Dr. E. Kočárek vydal novou učebnici Biologie
Jedná se o obsahově rozsáhlou učebnici, určenou pro studenty lékařských fakult a zdravotnických oborů, ale i pro zájmovou veřejnost. Přináší poznatky z moderní lékařské biologie s důrazem na genetiku a molekulární biologii a jejich aplikace v medicíně. Svým rozsahem i podáním je…
Uspořádali jsme mezinárodní odborný workshop ERDERA
Přednosta prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., pod hlavičkou ÚBLG, který je spoluřešitelem projektu, zorganizoval a vedl mezinárodní workshop ERDERA Jamboree 2025 (European Rare Diseases Research Alliance), a to 30. 6. – 1. 7. 2025 v Praze. Více než 100 odborníků v klinickém výzkumu…
Podíleli jsme se na prvních národních Mezioborových doporučení pro genetická vyšetření v kardiologii
Pracoviště se podílelo na vypracování prvních národních Mezioborových doporučení pro genetická vyšetření v kardiologii (2023).
Lékaři ÚBLG připravili pularizační a edukační videa s brožurou pro odbornou veřejnost
Pracoviště ÚBLG úspěšně řešilo projekt EEA/Norských fondů jehož výstupy byla série edukačních videí (https://www.nf.ublg.cz/odborna-videa/) a unikátní brožura zaměřená na vzácná genetická onemocnění u romské populace v České republice (https://www.nf.ublg.cz/publikace/ …
Ústav se podílel na vydání dvou monografií ke vzácným onemocněním
Pracovníci ÚBLG se podíleli vydání dvou monografií v oblasti vzácných onemocnění. MUDr. Miroslava Balasčáková byla spolueditorkou prestižního Atlasu novorozeneckých patologií a prof. Milan Macek se spolupodílel na monografii Projevy vzácných onemocnění v orofaciální…
Prof. Milan Macek získal čestné členství v ČLS JEP
Prof. Macek získal v roce 2024 čestné členství v České lékařské společnosti ČLS JEP za celoživotní přínos k rozvoji lékařské genetiky a vzácných onemocnění (zpráva).
Dva tituly Učitel/ka roku 2023 putují na Ústav biologie a lékařské genetiky
Současně dva pedagogové z Ústavu biologie a lékařské genetiky získali ocenění Učitel/učitelka roku 2023. Jedná se o RNDr. Eduarda Kočárka, Ph.D., který ocenění získal již po několikáté a vyučuje povinné předměty Buňka a Biologie I a II. v preklinických oborech. Ocenění…
Vytvoření souboru edukačních videí ke specifické genetické problematice pro lékařskou odbornou veřejnost
Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., v rámci projektu Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění připravil s mezioborovým týmem pracovníků 1. a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy sérii informativních webinářů o specifické genetické problematice romské…
Prof. M. Macek organizoval mezinárodní konferenci a workshop v rámci českého předsednictví v Radě EU
Prof. Milan Macek organizoval za Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (NKCVO) a Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK mezinárodní konferenci Towards a New European Policy Framework: Building a Future for Rare Diseases v rámci Českého předsednictví v …
Doc. M. Macek obdržel v roce 2021 medaili od Učené společnosti ČR
Doc. MUDr. Milan Macek, CSc., obdržel Medaili za zásluhy o rozvoj vědy od Učené společnosti České republiky za celoživotní přínos oboru lékařské genetiky. Záznam z předávání:
RNDr. E. Kočárek odborně spolupracoval na instalaci výstavy NZM
RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D., se podílel odbornou spoluprací na přípravě výstavy Nekonečný příběh – odkaz Mendela v zemědělství (https://www.nzm.cz/pribeh-zemedelstvi-praha/expozice-a-vystavy/vystava-nekonecny-pribeh-odkaz-mendela-v-zemedelstvi) v Národním zemědělském muzeu v Praze 22…
Pracovníci Ústavu biologie a lékařské genetiky přeložili a editovali druhé vydání prestižní zahraniční učebnici Základy lékařské genetiky
Jedná se o překlad celoevropsky rozšířené učebnice Základy lékařské genetiky, která je určena pro pregraduální a postgraduální vzdělávání od autorů D. Pritchard & B. Korf a navazuje na první vydání z roku 2011. Na překladu 2. vydání pracoval tým překladatelů z ÚBLG, který s…
Prof. M. Macek obdržel v roce 2021 významná domácí a mezinárodní ocenění za dlouholetou odbornou činnost v oblasti vzácných genetických onemocnění
Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., obdržel mezinárodní cenu od Evropské asociace pacientských sdružení Eurordis.org Lifetime achievement award za celoživotní podíl na rozvoji evropských a domácích iniciativ v oblasti vzácných onemocnění. Následně byl oceněn Vědeckou radou Univerzity…
Prof. Macek coby předseda Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění zajistil rozšíření účasti českých pracovišť do Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění
Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., se v pozici vedoucího Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění ve FN Motol ve spolupráci s Odborem zdravotních služeb Ministerstva zdravotnictví ČR zasloužil o významné rozšíření účasti českých specializovaných pracovních…
Dr. Šárka Bendová je autorkou kapitoly v monografii Neurofibromatóza a iné syndrómy s „café au lait“ makulami
RNDr. Šárka Bendová, Ph.D., publikovala kapitolu v monografii Neurofibromatóza a iné syndrómy s „café au lait“ makulami. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a…
Cena předsednictva ČLS JEP
Cena předsednictva České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně za nejlepší vědecké publikace vydané v roce 2019 byla v kategorii článku udělena vítězné práci Clinical Variability in P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome. Annals of Neurology, 2019; 86 (5): 643…
Prof. M. Macek byl zodpovědný za organizaci a naplnění 2. výzvy Evropské komise
Prof. M. Macek byl zodpovědný za organizaci a naplnění 2. výzvy Evropské komise ohledně rozšíření Evropských sítí pro vzácná onemocnění pro celou ČR v rámci aktivit Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění. www.vzacna-onemocneni.cz/ke-stazeni…
RNDr. E. Kočárek autorem nových Modelových otázek z biologie pro přijímací zkoušky
RNDr. R. Kočárek je autorem nového vydání Modelových otázek z biologie pro přijímací zkoušky, publikovaného v roce 2019. Soubor modelových otázek je určen zájemcům o magisterské i bakalářské studium na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a …
Prof. M. Macek byl zodpovědný editor přehledu molekulární epidemiologie cystické fibrózy
Prof. M. Macek byl zodpovědný editor přehledu molekulární epidemiologie cystické fibrózy v rámci prestižní mezinárodní publikace The future of cystic fibrosis care: a global perspective, publikované v září 2019 v Lancet Respiratory Medicine.
Ocenění učitel roku 2018 pro RNDr. Eduarda Kočárka, Ph.D. – již páté v pořadí
Pedagog našeho ústavu již počtvrté získal od studentů ocenění učitel roku – www.lf2.cuni.cz/fakulta/clanky/reportaze/ples-2019-jaky-byl
Nové praktikum Genomika a bioinformatika a čelní pozice ÚBLG v elektronizaci výuky
Elektronické praktikum Genomika a bioinformatika ve výuce lékařské biologie vzniklo proto, že kvůli rozvrhu a dalším limitacím není možné, aby studenti prakticky absolvovali celý postup genetického testování a interpretace výsledků. Praktikum je postaveno na skutečných…
Projekt GenEquip získal v roce 2017 prestižní odbornou cenu European Health Award
Cilem tohoto projektu, jehož jsme partnery, bylo připravit výukové materiály pro praktické lékaře v oblasti lékařské genetiky a genomiky a vzácných onemocnění. Další informace na těchto odkazech: www.primarycaregenetics.org/?page_id=109&lang=en www…
Ústav začlenil 2. lékařskou fakultu do Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění
Ústav začlenil 2. lékařskou fakultu do Evropských referenčních sítí,, přičemž Česká republika se umístila jako osmá v EU28 a první v rámci nových členských zemí EU13. Tato skutečnost představuje uznání kvality výzkumu a diagnostiky VO v rámci 2…
ÚBLG jako součást Národní výzkumné infrastruktury MŠMT
Ústav je součástí Národní výzkumné infrastruktury Ministerstva školství, mládeže a tělovýchovy v rámci tzv. Cestovní mapy České republiky velkých infrastruktur pro výzkum, experimentální vývoj a inovace (www.msmt.cz/file/18201/download/) – Národního centra…
Prof. M. Macek uspořádal společný workshop k vypracování společných doporučení k reprodukční genetice na celoevropské úrovni
Prof. M. Macek uspořádal společný workshop evropských odborných společností European Society of Human Genetics (www.eshg.org) a European Society of Human Reproduction and Embryology (www.eshre.eu) k vypracování společných doporučení k reprodukční genetice na…
