Zavedli jsme hodnocení klinicky významných expanzí tandemových repetic z dat exomového nebo genomového sekvenování
Neurogenetická laboratoř KDN zavedla validované vyšetření klinicky významných expanzí tandemových repetic ze sekvenačních dat short-read based NGS metod pomocí vlastní inhouse bioinformatické pipeline. Výsledky vyšetření a reanalýzy dat dříve neobjasněných pacientů jsou shrnuty…
Prof. P. Kršek členem organizačního výboru mezinárodních kurzů EPODES
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., se stal členem užšího organizačního výboru mezinárodních kurzů EPODES (ILAE School on Pre-Surgical Evaluation for Epilepsy and Epilepsy Surgery) – jediného kurzu chirurgické léčby epilepsie s certifikací Mezinárodní ligy proti epilepsii (ILAE)…
Cena Jana Evangelisty Purkyně pro prof. V. Komárka
Udělení Ceny Jana Evangelisty Purkyně, nejvyššího ocenění ČLS JEP za celoživotní přínos rozvoji medicínských oborů, symbolicky završuje mimořádnou profesní dráhu prof. MUDr. Vladimíra Komárka, CSc. a potvrzuje jeho výjimečné postavení mezi nejvýznamnějšími osobnostmi české medicíny. …
Pořádání mezinárodní neuromuskulární edukační akce v Praze
Doc. Jana Haberlová ve spolupráci s firmou Novartis uspořádala mezinárodní edukační akci SMA preceptorship na téma péče o pacienty se spinální svalovou atrofií (FNMH 27–28. 11. 2025). Akce se zúčastnilo 20 zahraničních účastníků z celého světa.
Prof. P. Kršek sekretářem European Paediatric Neurology Society
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., byl jako historicky první zástupce České republiky zvolen sekretářem European Paediatric Neurology Society (EPNS).
Doc. Jana Haberlová byla prezidentkou 29th Annual Congress of the World Muscle Society
Doc. Jana Haberlová byla prezidentkou historicky největšího mezinárodního neuromuskulárního kongresu: 29th Annual Congress of the World Muscle Society (WMS 2024), Kongresové centrum Praha, 8–12. října 2024, na nějž dorazilo 1666 účastníků ze 70 zemí (https://www.wms2024.com).
Dvě úspěšná habilitační řízení
V roce 2024 úspěšně obhájily habilitační práce MUDr. Zuzana Libá, Ph.D. (habilitační práce Imunitní ochrana a neadekvátní imunitní reakce v centrálním nervovém systému u dětí), a MUDr. Barbora Straka, Ph.D. (habilitační práce Implementace genetické diagnostiky u pacientů s…
Cena za nejlepší epileptologickou publikaci Ing. Lucii Sedláčkové
Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D., obdržela Cenu Jana Marka Marci udělovanou Českou ligou proti epilepsii za nejlepší epileptologickou publikaci za rok 2023 (Sedlackova L, Sterbova K, Vlckova M, Seeman P, Zarubova J, Marusic P, Krsek P, Krijtova H, Musilova A, Lassuthova P.: Yield of exome…
Zavedli jsme inovativní léčbu pacientů s Friedreichovou ataxií
Centrum hereditárních ataxií (v rámci Neurologické kliniky a Kliniky dětské neurologie) zahájilo v roce 2024 léčbu pacientů s Friedreichovou ataxií (FA) omaveloxolonem, historicky prvním schváleným lékem na FA.
Čestná pamětní medaile ČLS JEP pro prof. Vladimíra Komárka
Prof. MUDr. Vladimíru Komárkovi, CSc., byla udělena Čestná pamětní medaile České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně.
Nový mezinárodní projekt u neuromuskulárních onemocnění
Klinika dětské neurologie se zapojila do výzkumného akademického projektu koordinovaného Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Belgie ve vývoji nového digitálního biomarkeru u geneticky podmíněných myopatií – přístroj ActiMyo, ActiLiège Next Study NCT05982119.
Cena ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro tým prof. P. Krška
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph. D., obdržel Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2023 za projekt AZV NV19-04-00369 Stratifikace pacientů s fokální kortikální dysplázií k optimalizaci epileptochirurgie.
Mezinárodní spolupráce v oblasti genové léčby AADC deficience
Klinika dětské neurologie navázala zahraniční spolupráci s Univerzitní nemocnicí v Montpellier ve Francii v rámci projektu léčby sy. AADC (deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin) genovou terapií.
