Vzácné varianty v genu pro IDH1 jsou relativně časté u dětských hemisferálních gliomů nízkého stupně malignity a jsou často asociovány se syndromem Li-Fraumeni
Rare IDH1 variants are common in pediatric hemispheric diffuse astrocytomas and frequently associated with Li-Fraumeni syndrome
Sumerauer D, Krskova L, Vicha A, Misove A, Mamatjan Y, Jencova P, Vlckova M, Slamova L, Vanova K, Liby P, Taborsky J, Koblizek M, Klubal R, Kyncl M, Zadeh G, Stary J, Zamecnik J, Ramaswamy V, Zapotocky M. Acta Neuropathol. 2020 Jan 3. doi: 10.1007/s00401-019-02118-5. IF:18.174

MUDr. David Sumerauer, Ph.D., Klinika dětské hematologie a onkologie
https://link.springer.com/
article/10.1007%2F
s00401-019-02118-5
Sociální sítě