NUP98/NSD1 characterizes a novel poor prognostic group in acute myeloid leukemia with a distinct HOX gene expression pattern.

Hollink IH, van den Heuvel-Eibrink MM, Arentsen-Peters ST, Pratcorona M, Abbas S, Kuipers JE, van Galen JF, Beverloo HB, Sonneveld E, Kaspers GJ, Trka J, Baruchel A, Zimmermann M, Creutzig U, Reinhardt D, Pieters R, Valk PJ, Zwaan CM. Blood. 2011 Sep 29;118(13):3645–56. Epub 2011 Aug 2. IF: 10.558

Klinika dětské hematologie a onkologie
 
V impaktovaném časopise Blood je k přečtení studie, která se zaměřuje na akutní myeloidní leukémie (AML) s translokací NUP98/NSD1. Tuto translokaci se podařilo ve vzorku > 1000 cytogeneticky normálních AML prokázat u 16.1 % dětských AML a 2.3 % dospělých AML. Ve skupině NUP98/NSD1-pozitivních AML bylo bezpříznakové čtyřleté přežití < 10% u pediatrických i dospělých pacientů. Byl zde také odhalen nezvyklý vzorec exprese homeodoménových genů.
 
Spoluautorovi článku, prof. MUDr. Janu Trkovi, Ph.D., jsme položili následující otázku:
Dojde v důsledku těchto nových poznatků k nějakým změnám v léčbě pacientů s NUP98/NSD1-pozitivními AML?

Tito pacienti skutečně mají výjimečně špatnou prognosu v rámci dětí s AML, a navíc je ve skupině dětí s normálním karyotypem tato aberace exklusivní, to znamená, že se neobjevuje současně s dalšími prognosticky negativními znaky. Je tedy vhodným markerem vysokého rizika relapsu (nebo dokonce nedosažení remise).
Otázkou je, nakolik je možno využít tuto informaci pro změnu léčby, zda samotná intensifikace (už v tuto chvíli tito pacienti nejsou pro nepřítomnost prognosticky příznivých translokací řazeni do nízcerizikové skupiny) klasické léčby cytostatiky pomůže zlepšit jejich prognosu. Jak konstatujeme v diskusi článku, pacienti s translokací NUP98/NSD1 jsou skupinou vhodnou pro experimentální léčebné přístupy. V nových versích léčebných protokolů pro dětské AML bude tento fakt jistě zohledněn.
 
-mk-

Vytvořeno: 7. 5. 2012 / Upraveno: 9. 1. 2019 / prof. MUDr. Radek Špíšek, Ph.D.