Laboratoř neuropatologie a svalových biopsií ÚPMM 2. LF UK a FN Motol

1. Úvod a kontakty
2. Poskytovaná vyšetření

2.1. Svalová biopsie

2.2. Biopsie periferního nervu

2.3. Epileptopatologie

2.4. Neuroonkologické biopsie

2.5. Neonkologická bioptická neuropatologie

3. Výzkumné aktivity
4. Publikace neuropatologické laboratoře
 

1. Úvod

Laboratoř neuropatologie a svalových biopsií (labNP) je součástí Ústavu patologie a molekulární patologie 2. LF UK a FN Motol (přednosta: prof. MUDr. Roman Kodet, CSc.) od roku 2002. Práce laboratoře je cílena na diagnostiku a výzkum onemocnění centrálního i periferního nervového systému a chorob kosterního svalu. Poskytuje kompletní bioptický diagnostický servis pro neurochirurgické a neurologické obory, a to nejen ve FN Motol, dále spolupracuje s revmatologickými pracovišti a podílí se ve spolupráci s dalšími laboratořemi na diagnostice neuromuskulárních metabolických poruch.
 
Kontakt:
 

  • doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
 tel. 224 435 635
@email
 
  • Adrian Cibula, vedoucí laborant labNP
 tel. 224 435 636
@email
 
Lokalizace: FN v Motole, modrá budova (dospělá část), uzel A, 2. patro
 
Příjem materiálu: Po–Pá: 7.30–15.00; modrá budova FN Motol (dospělá část), uzel A, 2. patro, tel. 224 435 615. Nejlépe po domluvě s p. Cibulou (tel. 224 435 636 – svalové biopsie), s p. Knotkovou (tel. 224 435 638 – biopsie nervu), nebo s doc. Zámečníkem (tel. 224 435 635).
 

2. Poskytovaná vyšetření

2.1. Svalové biopsie

(v roce 2006 vyšetřeno celkem 191 případů)
 

  • standardní histologické vyšetření (hematoxylin-eozin, PAS, Sudan black, Gömöriho trichrom)
  • enzymová histochemie (myofibrilární ATPáza, NADH-tetrazolium reduktáza, sukcinát dehydrogenáza, cytochrom c oxidáza, nespecifická esteráza, kyselá fosfatáza)
  • imunohistochemie a imunofluorescence (dystrofin (DYS1,2,3), dysferlin, sarkoglykany (α, β, γ, δ) dystroglykany (α, β), emerin, merosin (laminin α2), caveolin, spectrin, utrophin N a C
  • westernbloting (imunoblot) – calpain-3, dystrofin
  • elektronová mikroskopie – polotenké řezy a ultrastrukturální analýza.
     

Indikace

  • svalové dystrofie
  • zánětlivé myopatie
  • kongenitální myopatie
  • metabolické myopatie
     

Odběr materiálu:
 
Svalové biopsie provádí spolupracující chirurgická pracoviště FNM:

  • Dospělí pacienti v rámci jednodenní chirurgie – MUDr. P. Libánský, III. chirurgická klinika 1. LF UK a FN Motol, kontakt pro domluvení termínu biopsie: @email.
    Další možnost: prim. MUDr. J. Adámek, I. chirurgická klinika 2. LF UK a FN v Motole
  • Dětští pacienti – Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, většinou MUDr. J. Trnková
  • Pokud je primární podezření na mitochondriální onemocnění, je s výhodou nejdříve zkontaktovat Laboratoř pro studium metabolických poruch 1. LF UK a VFN (MUDr. L. Wenchich, tel. 224 967 749; @email), kde lze rovněž zajistit odběr svalové tkáně, která bude frakcionovaně zpracována v naší i jejich laboratoři. Některá vyšetření na mitochondriální poruchy totiž vyžadují čerstvou tkáň. Případně lze domluvit účast pracovníka mitochondriální laboratoře při odběru jinde.
     

Pouze pokud není možné provést odběr tkáně ve FN Motol, lze domluvit i odběr na jiném místě. Nutno však dopravit do FN Motol do dvou hodin od odběru.
 
Více informací o indikacích, odběru, zpracování, metodice a významu vyšetřovacích metod ve svalové biopsii najdete zde.
 
Z archivovaného zmraženého materiálu svalových biopsií lze zajistit návazná vyšetření v těchto laboratořích:

  • Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN (mitochondriální onemocnění)
  • Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno (molekulární genetika myodystrofií – BMD/DMD, LGMD2A a 2B)
  • Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN (střádavá onemocnění atp.)
     


