Piťha J, Hubáček JA, Piťhová P. Physiol Res. 2010 59(6):1029–32. IF: 2.575
Tato práce hledala souvislost mezi polymorfismem (1019C>T) genu pro connexin 37 (Cx37) a indexem kotník-paže (ABI – podíl hodnoty systolického tlaku změřeného na kotníku a na horní paži) u žen s diabetem mellitem (DM) 1. a 2. typu a kontrolní skupiny žen. U žen s DM 1. typu byl prokázán pokles ABI směrem od nositelek TT k nositelkám CC. Stejný trend byl pozorován u žen s DM 2. typu a u žen s obvodem pasu nad 75. percentilem pro běžnou populaci. Závěrem lze říci, že gen pro Cx37 byl asociován se subklinickou aterosklerózou u žen s DM a u žen s centrální obezitou. Přítomnost alely C signalizuje zvýšení rizika.
MUDr. Pavlíny Piťhové, spoluautorky článku, jsme se zeptali, co je connexin 37 a jaká je jeho funkce v organismu:
Ateroskleróza a její hlavní následek, ischemická choroba srdeční, jsou vedoucí příčinou úmrtí v rozvinutých zemích a stávají se problémem i v rozvojových zemích. Vysoká incidence a prevalence kardiovaskulárních chorob je spojena s mnoha rizikovými faktory, jako je věk, mužské pohlaví, genetické faktory, kouření, dyslipidémie, hypertenze a diabetes mellitus. Přesto i u jedinců se stejnými rizikovými faktory můžeme vysledovat rozdíly v manifestaci/nepřítomnosti kardiovaskulárních chorob. Důvodem je pravděpodobně komplexní genetické pozadí jedince. Byla identifikována celá řada kandidátních genů a publikována celá řada studií s kontroverzními závěry.
Jedním z recentně diskutovaných genů je i gen pro connexin 37 a jeho polymorfismus. Tento gen kóduje protein pro „gap junctions“, tj. mezibuněčný spoj, zodpovědný za komunikaci mezi buňkami, včetně buněk cévní stěny. Úloha komunikace buněk v rozvoji aterosklerózy je diskutována. Bílkovina connexin 37 je považována za klíčovou v komunikaci mezi endoteliálními buňkami, buňkami hladké svaloviny stěny cév a makrofágy. Connexin 37 je členem rodiny connexinů (je jich identifikováno zhruba 30 typů), zajišťujících komunikaci mezi buňkami.
Polymorfismus genu pro connexin 37 (serin nebo prolin na pozici 39) tohoto proteinu může být právě tím faktorem, který ovlivňuje riziko výskytu aterosklerózy, a potažmo i kardiovaskulárních chorob, takže by mohl být stanovován jako možný rizikový marker aterosklerózy.
-mk-
