Úspěchy

Zavedení genetického vyšetřování pacientů s malformacemi kortikálního vývoje

Zásluhou MUDr. Barbory Beňové, týmu DNA laboratoře KDN pod vedením prof. Pavla Seemana a ve spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol byla v r. 2017 zavedena diagnostika pacientů s vrozenými poruchami vývoje mozkové kůry metodami masivně paralelního sekvenování. Projekt mj. významně rozvíjí mezinárodní spolupráci našeho pracoviště (Academisch Medisch Centrum Amsterdam; Great Ormond Street Hospital, Institute of Child Health, UCL, Londýn; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paříž).

Cena Josefa Hlávky pro dr. Barboru Beňovou

MUDr. Barbora Beňová, Ph.D., získala Cenu Josefa Hlávky, určenou pro talentované studenty v bakalářském, magisterském nebo doktorském studiu, kteří prokázali výjimečné schopnosti a tvůrčí myšlení ve svém oboru.

Prof. Pavel Kršek členem EPNS Board

Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., byl v r. 2017 jako historicky první zástupce České republiky jmenován do vedení European Paediatric Neurology Society (EPNS), tedy oficiální evropské organizace dětských neurologů.

Čestné uznání ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2019

Tým vedený prof. MUDr. Pavlem Seemanem, Ph.D., získal čestné uznání ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2019 za mimořádné výsledky dosažené v projektu aplikovaného zdravotnického výzkumu a vývoje (grant AZV 15-33041A: Využití MPS panelu genů spojených s dětskou epilepsií a epileptickou encefalopatií pro diagnostiku příčin epilepsie v ČR).

Zapojení Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol do tří evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění

Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se plně zapojila do aktivit tří evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (ERN): ERN pro vzácné a komplexní epilepsie (ERN EpiCARE), ERN pro vzácná neuromuskulární onemocnění (ERN NMD), Centrum hereditárních ataxií v rámci ERN vzácných neurologických onemocnění (ERN  RND).

Akreditace mezinárodní pacientské organizace PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy)

Neuromuskulární centrum pro dětské pacienty získalo jako první evropské centrum (a druhé centrum mimo USA po Jihoafrické republice) akreditaci mezinárodní pacientské organizace PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy). Akreditace zařadila naši kliniku mezi vysoce kvalifikovaná světová neuromuskulární centra pro pacienty s DMD a zvýšila tím pravděpodobnost dostupnosti budoucí inovativní léčby včetně léčby genové.

Discovery Award pro dr. Petru Laššuthovou

Ocenění uděluje farmaceutická společnost Novartis za výzkum v oblasti medicíny a farmacie. Byla oceněna práce dr. P. Laššuthové Využití nástrojů genomiky pro diagnostiku a objasňování nových příčin dědičných neuropatií.

Vznik Epilepsy Research Centre Prague (EpiReC)

V roce 2018 vzniklo s přispěním více členů našeho týmu epileptologické výzkumné centrum jako unikátní platforma účinně propojující výzkum epilepsie s klinickou praxí. Centrum sdružuje výzkumné týmy z 2. LF UK, FN Motol, Fyziologického ústavu AV ČR a Fakulty elektrotechnické ČVUT. Smyslem projektu je vznik silné mezioborové výzkumné skupiny respektované na mezinárodní úrovni.

Zavedení genové léčby spinální svalové atrofie (SMA)

V rámci specifického léčeného programu jsme jako první pracoviště v České republice léčili dva pacienty se SMA lékem Zolgensma (onasemngen abeparvovek). Po evropské registraci tohoto léku v květnu 2020 byl u nás zaveden standardní program genové léčby SMA.

Cena Ervína Adama pro MUDr. Petru Laššuthovou, Ph.D.

Prestižní ocenění bylo uděleno za publikace Laššuthová a kol., Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis, publikovanou v časopise Orphanet J Rare Dis. s IF 3,507, a Laššuthová et al., Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene, publikovanou v časopise Brain s IF 10,292.

Zavedení nové metody léčby spinální svalové atrofie

Zásluhou týmu MUDr. Jany Haberlové, Ph.D., byla v r. 2017 zavedena inovativní terapie pro pacienty se spinální svalovou atrofií (SMA) lékem nusinersen (Spinraza). Jedná se o lék nové generace, který modifikuje přepis genetické informace, a tím zvyšuje tvorbu chybějící bílkoviny. SMA je vzácné a velmi závažné onemocnění; Spinraza je aktuálně jedinou možností léčby. Bez léčby tito pacienti ve většině případů ztrácejí schopnost samostatné chůze a mají i zkrácený věk dožití. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol zavedla tento léčebný program jako první pracoviště v ČR.

Cena ministra zdravotnictví pro tým dr. Petry Laššuthové

Tým pod vedením MUDr. Petry Laššuthové, Ph.D., získal v roce 2020 Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj za řešení grantu AZV 16-30206 Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných neuropatií.

Zavedení diagnostiky genetických příčin epilepsie

Tým vedený dr. K. Štěrbovou, prof. P. Seemanem a prof. V. Komárkem zavedl do klinické praxe zcela novou metodu vyšetřování pacientů s těžkou epilepsií (epileptickými encefalopatiemi) pomocí panelu 112 genů souvisejících s epilepsií. Takto se daří etiologicky objasnit asi třetinu zařazených pacientů (dosud bez naděje na zjištění příčiny onemocnění), což zásadním způsobem posouvá možnosti péče o tyto nemocné. Projekt vede k mnoha hodnotným publikacím a rozvoji mezinárodní spolupráce.