Uspořádání e-learningového přípravného kurzu k přijímacímu řízení
V roce 2016 proběhl již 7. ročník Přípravného kurzu k přijímacímu řízení. Kurz je organizován za vedení dr. P. Tesnera a pracovníci ústavu zajišťují v kurzu výuku biologie. Dlouhodobě se daří udržet vysokou úroveň výuky (mimo biologie i …
Cena pro dr. R. Pourovou za nejlepší abstrakt na 78. kongresu v Karlových Varech
Cenu České společnosti otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku ČLS JEP získala dr. R. Pourová z ÚBLG 2. LF UK a FN Motol za nejlepší abstrakt lékařské sekce Výsledky první NGS studie u českých neslyšících pacientů…
Cena za nejlepší publikaci
Mgr. Jana Drábová, studentka doktorského studia na ÚBLG 2. LF UK a FN Motol, jejímž školitelem je prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc., zvítězila v listopadu 2015 v soutěži o cenu Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za…
Organizace mezinárodního kurzu
Přednosta ÚBLG prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., ve spolupráci s projektem Evropské Unie (3Gb-test.eu) z Leiden University (Nizozemí) a za podpory Evropského projektu RD-Connect.eu zorganizoval v dubnu 2015 v hotelu Pyramida…
Mezinárodní konference o vzácných onemocněních
Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., za ÚBLG 2. LF UK a FN Motol – Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění spolu s MZČR a s Výkonnou agenturou pro spotřebitele, zdraví a potraviny Chafea (ec.europa.eu…
Realizace výukových cvičení
Z Fondu rozvoje VŠ 1100004 282/2013 B3/a byla úspěšně realizována výuková cvičení „Apoptóza“ a „Stárnutí a senescence“ v rámci předmětu EVB 2. LF UK. Autoři: doc. RNDr. Jaroslav Mareš, CSc., MUDr. Jitka Feberová,…
Společné doporučení odborných společností ESHG a ESHRE
Společné doporučení odborných společností ESHG and ESHRE k reprodukční genetice, které v r. 2013 prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., editoval jako „senior author“ a připravil k publikaci v European Journal of Human Genetics…
Organizace mezinárodního workshopu IRDRC
Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., organizoval mezinárodní workshop International Rare Diseases Research Consortium Evropské Unie pod záštitou 2. LF UK, FNM a MZČR v prosinci roku 2013: „Rare Genetic Diseases: Diagnosis and Discovery…
Ustanovení Národního koordinačního centra
Ustanovení „Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácným onemocněním“ při ÚBLG a „Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ (toto centrum zahrnuje ÚBLG a Pediatrickou kliniku) viz Věstník MZČR 4/2012…
Mediální aktivity pracoviště ÚBLG
Prof. Milan Macek, jakožto zástupce Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění (Věstník 4/2012), se společně s Českou asociací pro vzácná onemocnění podílel na vydání informačního videodokumentu „Sami vzácní spolu silní“ ke vzácným genetickým onemocněním, které…
E-learningové cvičení Teratogeneze
Zavedení e-learningového cvičení Teratogeneze vypracovaného pro potřeby výuky na 2. LF UK doc. RNDr. Jaroslavem Marešem, CSc., v roce 2011/12 a dále 2012/2013. Projekt byl podpořen grantem FRVŠ 222F3a/2011. Výsledky byly…
Mezinárodní seminář 8th Golden Helix Pharmacogenomics Day
Organizace mezinárodního semináře „8th Golden Helix Pharmacogenomics Day – Farmakogenetika a vzácná onemocnění“, Brno, Úřad ombudsmana dne 30. listopadu 2012 u příležitosti 190. výročí narození J. G. Mendela (www.dnakonference.cz a www…
Poskytnutí praktika Genomika a bioinformatika
Poskytnutí praktika „Genomika a bioinformatika“ vyvinutého na ÚBLG a poskytnutého 2. LF UK za úplatu pro potřeby výuky mediků na JLF UK Martin a výuky bioinformatiků na FEL ČVUT Praha v roce 2012 – prof. Ing. Zdeněk Sedláček…
Evropský status oboru lékařská genetika
Prof. MUDr. Milan Macek jakožto prezident European Society of Human Genetics (www.eshg.org; v letech 2010–2011) vyjednal ve spolupraci s Evropskou komisí (DG Internal Market) a Ministerstvem školství evropský status (tj. vzájemně uznávaný jednotlivými…
Učební texty
Vydání Učebnice pro střední školy a bakaláře: Kočárek, E.: Biologie člověka 1 a Biologie člověka 2, 2010.
