Hilgert N, Huentelman MJ, Thorburn AQ, Fransen E, Dieltjens N, Mueller-Malesinska M, Pollak A, Skorka A, Waligora J, Ploski R, Castorina P, Primignani P, Ambrosetti U, Murgia A, Orzan E, Pandya A, Arnos K, Norris V, Seeman P, Janousek P, Feldmann D, Marlin S, Denoyelle F, Nishimura CJ, Janecke A, Nekahm-Heis D, Martini A, Mennucci E, Tóth T, Sziklai I, Del Castillo I, Moreno F, Petersen MB, Iliadou V, Tekin M, Incesulu A, Nowakowska E, Bal J, Van de Heyning P, Roux AF, Blanchet C, Goizet C, Lancelot G, Fialho G, Caria H, Liu XZ, Xiaomei O, Govaerts P, Grønskov K, Hostmark K, Frei K, Dhooge I, Vlaeminck S, Kunstmann E, Van Laer L, Smith RJ, Van Camp G. Eur J Hum Genet. 2009 Apr;17(4):517–24. IF: 4.003
V dubnu 2009 vyšel v časopise European Journal of Human Genetics článek, jehož spoluautory jsou doc. Pavel Seeman z Kliniky dětské neurologie a dr. Petr Janoušek z Kliniky ORL. Článek se zabývá studiem nesyndromové dědičné hluchoty (pozn. redakce tj. bez dalších postižení), způsobené ve více než polovině případů mutací genu pro protein GJB2 (connexin 26), u bělochů nejčastěji mutací 35delG. Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné, nicméně stupeň postižení se může lišit od mírného zhoršení sluchu až po úplnou hluchotu. V rámci studie byly pomocí mikročipových metod hledány genové polymorfismy u několika stovek homozygotních pacientů s 35delG, avšak pozitivní výsledky nejsou statisticky významné. Bylo tak prokázáno, že fenotypová různorodost u homozygotních pacientů s 35delG nemůže být vysvětlena efektem jednoho hlavního modifikujícího genu.
Jaká je incidence vrozené hluchoty (obecně) v České republice? Zeptali jsme se doktora Petra Janouška. „Incidence vrozené hluchoty v ČR se pohybuje okolo 0,5/1000. Je-li porodnost cca 100 000 dětí ročně, znamená to, že k nám ročně přibude cca 50 vrozeně hluchých.“
-az-
