Zavedení nové metody léčby spinální svalové atrofie

Zásluhou týmu MUDr. Jany Haberlové, Ph.D., byla v r. 2017 zavedena inovativní terapie pro pacienty se spinální svalovou atrofií (SMA) lékem nusinersen (Spinraza). Jedná se o lék nové generace, který modifikuje přepis genetické informace, a tím zvyšuje tvorbu chybějící bílkoviny. SMA je vzácné a velmi závažné onemocnění; Spinraza je aktuálně jedinou možností léčby. Bez léčby tito pacienti ve většině případů ztrácejí schopnost samostatné chůze a mají i zkrácený věk dožití. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol zavedla tento léčebný program jako první pracoviště v ČR.