Frisová V, Kavalcová L, Kynčl M, Vlk R, Kučera A, Roček M. Fetal Diagn Ther. 2009; 26(2):98–101. Epub 2009 Oct 10. IF: 1.184
Kolektiv autorů z UK 2. LF publikoval článek ve Fetal diagnosis and therapy obsahující kazuistiku vrozené obstrukce žaludku pylorickou membránou. Tato vzácně se vyskytující vrozená vada byla popsána již prenatálně na základě sonografického a NMR nálezu ve třetím trimestru těhotenství. Ve 36. týdnu se spontánní cestou narodila holčička s porodní váhou 3,430 g. Postnatálně byla zobrazovacími metodami ověřena diagnóza a 21 hodin po porodu provedena laparoskopická operace, při níž byla nalezena a vyřešena malrotace střev a obstrukce pylorickou membránou. Postoperační průběh byl bez problémů a dítě bylo propuštěno 18 dní po narození do domácí péče.
Jaké jsou dnešní možnosti a limitace zobrazovacích metod v prenatální diagnostice vrozených vývojových vad? Zeptali jsme se MUDr. Veroniky Frisové z Kliniky zobrazovacích metod, první autorky článku.
Molekulární genetika, zejména v posledních několika desetiletích, zaznamenala obrovský vývoj a v současné době její výsledky patří již k běžnému diagnostickému „arzenálu“ při klinickém vyšetření.
Základní zobrazovací metodou v prenatální diagnostice vrozených vývojových vad je ultravukové vyšetření. Kvalita zobrazení se v posledních letech významně zlepšila zvláště díky zavedení vysokofrekvenčních sond a mnoho vad je proto možno detekovat již v prvním trimestru těhotenství. Obecně se senzitiva ultrazvukového vyšetření pro záchyt závažných vrozených vad pohybuje na špičkových pracovištích okolo 60 % v prvním trimestru a 90 % v průběhu celého těhotenství. Novinkou je troj-/čtyř-rozměrný ultrazvuk, který kromě komerčního využití (obrázky obličeje pro rodiče) navíc umožňuje detailnější lokalizaci vady a upřesnění diagnózy. Magnetická rezonance je novinkou v prenatální diagnostice, snímky z ní jsou kontrastnější a přehlednější, ale její limitací je limitace v zobrazení pohybu, finanční náročnost a nedostatek erudovaných pracovišť. Naše Klinika zobrazovacích metod FN Motol provádí vždy komplexní diagnostiku vad kombinací 2D, 3D/4D ultrazvuku a magnetické rezonance. Nálezy jsou hodnoceny týmem lékařů – gynekologem a radiologem, který je v úzkém kontaku s gynekologií, genetikou, patologií a neonatology. Naším cílem je co nejpřesnější diagnostika vrozených vad s prospektivní standardizací vyšetření.
-az-