E-learning pro praktické cvičení Základní molekulární typy ve vývoji
V roce 2009 byl zaveden výukový e-learningový program pro praktické cvičení Základní molekulární typy ve vývoji (http://dl1.cuni.cz/course/search.php?search=Z%C3%A1kladn%C3%AD+molekul%C3%A1rn%C3%AD+typy+ve+v%C3%BDvoji), projekt FRVŠ byl úspěšně obhájen v r. …
Zavedení celostátního novorozeneckého screeningu cystické fibrózy
Ve spolupráci s 1. a 3. LF UK pracovníci ÚBLG připravili v roce 2009 podklady pro zavedení celostátního novorozeneckého screeningu častých metabolických vad, kongenitální adrenální hyperplázie a cystické fibrózy.
Příprava dokumentu Doporučení Evropské Rady ke vzácným onemocněním
Vedení a organizace mezinárodního týmu expertů, který v roce 2009 připravil k přijetí dokument „Doporučení Evropské Rady ke vzácným onemocněním“. Přijetí tohoto dokumentu Evropskou Radou znamená důležitou propagaci naší fakulty na poli domácím i mezinárodním…
Cena odborné poroty Univerzity Hradec Králové a sdružení EUNIS-CZ
Cena odborné poroty v 9. ročníku (2009) soutěže eLearning pro MUDr. Kamilu Procházkovou, Ph.D., jako spoluautorku projektu „Interaktivní aplikace rodokmeny“.
Organizace 31. Evropské konference cystické fibrozy v Kongresovém centru v Praze
V červnu 11.–14. 2008 – Vice-President – prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. (společně s Pediatrickou klinikou – prof. MUDr. Petr Pohůnek, CSc.) Programová brožura Konference CF a úvodní slovo Organizačního výboru konference
Členství v evropských společnostech
Prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc., byl v roce 2007 zvolen členem Výboru Evropské Společnosti pro Cystickou fibrozu (www.ecfs.eu) a byl současně i členem jejího Vědeckého Výboru, kde se podílel na přípravě mezinárodních konferencí ECFS v…
Pravidelné pořádání Onkogenetického dne v hodnocených letech
ÚBLG opakovaně organizoval semináře pro odbornou veřejnost. Hlavní organizátorkou je MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Překlad učebnice
Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf: „Základy lékařské genetiky“ Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., a kol., Galén 2007, ISBN 978-80-7262-449-2
Organizace European Human Genetics Conference 2005
7. –10. května 2005 v Kongresovém centru v Praze, cca 1800 účastníků (prof. MUDr. M. Macek ml. – „Local Host“) www.eshg.org/eshg2005/
Mezinárodní ocenění
Prestižní ocenění „Kaspar-Roos-Medaille“ (Berlín, 2005) prof. MUDr. E. Seemanové, DrSc., za Česko-Německou vědeckou spolupráci v oblasti klinické genetiky.
Cena EUNIS pro výukový program Genomika a bioinformatika
Tento výukový program získal na celostátní soutěži eLearning 2005 (8.–10. 11. 2005) v rámci festivalu Techfilm 2005 v Hradci Králové 1. místo a cenu EUNIS-CZ (European Univ. Information Systems; www.eunis.org)
