Bombieri C, Claustres M, De Boeck K, Derichs N, Dodge J, Girodon E, Sermet I, Schwarz M, Tzetis M, Wilschanski M, Bareil C, Bilton D, Castellani C, Cuppens H, Cutting GR, Drevínek P, Farrell P, Elborn JS, Jarvi K, Kerem B, Kerem E, Knowles M, Macek M Jr, Munck A, Radojkovic D, Seia M, Sheppard DN, Southern KW, Stuhrmann M, Tullis E, Zielenski J, Pignatti PF, Ferec C. J Cyst Fibros. 2011 Jun;10 Suppl 2:S86–102. IF: 2.840
Pediatrická klinika
Journal od cystic fibrosis vydal práci obsahující doporučení pro řazení nemocí do skupiny chorob souvisejících s CFTR (CFTR-RDs).
Jako CFTR-RD se označují onemocnění, která jsou spojená s dysfunkcí CFTR a nesplňují diagnostická kritéria pro CF. V článku najdete doporučený diagnostický algoritmus pro rozlišení CF a CFTR-RDs. V souladu se současnými znalostmi mezi CFTR-RDs patří například kongenitální bilaterální absence vas deferens, akutní rekurentní nebo chronická pankreatitida a difúzní bronchiektazie.
Spoluautor článku, MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D., nám prozradil, jak probíhá sestavování takovýchto doporučení:
Tvorba jakýchkoliv doporučených postupů, které nakonec odrážejí souhlasné stanovisko všech expertů pro danou problematiku, je přirozeně dlouhodobý a vícestupňový proces. Nebylo tomu jinak ani v případě mezinárodní pracovní skupiny ve věci definice tzv. CFTR-RD nemocí. Zásadní podklady pro vypracování konsensuálního dokumentu vzešly ze dvou pracovních jednání, která se uskutečnila v jednoročním intervalu od sebe a jichž se účastnilo na 35 odborníků z řad klinických CF specialistů a genetiků.
-mk-