Prof. P. Kršek předsedou České ligy proti epilepsii
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., byl zvolen předsedou České ligy proti epilepsii ČLS JEP na období 2023–2027.
Pořádání historicky největšího kongresu dětské neurologie v Praze
Prof. Pavel Kršek byl prezidentem historicky největšího mezinárodního kongresu dětské neurologie: 15th Congress of the European Paediatric Neurology Socienty (EPNS), který se konal v Kongresovém centru Praha ve dnech 20.–24. 6. 2023 s více než 2000 účastníky z celého světa. Součástí…
Cena časopisu Epilepsia Open pro dr. B. Straku
MUDr. Barbora Straka, Ph.D., (roz. Beňová) dostala mezinárodní cenu časopisu Epilepsia Open za rok 2022, a to za publikaci Hulshof HM, Benova B, Krsek P, Kyncl M, Lequin MH, Belohlavkova A, Jezdik P, Braun KPJ, Jansen FE. The epileptogenic zone in children…
Dva nové evropské granty Neuromuskulárního centra
Tým Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie pod vedením doc. Jany Haberlové se od roku 2022 nově podílí na řešení dvou mezinárodních projektů: COST projekt (Delivery of Antisense RNA Therapeutics CA 17103) a VISION DMD (vývoj nového typu protizánětlivého léku pro DMD – LP…
Dr. D. Šafka Brožková se úspěšně habilitovala
V roce 2022 úspěšně ukončila habilitační řízení MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D., a to s tématem Genetické příčiny poruch sluchu a jejich diagnostika.
Čestná medaile ČLS JEP pro dr. J. Krause
Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně ocenila v roce 2022 MUDr. Josefa Krause, CSc., Čestnou medailí ČLS JEP za výrazný přínos české a světové medicíně.
Cena Fakultní nemocnice v Motole za tvůrčí počin pro pilotní projekt novorozeneckého screeningu spinální svalové atrofie a těžké kombinované imunodeficience
Pilotní projekt celorepublikového novorozeneckého screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) byl spuštěn 1. 1. 2022. Během roku 2022 bylo zachyceno a sledováno v našem centru sedm pacientů s SMA. Doc. MUDr. Janě Haberlové, Ph.D., společně…
Dvě úspěšné habilitace
V roce 2021 úspěšně ukončily habilitační řízení MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. (téma Zlepšení diagnostiky a léčby dědičných neuromuskulárních onemocnění u dětí v ČR) a MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. (téma Hledání vzácných a objevování nových příčin dědičných periferních neuropatií v ČR). …
Cena L’Oréal-UNESCO Pro ženy ve vědě pro dr. Petru Laššuthovou
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., získala ocenění společnosti L’Oréal Česká republika Pro ženy ve vědě za rok 2021.
První kauzální léčba presymptomatického pacienta se spinální svalovou atrofií
Jako první pracoviště v Česku jsme v roce 2021 podali genovou léčbu preparátem Zolgensma (onasemngen abeparvovek) presymptomatickému novorozenci s geneticky potvrzenou vlohou ke spinální svalové atrofii (SMA).
Cena Jana Marka Marci pro dr. Anežku Bělohlávkovou
MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D., získala Cenu Jana Marka Marci udělovanou Českou ligou proti epilepsii za nejlepší epileptologickou publikaci (Bělohlávková et al., Clinical features and blood iron metabolism markers in children with beta-propeller protein associated neurodegeneration,…
Dvě nové celostátní učebnice dětské neurologie
Kolektiv autorů z Kliniky dětské neurologie se významně podílel na dvou knihách dětské neurologie vydaných v roce 2021: Soňa Nevšímalová, Vladimír Komárek, Jan Hadač, Pavel Kršek et al. Dětská neurologie, 444 stran, Galén, EAN 9788074925573 Pavel Kršek, Alena Zumrová…
Cena Jana Marka Marci pro MUDr. Viléma Nováka
MUDr. Vilém Novák (doktorand prof. Krška) získal Cenu Jana Marka Marci, kterou uděluje Česká liga proti epilepsii za nejlepší epileptologickou publikaci (Novák et al., Generalized quasiperiodic epileptiform activity in sleep is associated with cognitive impairment in…
Cena ministra zdravotnictví pro tým dr. Petry Laššuthové
Tým pod vedením MUDr. Petry Laššuthové, Ph.D., získal v roce 2020 Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj za řešení grantu AZV 16-30206 Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných…
Zavedení genové léčby spinální svalové atrofie (SMA)
V rámci specifického léčeného programu jsme jako první pracoviště v České republice léčili dva pacienty se SMA lékem Zolgensma (onasemngen abeparvovek). Po evropské registraci tohoto léku v květnu 2020 byl u nás zaveden standardní program genové léčby SMA. …
Cena Josefa Hlávky pro dr. Barboru Beňovou
MUDr. Barbora Beňová, Ph.D., získala Cenu Josefa Hlávky, určenou pro talentované studenty v bakalářském, magisterském nebo doktorském studiu, kteří prokázali výjimečné schopnosti a tvůrčí myšlení ve svém oboru.
