Vedoucí Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění skeletu ve FN Motol.
Zástupce FN Motol v Evropské referenční síti pro vzácná onemocnění skeletu (ERN-BOND).
Člen Mezirezortní komise pro vzácná onemocnění Ministerstva zdravotnictví ČR
Zkvalitňování péče o děti s kostními komplikacemi různých chronických onemocnění (např. osteogenesis imperfekta, primární juvenilní osteoporóza, Duchennova svalová dystrofie, akutní lymfoblastická leukémie, atd.).
Výuka a prezentace na pregraduální i postgraduální úrovni a v kurzech předatestační a specializační přípravy (klinická propedeutika, pediatrie, dětská endokrinologie).
Dětská endokrinologie.
Vzácná onemocnění skeletu.
Klinický výzkum:
Klinické hodnocení vlivu substituce vitaminem D na svalově kostní jednotku u cystické fibrózy.
Vliv léčby bisfosfonátem na kostní denzitu u dětí s chronickou nebakterální osteomyelitidou.
Bezpečnost a účinnnost léčby bisfosofnátem u chlapců s Duchennenovou svalovou dystrofií.
Základní výzkum:
Charakterizace transkripční aktivity variant genu WT1 u dětí s kortikorezistentním nefrotickým syndromem.
Funkční buněčné studie variant genu PDX1 u jedinců s monogennním diabetem.
Využití ex vivo kultivace primárních chondrocytů pro výzkum poruch růstu u dětí.
Doc. 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy;
Klinické využití periferní kvantitativní CT denzitometrie a mechanografie v diagnostice osteoporózy u dětí s chronickým onemocněním.
Ph.D. 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy;
Role periferní kvantitativní CT denzitometrie v časné diagnostice osteoporózy u chronicky nemocných dětí
MUDr. 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
