Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease.

Článek pracovníků Centra cystické fibrózy Ústavu biologie a lékařské genetiky a zaměstnanců Pediatrické kliniky předkládá k diskusi téma zavedení novorozeneckého screeningu cystické fibrózy (CF) v České republice. Poukazuje na fakt, že klinická diagnóza je v posledních letech často stanovena pozdě. Autoři zde prezentují výsledky testování vícestupňového screeningového modelu (IRT/DNA/IRT) cystické fibrózy na českých novorozencích, mezi nimiž takto zaznamenali incidenci CF 1:6946, což není v souladu s dříve provedenými epidemiologickými studiemi, které zmiňují incidenci CF 1:2700–1:3000. Za pravděpodobné vysvětlení rozdílu považují zřejmý vliv prenatální diagnostiky. Při zohlednění geneticky indikovaných potratů pro CF v období průběhu projektu by celková incidence klesla na 1:4023. Dalším možným faktorem této diskrepance může být falešná negativita screeningu, dosud ale žádný takový případ nebyl zaznamenán.
 
Myslíte, že by měl být v České republice zaveden plošný screening CF? Pokud ano, jakou by mohl mít podobu? Zeptali jsme se autorky článku, MUDr. Miroslavy Balaščakové z Centra cystické fibrózy ÚBLG.
Pilotní studií prováděnou v českých krajích v letech 2005–2006 jsme prokázali, že novorozenecký screening CF je v České republice proveditelný a efektivní z hlediska včasnosti diagnostiky. Je zatím předčasné vyhodnocovat, o kolik jsou na tom lépe než stejně staří pacienti zachycení na základě klinických příznaků, nicméně se zatím ukazuje, že potřebují méně nákladné terapie a mají lepší nutriční parametry. Z tohoto pohledu jednoznačně podporuji zavedení CF do pravidelného celoplošného novorozeneckého screeningu. Co se týče postupu, ověřený máme protokol IRT/DNA/IRT, kdy se ze suché kapky krve, získané z patičky novorozence, na filtračním papírku vyšetřuje v 1. kroku imunoreaktivní trypsin (IRT). To je produkt slinivky břišní, jehož koncentrace bývá v krvi novorozených dětí s CF vyšší. Tam, kde je koncentrace IRT zvýšená (asi 1 % novorozenců), následuje DNA analýza nejčastějších mutací CFTR genu. Pokud je iniciální hornota IRT extrémně vysoká a DNA analýza je v normě, je dítě voláno k novému náběru IRT (tento tzv. recall je potřeba v zanedbatelném procentu). V posledních letech se jako perspektivní ukazuje další biochemický marker – tzv. PAP (pankreatic associated protein), který by nahradil poměrně nákladnou DNA analýzu. Tento model (IRT/PAP) by ovšem před zavedením celoplošného screeningu bylo nutné otestovat na české populaci.
 
-az-