení v této oblasti a její závěry jsou přejímány v současné době dalšími odbornými společnostmi v EU.

Mezinárodní konference o vzácných onemocněních

Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., za ÚBLG 2. LF UK a FN Motol – Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění spolu s MZČR a s Výkonnou agenturou pro spotřebitele, zdraví a potraviny Chafea (ec.europa.eu/chafea/about/about.html) organizoval ve dnech 2.–3. prosince 2014 mezinárodní konferenci Regional conference on Rare Diseases v Praze. Vlastní konferenci předcházel workshop s vybranými účastníky konference, realizovaný 1. 12. 2014 v seminární místnosti ÚBLG. Podrobnosti: příloha.

Ustanovení Národního koordinačního centra

Ustanovení „Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácným onemocněním“ při ÚBLG a „Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ (toto centrum zahrnuje ÚBLG a Pediatrickou kliniku) viz Věstník MZČR 4/2012 – prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. www.mzcr.cz/Legislativa/dokumenty/vestnik-c4/2012_6288_2510_11.html

Organizace mezinárodního workshopu IRDRC

Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., organizoval mezinárodní workshop International Rare Diseases Research Consortium Evropské Unie pod záštitou 2. LF UK, FNM a MZČR v prosinci roku 2013: „Rare Genetic Diseases: Diagnosis and Discovery Workshop – Partnership Opportunities with Central/Eastern and the Middle East“.

Mediální aktivity pracoviště ÚBLG

Prof. Milan Macek, jakožto zástupce Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění (Věstník 4/2012), se společně s Českou asociací pro vzácná onemocnění podílel na vydání informačního videodokumentu „Sami vzácní spolu silní“ ke vzácným genetickým onemocněním, které bylo vydáno formou DVD a umístěno na web pro laickou a odbornou veřejnost.

E-learningové cvičení Teratogeneze

Zavedení e-learningového cvičení Teratogeneze vypracovaného pro potřeby výuky na 2. LF UK doc. RNDr. Jaroslavem Marešem, CSc., v roce 2011/12 a dále 2012/2013. Projekt byl podpořen grantem FRVŠ 222F3a/2011. Výsledky byly publikovány na kongresu AMEE 2012 v Lyonu. dl1.cuni.cz/course/category.php?id=184

Mezinárodní seminář 8th Golden Helix Pharmacogenomics Day

Organizace mezinárodního semináře „8th Golden Helix Pharmacogenomics Day – Farmakogenetika a vzácná onemocnění“, Brno, Úřad ombudsmana dne 30. listopadu 2012 u příležitosti 190. výročí narození J. G. Mendela (www.dnakonference.cz a www.mendel190.cz) – prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. http://files.dnakonference.cz/200000096-a1b9da2b40/2012-dna-konference-golden-helix.pdf

Poskytnutí praktika Genomika a bioinformatika

Poskytnutí praktika „Genomika a bioinformatika“ vyvinutého na ÚBLG a poskytnutého 2. LF UK za úplatu pro potřeby výuky mediků na JLF UK Martin a výuky bioinformatiků na FEL ČVUT Praha v roce 2012 – prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.

Granty

ÚBLG je aktivním pracovištěm fakulty v získávání grantů z evropských programů – viz příloha „Řešitelství grantů 2010–2012

Evropský status oboru lékařská genetika

Prof. MUDr. Milan Macek jakožto prezident European Society of Human Genetics (www.eshg.org; v letech 2010–2011) vyjednal ve spolupraci s Evropskou komisí (DG Internal Market) a Ministerstvem školství evropský status (tj. vzájemně uznávaný jednotlivými členskými státy EU) oboru lékařské genetiky.

Učební texty

Vydání Učebnice pro střední školy a bakaláře: Kočárek, E.: Biologie člověka 1 a Biologie člověka 2, 2010.

