Vasovcak P, Puchmajerova A, Roubalik J, Krepelova A. BMC Med Genet. 2009 Jul 19;10:69. IF: 2.762
Článek týkající se Peutz-Jeghersova syndromu (PJS), který vzniknul na půdě Ústavu biologie a lékařské genetiky, vyšel v časopise BMC medical genetics. Cílem studie bylo popsat genotyp a fenotyp českých pacientů s PJS. Jedná se o autozomálně dominantně dědičnou chorobu projevující se mukokutánními pigmentovými skvrnami a hamartogenními polypy v gastrointestinálním traktu. Onemocnění je způsobeno zárodečnou mutací serin/threonin kinázy 11 (STK11) a zvyšuje riziko vzniku rozličných nádorových bujení. DNA osmi osob z pěti rodin byla podrobena sekvenční analýze genu STK11 a MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) analýze, navržené pro průkaz delecí nebo duplikací exonů. Ve dvou rodinách splňujících diagnostická kritéria pro PJS a v jednom ze tří sporadických případů byly nalezeny mutace genu STK11. Jen u pacienta s mutací způsobující posun čtecího rámce se rozvinul nepříznivý nádor žaludku.
Existuje vztah mezi typem mutace a velikostí či množstvím pigmentových skvrn? Zeptali jsme se RNDr. Petra Vasovčáka.
Na základe našich skúseností a informácií z odborných článkov zaoberajúcich sa problematikou Peutz-Jeghersovho syndrómu môžme povedať, že typ mutácie nemá vplyv na počet, veľkosť a farbu pigmentových škvŕn, ktoré sú prítomné predovšetkým v detskom veku v perinasálnej oblasti, na bukálnej sliznici, perách a perianálnej oblasti. Tieto tmavo hnedé až tmavo modré pigmentové škvrny v priebehu puberty a dospelosti zvyčajne úplne vyblednú.
-mk-