 

2.2. Biopsie periferního nervu

(v roce 2006 vyšetřeno 23 případů)
 

  • standardní histologické vyšetření (hematoxylin-eozin, PAS, trichrom, kongo red)
  • imunohistochemie (imunofenotypizace zánětlivých buněk, amyloid)
  • elektronová mikroskopie – polotenké řezy a ultrastrukturální analýza
  • lze domluvit i „fiber teasing“, rutinně ho však neprovádíme.
     

Indikace:
Biopsie nervu přináší diagnostické informace zejména u

  • zánětlivých neuropatií (vaskulitidy, CIDP, granulomatózní záněty atp.)
  • amyloidové neuropatie
  • paraproteinemické neuropatie
     

Odběr materiálu:

  1. Bioptický odběr periferního nervu (většinou n. suralis; dle domluvy a indikace lze i jiný) provádí ve FN Motol Oddělení neurochirurgie FN Motol.
    Materiál je třeba dodat nasucho ihned po odběru. V případě nouze fixovat v 3% roztoku glutaraldehydu.
     

2.3. Epileptopatologie

(v roce 2006 vyšetřeno 53 případů)
 
Analýza resekátů mozkové tkáně u pacientů s farmakorezistentní epilepsií, cílená na diagnostiku:

  • hipokampální sklerózy
  • kortikálních dysplazií a dalších poruch vývoje mozku
  • nádorů asociovaných s epilepsií (gangliogliomy, dysembryoplastický neuroepiteliální tumor atp.)
     

Vyšetření se provádí v součinnosti s Pražskou epileptochirurgickou skupinou, spolupracující neurochirurgická pracoviště:

  • děti – Neurochirurgické oddělení FNM (doc. Tichý) a Neurochirurgické oddělení při Klinice dětské chirurgie a traumatologie 3. LF UK a Fakultní Thomayerovy nemocnice v Krči (dr. Homolková)
  • dospělí pacienti – Neurochirurgická klinika 1. LF UK a Ústřední vojenské nemocnice ve Střešovicích (prof. Beneš)
     

Odběr materiálu:

  1. Materiál na epileptopatologické vyšetření se fixuje standardně ve formolu (lépe pufrovaný formol), je-li však podezření na poruchu mitochondrií nebo jinou metabolickou vadu, lze po domluvě dopravit nativní materiál ke speciálnímu zpracování (zmražení, elektronová mikroskopie).
     

2.4. Neuroonkologická diagnostika dětí a dospělých

(v roce 2006 vyšetřeno 78 případů)
 

  • peroperační biopsie
  • standardní histopatologické vyšetření
  • imunohistochemie: fenotypizace nádorových buněk, proliferační markery, prognostické znaky
  • elektronová mikroskopie
     

Odběr materiálu:

  1. Materiál na vyšetření je nejlépe dodat nativní bez fixace. Pokud nelze zajistit, tak se fixuje standardně ve formolu.
    Materiál k peroperační biopsii je třeba dodat také v nativním stavu, pokud možno ne ve fyziologickém roztoku ale nasucho!
     

2.5. Neonkologická bioptická neuropatologie

  • diferenciální diagnostika nenádorových poruchy mozku a míchy (vaskulitidy, encefalitidy, demyelinizační poruchy) z biopsií mozku (stereotaktické punkce, otevřené biopsie)
     

3. Výzkumné aktivity

Hlavní výzkumná témata řešená v Laboratoři neuropatologie:

  • změny geometrie extracelulárního prostoru a složení extracelulární matrix ve tkáních mozkových nádorů a epileptické tkáně
  • imunohistochemické prognostické znaky mozkových nádorů
  • změny v zastoupení inhibičních GABA-ergních interneuronů v epileptické tkáni, zejména změněné kortikálními dyspláziemi
  • morfologie a prognostické znaky ve svalových biopsiích u myasthenia gravis
  • exprese naaladasy (GCP II) v mozkové tkáni a nádorech CNS.
     

Na výzkumných projektech spolupracuje Laboratoř neuropatologie a svalových biopsií ÚPMM 2. LF UK a FNM s těmito pracovišti:
 

  • Ústav neurověd 2. LF UK, Praha
  • Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha
  • Ústav organické chemie a biochemie AV ČR, Praha
  • Revmatologický ústav Praha
  • Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch 1. LF UK, Praha
  • Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno.
     