Zavedení celostátního novorozeneckého screeningu cystické fibrózy

Ve spolupráci s 1. a 3. LF UK pracovníci ÚBLG připravili v roce 2009 podklady pro zavedení celostátního novorozeneckého screeningu častých metabolických vad, kongenitální adrenální hyperplázie a cystické fibrózy.

E-learning pro praktické cvičení Základní molekulární typy ve vývoji

V roce 2009 byl zaveden výukový e-learningový program pro praktické cvičení Základní molekulární typy ve vývoji (http://dl1.cuni.cz/course/search.php?search=Z%C3%A1kladn%C3%AD+molekul%C3%A1rn%C3%AD+typy+ve+v%C3%BDvoji), projekt FRVŠ byl úspěšně obhájen v r. 2010. Elektronická verze je umístěna v LMS Moodle UK. Hodnocení programu studenty bylo publikováno na kongresu AMEE 2010.

Příprava dokumentu Doporučení Evropské Rady ke vzácným onemocněním

Vedení a organizace mezinárodního týmu expertů, který v roce 2009 připravil k přijetí dokument „Doporučení Evropské Rady ke vzácným onemocněním“. Přijetí tohoto dokumentu Evropskou Radou znamená důležitou propagaci naší fakulty na poli domácím i mezinárodním a má dopad pro cca 20 mil. pacientů s těmito onemocněními v Evropské unii.

Cena odborné poroty Univerzity Hradec Králové a sdružení EUNIS-CZ

Cena odborné poroty v 9. ročníku (2009) soutěže eLearning pro MUDr. Kamilu Procházkovou, Ph.D., jako spoluautorku projektu „Interaktivní aplikace rodokmeny“.

Organizace 31. Evropské konference cystické fibrozy v Kongresovém centru v Praze

V červnu 11.–14. 2008 – Vice-President – prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. (společně s Pediatrickou klinikou – prof. MUDr. Petr Pohůnek, CSc.)
Programová brožura Konference CFúvodní slovo Organizačního výboru konference

Učitel roku 2008

Členství v evropských společnostech

Prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc., byl v roce 2007 zvolen členem Výboru Evropské Společnosti pro Cystickou fibrozu (www.ecfs.eu) a byl současně i členem jejího Vědeckého Výboru, kde se podílel na přípravě mezinárodních konferencí ECFS v Beleku (2007) a v Praze (2008); v letech 2006–2008 pracoval jako volený člen Výboru Evropské Společnosti lékařské genetiky (www.eshg.org) a byl současně členem jejího Vědeckého Výboru, kde se podílel na přípravě odborného programu mezinárodnich konferencí ESHG v Amsterodamu (2006), Nice (2007) a v Barceloně (2008).

Pravidelné pořádání Onkogenetického dne v hodnocených letech

ÚBLG opakovaně organizoval semináře pro odbornou veřejnost. Hlavní organizátorkou je MUDr. Anna Křepelová, CSc.

Překlad učebnice

Organizace European Human Genetics Conference 2005

7. –10. května 2005 v Kongresovém centru v Praze, cca 1800 účastníků
(prof. MUDr. M. Macek ml. – „Local Host“)
www.eshg.org/eshg2005/

Mezinárodní ocenění

Prestižní ocenění „Kaspar-Roos-Medaille“ (Berlín, 2005) prof. MUDr. E. Seemanové, DrSc., za Česko-Německou vědeckou spolupráci v oblasti klinické genetiky.

Cena EUNIS pro výukový program Genomika a bioinformatika

Tento výukový program získal na celostátní soutěži eLearning 2005 (8.–10. 11. 2005) v rámci festivalu Techfilm 2005 v Hradci Králové 1. místo a cenu EUNIS-CZ (European Univ. Information Systems; www.eunis.org)

Skripta

Série skript (Klinická cytogenetika I., Praktická cvičení z klinické cytogenetiky, Molekulární biologie v medicíně – autor RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.) v oblasti klinické cytogenetiky a molekulární biologie.