Bronsky J, Jirsa M, Nevoral J, Hrebicek M. Folia Biol (Praha). 2010 56(1):9–13. IF: 1.140
Tato práce, která vznikla na Pediatrické klinice, se snaží odhalit vliv různých variant v genu ABCB4 na vznik cholesterolové cholelithiázy u dětských pacientů. Patologické varianty genů kódujících kanalikulární transportér pro fosfolipidy (MDR3) mohou ovlivňovat jejich koncentraci ve žluči, a tak podporovat formování žlučových kamenů. Nepodařilo se prokázat žádnou jednoznačně patogenní variantu ve studovaných genech. Studované varianty v genech kódujících kanalikulární transportéry, známé díky své roli při vzniku genetické predispozice ke vzniku cholesterolových konkrementů v dospělosti (tzv. syndrom LPAC – low phospholipid associated cholelithiasis), nemají tedy vliv na rozvoj tohoto onemocnění u dětí. Syndrom LPAC nebyl dosud v dětském věku v literatuře popsán, důvodem je pravděpodobně nezbytná přítomnost hormonálních změn v průběhu dospívání nutných k manifestaci LPAC. U pacientů s LPAC je indikována terapie ursodeoxycholovou kyselinou pro hrozící progresi do kryptogenní fibrózy až jaterní cirhózy.
Na to, které další faktory by mohly mít vliv na rozvoj cholelithiázy u dětských pacientů, jsme se zeptali hlavního autora článku, MUDr. Jiřího Bronského, Ph.D.:
Příčin vzniku cholelithiázy v dětství je celá řada. V našem souboru jsme vyšetřili celkem 109 pacientů, kteří prošli naší klinikou během 10 let. Pouze u 41 z nich nebyly přítomny žádné anamnestické známky, které by svědčily pro možnou sekundární cholelithiázu. V ostatních případech je možné, že žlučové kameny byly přítomny v souvislosti s jiným základním onemocněním nebo jiným patologickým stavem (hemolytická anemie, obezita, dyslipidemie, jiné hepatobiliární onemocnění, cystická fibróza, idiopatický střevní zánět, imunodeficit, dlouhodobá parenterální výživa, Gilbertův syndrom, Downův syndrom, Gaucherova nemoc, terapie cefalosporiny, furosemidem apod.).
Často se v pediatrii setkáváme s cholelithiázou jako náhodným nálezem při sonografickém vyšetření břicha. Obvykle zůstává příčina takto diagnostikované cholelithiázy neodhalena – jedná se tedy o cholelithiázu idiopatickou. I přesto, že u dospělých je za tzv. idiopatickou cholelithiázu zodpovědný sy. LPAC až u 5 % případů, zdá se, že u dětí je situace zcela odlišná. Tuto hypotézu potvrzuje i naše práce. Pravděpodobně jsou k manifestaci syndromu LPAC nezbytné hormonální změny v průběhu dospívání, kdy se zvyšuje saturační index cholesterolu a náchylnost ke vzniku cholesterolové cholelithiázy je při poruše funkce MDR3 vyšší.
-mk-