Zavedení detekce somatických variant u epileptochirurgických pacientů s poruchami vývoje mozkové kůry
Ve spolupráci s Ústavem patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol jsme zavedli metodu hlubokého sekvenování mozkové tkáně odebrané epileptochirurgickým pacientům s malformacemi kortikálního vývoje. Umožňuje nalézt příčinu onemocnění a lépe…
Akreditace mezinárodní pacientské organizace PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy)
Neuromuskulární centrum pro dětské pacienty získalo jako první evropské centrum (a druhé centrum mimo USA po Jihoafrické republice) akreditaci mezinárodní pacientské organizace PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy). Akreditace zařadila naši kliniku mezi vysoce…
První pacientka se spinální svalovou atrofií absolvovala genovou léčbu
První a prozatím jediné české dítě úspěšně podstoupilo unikátní genovou terapii spinální svalové atrofie. Léčba se uskutečnila v rámci klinické studie v Bostonu, USA, indikující lékařka je MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Cena Jiřího Diamanta pro MUDr. Viléma Nováka
MUDr. Vilém Novák (Ph.D. student prof. Krška) získal Národní neuropsychologickou cenu Jiřího Diamanta udělovanou Neuropsychologickou sekcí ČMPS za nejlepší práci v oboru neuropsychologie (Novák et al., Generalized quasiperiodic epileptiform activity in sleep is…
Čestné uznání ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2019
Tým vedený prof. MUDr. Pavlem Seemanem, Ph.D., získal čestné uznání ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2019 za mimořádné výsledky dosažené v projektu aplikovaného zdravotnického výzkumu a vývoje (grant AZV 15-33041A: Využití MPS panelu…
Cena Ervína Adama pro Ing. Davida Staňka
Ing. David Staněk získal Cenu Ervína Adama udělovanou 2. LF UK za nejlepší publikaci autora do 35 let (Staněk et al., Detection rate of causal variants in severe childhood epilepsy is highest in patients with seizure onset within the first four weeks of life. Orphanet J Rare Dis…
Discovery Award pro dr. Petru Laššuthovou
Ocenění uděluje farmaceutická společnost Novartis za výzkum v oblasti medicíny a farmacie. Byla oceněna práce dr. P. Laššuthové Využití nástrojů genomiky pro diagnostiku a objasňování nových příčin dědičných neuropatií.
Prof. Kršek členem redakční rady časopisu European Journal of Paediatric Neurology
Prof. Pavel Kršek se stal členem redakční rady časopisu European Journal of Paediatric Neurology, oficiálního periodika European Paediatric Neurology Society (EPNS), IF 2.362.
Vznik Epilepsy Research Centre Prague (EpiReC)
V roce 2018 vzniklo s přispěním více členů našeho týmu epileptologické výzkumné centrum jako unikátní platforma účinně propojující výzkum epilepsie s klinickou praxí. Centrum sdružuje výzkumné týmy z 2. LF UK, FN Motol, Fyziologického ústavu AV ČR a …
Cena za tvůrčí počin FNM týmu vedenému MUDr. Katalin Štěrbovou
Mezioborový tým vedený MUDr. Katalin Štěrbovou získal v roce 2018 Cenu za tvůrčí počin FNM za zavedení molekulárně-genetické diagnostiky a personalizované terapie u pacientů s nezvladatelnou epilepsií.