4. Publikace neuropatologické laboratoře

Zahraniční publikace:
 

  1. Šácha P., Zámečník J., Bařinka C., Hlouchová K., Vícha A., Mlčochová P., Hilgert I., Eckschlager T., Konvalinka J. (2007) Expression of glutamate carboxypeptidase II in human brain. Neuroscience 23; 144(4): 1361–1372. (IF 3.410)
  2. Stehlíková K., Zapletalová E., Sedláčková J., Hermanová M., Vondráček P., Maříková T, Mazanec R, Záměčník J., Voháňka S, Fajkus J., Fajkusová L. (2007) Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: Involvement ofnonsense-mediated mRNA decay. Neuromuscul Disord. 17(2): 143–7. (IF 3.340)
  3. Kršek P., Tichý M., Hájek M., DezortováM., Zámečník J., Zedka M., Stibitzova R., Komárek V. (2007) Successful epilepsy surgery with a resection contralateral to a suspected epileptogenic lesion. Epileptic Disord 15; 9(1): 82–89. (IF 1.074)
  4. Zámečník J., Kršek P., Druga R., Marusič P., Beneš V., Tichý M., Komárek V. (2006) Densities of parvalbumin-immunoreactive neurons in cortical dysplasias and non-malformed epileptic temporal neocortex. Brain Res Bull, 68(6): 474–81. (IF 2.429)
  5. Hermanová M., Zapletalová E., Sedláčková J., Chrobáková T., Letocha O., Kroupová I., Zámečník J., Vondráček P., Mazanec R., Maříková T., Voháňka S., Fajkusová L. (2006) Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. Muscle and Nerve, 33(3): 424–32. (IF 2.432)
  6. Vogel H., Zámečník J. (2005) Diagnostic immunohistology of muscle diseases. J Neuropath Exp Neurol 64(3): 181–193. (IF 5.037)
  7. Jaster J.H., Zámečník J., Bartoš A., Smith T.W. (2005) Demyelination in the brain as a paraneoplastic disorder: candidates include some cases of multiple sclerosis. Neuroepidemiology, 25(4):212. (IF 1.758)
  8. Zámečník J. (2005) The extracellular space and matrix of gliomas. Acta Neuropathol. (Berl), 110(5): 435–442. (IF 2.503)
  9. Jendelová P., Herynek V., Urdzíková L., Glogarová K., Rahmatová Š., Faleš I., Andersson B. Procházka P., Zámečník J., Eckschlager T., Kobylka P., Hájek M., Syková E. (2005) MR tracking of human CD34+ progenitor cells separated by means of immunomagnetic selection and transplanted into injured rat brain. Cell Transplant. 14(4): 173–82. (IF 2.497)
  10. Jaster J.H., Zámečník J., Bartoš A., Dohan F.C., Smith T.W. (2005) Unexpected sudden death caused by medullary brain lesions involves all age groups and may include 'sudden infant death syndrome' as a subset. Acta Neuropathol. (Berl) 109(5): 552–3. (IF 2.503)
  11. Zámečník J., Cháňová M., Kodet R. (2004) Expression of thyroid transcription factor 1 in primary brain tumours. J. Clin. Pathol. 57(10): 1111–1113. (IF 2.619)
  12. Chrobáková T., Hermanová M., Kroupová I. Vondráček P., Maříková T., Mazanec R., Zámečník J., Staněk J., Havlová M., Fajkusová L. (2004) Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome. Neuromuscul. Disord. 14(10): 659–665. (IF 3.042)
  13. Zámečník J., Cháňová M., Tichý M., Kodet R. (2004) Distribution of the extracellular matrix glycoproteins in ependymomas – an immunohistochemical study with follow-up analysis. Neoplasma 51(3): 214–222. (IF 0.822)
  14. Zámečník J., Vargová L., Homola A., Kodet R., Syková E. (2004) Extracellular matrix glycoproteins and diffusion barriers in human astrocytic tumours. Neuropathol. Appl. Neurobiol. 30(4): 338–350. (IF 3.402)
  15. Zámečník J., Šnuderl M., Eckschlager T., Cháňová M., Hladíková M., Tichý M., Kodet R. (2003) Pediatric intracranial ependymomas: prognostic relevance of histological, immunohistochemical, and flow cytometric factors. Mod. Pathol. 16(10): 980–991. (IF 3.821)
  16. Vargová L., Homola A., Zámečník J., Tichý M., Beneš V., Syková E. (2003) Diffusion parameters of the extracellular space in human gliomas. Glia 42(1): 77–88. (IF 4.781)
  17. Kršek P., Tichý M., Belšán T., Zámečník J., Paulas L., Faladová L., Jiruška P., Maulisová A., Komárek V. (2002) Life-saving epilepsy surgery for status epilepticus caused by cortical dysplasia. Epileptic Disord. 4(3): 203–208. (IF 1.118)
  18. Zámečník J., Kodet R. (2002) Value of thyroid transcription factor-1 and surfactant apoprotein A in the differential diagnosis of pulmonary carcinomas: a study of 109 cases. Virchows Arch. 440(4): 353–361. (IF 2.227)

