Polycystic kidney and hepatic disease with mental retardation and hand anomalies in three siblings.

V červencovém čísle časopisu Pediatric Nephrology můžete najít tento článek pracovníků Pediatrické kliniky. Přináší fakta o etiologické různorodosti kongenitální polycystózy ledvin spojené s jaterní fibrózou. Přichází se zprávou o rodině se třemi dětmi trpícími navíc mentální retardací a dalšími odchylkami na horních končetinách a v obličeji. Jedná se o endogamickou rodinu a postiženy jsou děti obojího pohlaví, můžeme tedy předpokládat autozomálně recesivní přenos. Spojitost s genem pro autozomálně recesivní polycystickou chorobu ledvin byla vyloučena haplotypovou analýzou.
 
Jaký osud v dnešní době pravděpodobně čeká člověka, který se narodí s touto poruchou? Zeptali jsme se autora článku, doc. MUDr. Tomáše Seemana, CSc.
V literatuře jsme našli pouze jednu rodinu se stejným postižením, jedná se tedy o velmi vzácné onemocnění (nejspíše o nový, dosud nepojmenovaný syndrom), a je tedy velmi obtížné mluvit o tom, jaký osud čeká tyto děti obecně. Z vlastních zkušeností s námi popisovanou rodinou je osud jedinců s touto dědičnou poruchou velmi závažný, a to nejen pro děti samotné, ale také pro jejich rodiče i celou rodinu. Děti s tímto onemocněním totiž trpí nejen polycystickým onemocněním ledvin, které vede k chronickému selhání ledvin s nutností léčby dialýzou a transplantací, ale také postižením jater, kostními anomáliemi a těžkou mentální retardací, která je velmi zatěžující zejména pro jejich rodinu. Proto je velmi důležité objevit gen, jehož mutace je zodpovědná za tento nový syndrom, a tím umožnit spolehlivou prenatální diagnostiku. Ve spolupráci se zahraničním pracovištěm se podařilo již lokalizovat gen, doufáme, že v brzké době se podaří gen i přesně identifikovat a tím prenatální diagnostiku v postižených rodinách umožnit.
 
Jaký je v současné době stav těchto tří dětských pacientů?
Nejstarší sourozenec dospěl již do chronického selhání ledvin a je po úspěšné transplantaci ledviny – transplantovaná ledvina mu funguje již přes 8 let. Mentální retardace u něho trvá, i když díky péči celé rodiny se jeho psychosociální schopnosti zlepšují. Jaterní i kostní postižení je v pozadí klinických projevů. Druhé dítě je ve stádiu chronické ledvinné nedostatečnosti, která ještě nevyžaduje léčbu dialýzou nebo transplantací. Třetí dítě bohužel koncem loňského roku zemřelo na hepatoblastom, který se objevil v předškolním věku a vedl brzy k fatálnímu konci.
 
-mk-