Uspořádání dvou prestižních mezinárodních kongresů s neuromuskulární tématikou
Uspořádání dvou prestižních mezinárodních kongresů s neuromuskulární tématikou: 1. mezinárodní workshop Biomarkery a zobrazení u DMD a nervosvalových nemocí: https://www.vision-dmd.info/workshop-series-biomarkers-and-imaging/ 2. evropská konference EURO-NMD Annual…
Prof. Pavel Kršek členem EPNS Board
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., byl v r. 2017 jako historicky první zástupce České republiky jmenován do vedení European Paediatric Neurology Society (EPNS), tedy oficiální evropské organizace dětských neurologů.
Zavedení nové metody léčby spinální svalové atrofie
Zásluhou týmu MUDr. Jany Haberlové, Ph.D., byla v r. 2017 zavedena inovativní terapie pro pacienty se spinální svalovou atrofií (SMA) lékem nusinersen (Spinraza). Jedná se o lék nové generace, který modifikuje přepis genetické informace, a tím zvyšuje tvorbu…
Zapojení Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol do tří evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se plně zapojila do aktivit tří evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (ERN): ERN pro vzácné a komplexní epilepsie (ERN EpiCARE), ERN pro vzácná neuromuskulární onemocnění (ERN NMD), Centrum hereditárních ataxií…
Zavedení genetického vyšetřování pacientů s malformacemi kortikálního vývoje
Zásluhou MUDr. Barbory Beňové, týmu DNA laboratoře KDN pod vedením prof. Pavla Seemana a ve spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol byla v r. 2017 zavedena diagnostika pacientů s vrozenými poruchami vývoje mozkové kůry…
Cena Ervína Adama pro MUDr. Petru Laššuthovou, Ph.D.
Prestižní ocenění bylo uděleno za publikace Laššuthová a kol., Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis, publikovanou v časopise Orphanet J Rare Dis. s IF 3,507, a Laššuthová et al., Severe axonal Charcot-Marie…
Zavedení diagnostiky genetických příčin epilepsie
Tým vedený dr. K. Štěrbovou, prof. P. Seemanem a prof. V. Komárkem zavedl do klinické praxe zcela novou metodu vyšetřování pacientů s těžkou epilepsií (epileptickými encefalopatiemi) pomocí panelu 112 genů souvisejících s epilepsií. Takto se…
Zavedení nové metody léčby svalových dystrofií
Díky týmu dr. J. Haberlové je na Klinice dětské neurologie od roku 2016 dostupný zcela nový typ experimentální léčby svalové dystrofie typu Duchenne, která upravuje přepis genetické informace, a tím zvyšuje tvorbu chybějící bílkoviny dystrofinu. Jedná se o dva…
Dr. Dana Šafka Brožková obdržela ocenění
Ocenění byla v r. 2016 udělena za publikaci „Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies“ publikovanou v prestižním časopisu Brain. Segregace nalezených mutací ve velkých rodinách i provedené funkční studie na kvasinkách…
Spoluautorství monografie Pediatric Epilepsy Surgery
Prof. P. Kršek se dvěma kapitolami (Focal cortical dysplasia Type 1 a Mesial temporal lobe epilepsy in children) podílel na prestižní monografii Pediatric Epilepsy Surgery (Montrouge: John Libbey Eurotext, 2016, 1. vyd.). Kniha se stává referenční publikací v…
Uspořádání mezinárodní vědecké konference
Prof. P. Kršek se spolupracovníky pořádali 16. listopadu 2016 ve Vila Lanna vědeckou konferenci Prague Symposium on Pediatric Neurology and Epileptology za účasti řady domácích i zahraničních špičkových odborníků (prof. L. Lagae, prof. E. Aronica,…
Kapitola v knize
Spoluúčast prof. Komárka na knize Erik K. St Louis, David M. Ficker, Terence J. O'Brien. Epilepsy and the Interictal State: Co-morbidities and Quality of Life. ISBN: 978-0-470-65623-5. 288 pages. February 2015, Wiley-Blackwell. Kapitola:…
Spoluúčast na publikaci
Spoluúčast Katalin Štěrbové na publikaci: Charlotte Dravet, Stéphane Auvin. The first 20 questions on Dravet syndrome. John Libbey Eurotext 2015. 45 pages.