Publikace v domácích časopisech:
 

  1. Zámečník J., Ambler Z., Ehler E., Šimková L., Mazanec R., Schützner J. (2006) Granulomatózní myopatie u pacientů se sarkoidózou a myasthenia gravis. Česk. Patol. 42(4): 175–81.
  2. Honzík T., Tesařová M., Hansíková H., Krijt J., Beneš P., Zámečník J., Wenchich L., Zeman J. (2006) Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (syndrom MNGIE). Čas Lék Česk. 145(8): 665–70.
  3. Zámečník J., Manďáková P., Cibula A., Vavřincová P., Mazanec R., Kraus J., Fajkusová L. (2005) Je to skutečně myositida? Význam imunohistochemie svalové tkáně v diferenciální diagnostice zánětlivých myopatií. Česk. Revmatologie 2005, v tisku.
  4. Zámečník J., Vargová L. Kodet R., Syková E. (2005) Význam mezibuněčného prostoru v biologii gliových nádorů mozku. Česk. Patol. 41(1): 12–18.
  5. Zámečník J., Černý R., Bartoš A., Jeřábek J., Bojar M. (2004) Paraneoplastic opsoclonus-myoclonus syndrome associated with malignant fibrous histiocytoma: neuropathological findings. Česk. Patol. 40(2): 63–67.
  6. Hermanová M., Fajkusová L., Chrobáková T., Kroupová I., Vondráček P., Křen L., Mazanec R., Zámečník J., Maříková T., Staněk J. (2004) Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice. Čes. a Slov. Neurol. Neurochir. 67: 415–422.
  7. Zámečník J., Kršek P., Marusič P., Druga R., Beneš V., Tichý M., Komárek V. (2003) Mikroskopické poruchy kortikálního vývoje mozku a etiopatogenetický význam jejich detekce u pacientů s temporální epilepsií při skleróze hipokampu. Česk. Patol. 39(4): 178–184.
  8. Kršek P., Zámečník J., Druga R., Marusič P., Beneš V., Tichý M. (2003) Neuropatologické nálezy u pacientů s meziotemporální epilepsií: častý výskyt dvojí patologie. Čes. a Slov. Neurol. Neurochir. 66: 395–403. (IF 0.037)
  9. Kršek P., Komárek V., Zámečník J. (2003) Analýza mozkové tkáně pacientů operovaných pro farmakorezistentní epilepsii. Lékařské listy 21: 23–25.
  10. Kršek P., Tichý M., Hájek M., Křížová H., Zámečník J., Komárek V. (2003) Pokroky v diagnostice dětských epileptochirurgických kandidátů. Neurologie pro praxi 4: 188–192.
  11. Zámečník J., Kynčl M. (2001) Lipomatózní hamartomy mozku – malformace subarachnoideálního prostoru. Česk. Patol. 37(4): 163–167.

Kapitoly v monografiích:
 

  • Zámečník J., Vargová L., Syková E. (2006) Extracellular space of gliomas – changes in its volume, geometry and composition during the malignant progression. V: A.V. Yang (ed.). Focus on Brain Cancer Research (Horizons in Cancer Research, Volume 25). Hauppauge, NY: Nova Science Publishers, Inc., 47–68.
  • Zámečník J. (2005) Histopatologické nálezy ve svalové tkáni u myasthenia gravis. V: Schützner J., Šmat V. (eds). Myasthenia gravis – úloha chirurga v její komplexní léčbě. Praha: Galén, s. 91–102.
  • Zámečník J. (2004) Svalová biopsie. Speciální myopatologie. V: Maříková T. a kolektiv, Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií. Praha: Maxdorf, s. 142–283.
  • Zámečník J., Kršek P. (2004) Neuropatologické nálezy u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. V: Brázdil M., Hadač J., Marusič P. (eds.) Farmakorezistentní epilepsie. Praha: Triton, s. 214–222.

Citační ohlas publikací Laboratoře neuropatologie a molekulární medicíny ÚPMM 2. LF UK v letech 2001–2006 přesáhl 80 citací v zahraničních časopisech.
 
Od vzniku laboratoře dosud byly výsledky publikovány formou abstraktovaných sdělení na celkem 67 zahraničních i domácích vědeckých fórech.

V Praze 27. 2. 2007 doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
Poslední aktualizace: 19. 2. 2019 / Administrátor