Zavedení genetického vyšetřování pacientů s malformacemi kortikálního vývoje

Zásluhou MUDr. Barbory Beňové, týmu DNA laboratoře KDN pod vedením prof. Pavla Seemana a ve spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol byla v r. 2017 zavedena diagnostika pacientů s vrozenými poruchami vývoje mozkové kůry metodami masivně paralelního sekvenování. Projekt mj. významně rozvíjí mezinárodní spolupráci našeho pracoviště (Academisch Medisch Centrum Amsterdam; Great Ormond Street Hospital, Institute of Child Health, UCL, Londýn; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paříž).