Projekt MUDr. Zuzany Libé získal podporu Neuron Impuls 2014
Rozvojový projekt: Cytokiny u autoimunitních onemocnění centrálního nervového systému. Navrhovaný projekt z oblasti neuroimunologie je v rámci České republiky i na mezinárodním poli naprosto ojedinělý. Cytokiny jsou vyšetřovány, nicméně neexistují systematické…
F7 – Evropský projekt EPISTOP: Long-term prospective study
Docent P. Kršek a MUDr. B. Petrák získali podporu pro evropský projekt: Long term prospective study evaluating clinical and molecular biomarkers of epileptogenesis in a genetic model of epilepsy in Tuberous sclerosis complex. https://www.epistop.eu
Cena veřejnosti za nejlepší výsledky a přínos pro české zdravotnictví
Tým prof. MUDr. Pavla Seemana, Ph.D., získal Cenu veřejnosti za nejlepší výsledky a přínos pro české zdravotnictví v roce 2012 za projekt „Analýza genu BSCL 2 a klinická studie u českých pacientů s hereditární motorickou neuropatií“. Tento…
Úspěšné vyléčení těžké formy a-NMDAR encefalitidy novým postupem
U 8leté pacientky přijaté v lednu 2012 pro anti-NMDAR encefalitidu selhala léčba 1. a 2. linie, a proto po 9 měsíců trvajícím bezvědomí volíme společně s odborníky z dalších klinik – dosud u této dg. nikde na světě použitou – 3…
Prague Symposium of Child Neurology and Developmental Epileptology
Klinika dětské neurologie uspořádala v listopadu 2011 pod záštitou rektora Karlovy university a ICNA výboru Prague Symposium of Child Neurology and Developmental Epileptology. Symposium se konalo u příležitosti 40. výročí založení kliniky a na naši oslavu…
Cena ministra zdravotnictví
Doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., získal Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2010 udělenou za nejlepší grantový projekt dokončený v tomto kalendářním roce.
Cena Marka Marci
Cena Marka Marci udělená v roce 2009 Českou ligou proti epilepsii doc. MUDr. Pavlu Krškovi, Ph.D., za nejlepší epileptologickou publikaci v r. 2008: Krsek P, Maton B, Korman B, Pacheco-Jacome E, Jayakar P, Dunoyer C,…
Patenty/schválené doporučené postupy
Ověřený diagnostický postup: Vyšetření mozku u dětí s farmakorezistentní epilepsií specializovaným protokolem magnetické rezonance Vypracovali: prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc., doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., doc. MUDr. Petr Marusič,…
Nejlepší poster
EPNS 2009 Poster Winner – 8th Congress of the European Paediatric Neurology Society Harrogate, United Kingdom 30 September 2009 – 3 October 2009. B. Petrak Cerný M, Chaloupecky V, Lisy J, Kaluzová M, Jahodova…
Cena ministra a čestné uznání
V roce 2009 získali pracovníci kliniky Cenu ministra (doc. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.) a Čestné uznání (doc. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.) – viz www.cuni.cz/IFORUM-6408.html
Monografie/učební text
Vladimír Komárek, Alena Zumrová et al. Dětská neurologie, Galén, Praha, 2008.
Ocenění mezinárodní neurofysiologickou společností
J. Kraus se stal členem Editorial Board prestižního časopisu Clinical Neurophysiology, který je oficiálním listem International Federation of Clinical Neurophysiology.
Ocenění mezinárodní epileptologickou společností
V. Komárek byl jmenován členem Commission on Pediatric of International League against Epilepsy.
Mezinárodní ocenění
Členstvím v Editorial Board Neuroendocrinology Letters byla oceněna vědecká činnost MUDr. Aleny Zumrové, Ph.D.
Monografie Dětská mozková obrna
Cenu České neurologické společnosti ČLS JEP za nejlepší publikaci roku 2005 obdržela monografie Kraus J. a kol.: Dětská mozková obrna, Praha, Grada, 2005, 344 stran. Dle recenzního posudku jde o moderní podrobnou monografii, která dlouho…
Monografie Operace mozku u dětí s nezvladatelnou epilepsií
Monografie Pavla Krška – Operace mozku u dětí s nezvladatelnou epilepsií (Praha, MZČR, 2005, 105 stran) je první publikací svého druhu, která je určená jak rodičům tak odborníkům.
Monografie Dětský autismus
Monografie Dětský autismus (Hrdlička Michal; Komárek Vladimír, Portál, 2004, 206 stran) byla v roce 2005 navržena 2. LF na cenu Josefa Hlávky a Cenu MŠMT. Dle recenzního posudku se jedná o první českou mezioborovou monografii o dětském…