Zavedení nové metody léčby svalových dystrofií

Díky týmu dr. J. Haberlové je na Klinice dětské neurologie od roku 2016 dostupný zcela nový typ experimentální léčby svalové dystrofie typu Duchenne, která upravuje přepis genetické informace, a tím zvyšuje tvorbu chybějící bílkoviny dystrofinu. Jedná se o dva typy experimentální léčby: 1. využití tzv. antisense oligonukleotidů (tzv. exon skipping) a 2. léčba látkou ataluren. Obě metody se zdají velmi perspektivní a nabízejí možnost léčby u dosud neléčitelného fatálního onemocnění.

Dr. Dana Šafka Brožková obdržela ocenění

Ocenění byla v r. 2016 udělena za publikaci „Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies“ publikovanou v prestižním časopisu Brain. Segregace nalezených mutací ve velkých rodinách i provedené funkční studie na kvasinkách a červu prokázaly gen HARS jako vzácnou, ale jasnou příčinu dětské neuropatie.

Kapitola v knize

Spoluúčast prof. Komárka na knize Erik K. St Louis, David M. Ficker, Terence J. O'Brien. Epilepsy and the Interictal State: Co-morbidities and Quality of Life. ISBN: 978-0-470-65623-5. 288 pages. February 2015, Wiley-Blackwell. Kapitola: Vladimír Komárek: Autism and Epilepsy.

Spoluúčast na publikaci

Spoluúčast Katalin Štěrbové na publikaci: Charlotte Dravet, Stéphane Auvin. The first 20 questions on Dravet syndrome. John Libbey Eurotext 2015. 45 pages.

Projekt MUDr. Zuzany Libé získal podporu Neuron Impuls 2014

Rozvojový projekt: Cytokiny u autoimunitních onemocnění centrálního nervového systému. Navrhovaný projekt z oblasti neuroimunologie je v rámci České republiky i na mezinárodním poli naprosto ojedinělý. Cytokiny jsou vyšetřovány, nicméně neexistují systematické studie založené na sériovém vyšetření krve i likvoru. www.nfneuron.cz/photos/laureates/laureati-49-n.jpg

Cena veřejnosti za nejlepší výsledky a přínos pro české zdravotnictví

Tým prof. MUDr. Pavla Seemana, Ph.D., získal Cenu veřejnosti za nejlepší výsledky a přínos pro české zdravotnictví v roce 2012 za projekt „Analýza genu BSCL 2 a klinická studie u českých pacientů s hereditární motorickou neuropatií“. Tento projekt získal 21 573 hlasů z 36 499 hlasujících. Veřejnost vybírala z osmi řešitelských týmů navržených na Cenu ministra.

Úspěšné vyléčení těžké formy a-NMDAR encefalitidy novým postupem

U 8leté pacientky přijaté v lednu 2012 pro anti-NMDAR encefalitidu selhala léčba 1. a 2. linie, a proto po 9 měsíců trvajícím bezvědomí volíme společně s odborníky z dalších klinik – dosud u této dg. nikde na světě použitou – 3. linii léčby. Podáváme 2x methotrexát intrathekálně a monoklonální protilátku proti CD 52 alemtuzumab i.v. 4 týdny po nasazení této th pacientka zašeptá první slovo a po 444 dnech jde domů bez deficitu. Náš návrh postupu léčby 3. linie byl přijat do Lancet Neurology.

Prague Symposium of Child Neurology and Developmental Epileptology

Klinika dětské neurologie uspořádala v listopadu 2011 pod záštitou rektora Karlovy university a ICNA výboru Prague Symposium of Child Neurology and Developmental Epileptology. Symposium se konalo u příležitosti 40. výročí založení kliniky a na naši oslavu přijelo 150 odborníků z 31 zemí všech světadílů.

Cena ministra zdravotnictví

Doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., získal Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2010 udělenou za nejlepší grantový projekt dokončený v tomto kalendářním roce.

Cena Marka Marci

Cena Marka Marci udělená v roce 2009 Českou ligou proti epilepsii doc. MUDr. Pavlu Krškovi, Ph.D., za nejlepší epileptologickou publikaci v r. 2008: Krsek P, Maton B, Korman B, Pacheco-Jacome E, Jayakar P, Dunoyer C, Rey G, Morrison G, Ragheb J, Vinters HV, Resnick T, Duchowny M. Different features of histopathological subtypes of pediatric focal cortical dysplasia. Ann Neurol 2008. 63:758–769. IF 8.717.

Patenty/schválené doporučené postupy

Ověřený diagnostický postup: Vyšetření mozku u dětí s farmakorezistentní epilepsií specializovaným protokolem magnetické rezonance Vypracovali: prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc., doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., doc. MUDr. Petr Marusič, Ph.D., a MUDr. Martin Kynčl. Schváleno na jednání Výboru České ligy proti epilepsii dne 26. 3. 2009.

Nejlepší poster

EPNS 2009 Poster Winner – 8th Congress of the European Paediatric Neurology Society Harrogate, United Kingdom 30 September 2009 – 3 October 2009. B. Petrak Cerný M, Chaloupecky V, Lisy J, Kaluzová M, Jahodova A. „Signification of the follow-up of children with congenital cardiac rhabdomyomas for early diagnosis of tuberous sclerosis“.

Monografie Dětský autismus

Monografie Dětský autismus (Hrdlička Michal; Komárek Vladimír, Portál, 2004, 206 stran) byla v roce 2005 navržena 2. LF na cenu Josefa Hlávky a Cenu MŠMT. Dle recenzního posudku se jedná o první českou mezioborovou monografii o dětském autismu, která volně navazuje na jedinou českou knihu o této problematice napsanou R. Nesnídalovou před více jak třiceti lety.