Multiple primary malignancies and subtle mucocutaneous lesions associated with a novel PTEN gene mutation in a patient with Cowden syndrome: case report.

Tato kazuistika, která má původ na Ústavu biologie a lékařské genetiky, vyšla v BMC medical genetics. Představuje 58letou pacientku s Cowdenovým syndromem. Během 23 let prodělala tato žena různé maligní nádory, včetně karcinomu štítné žlázy, vaječníku, žaludku a tlustého střeva a benigní meningeom. Sekvenováním genu PTEN u ní byla objevena neobvyklá zárodečná mutace.
 
Hlavního autora článku, Mgr. Petera Vasovčáka, jsme se zeptali, jaké jsou typické projevy Cowdenova syndromu a v jakém věku se obvykle manifestují:
Cowdenovej syndróm (CS) je ochorenie vyznačujúce sa variabilnou penetranciou a expresivitou. Medzi prvé a najčastejšie klinické symptómy u detí patrí makrocefália, často v spojení s autistickým spektrom ochorení a mentálnou retardáciou. Mukokutánne lézie (trichilemómy, papilómy, akrálne keratózy) manifestujú zvyčajné do 30 roku života, ale často bývajú nepatrné a ľahko prehliadnuteľné. Pacienti s CS majú zvýšenú predispozíciu k vzniku rôznych nádorových ochorení. Celoživotné riziko rakoviny prsníka u žien s CS je 25–50 %, v porovnaní s 11 % všeobecnej populácie. Celoživotné riziko rakoviny štítnej žľazy je 10 % u mužov aj žien. Z histologického hľadiska ide najčastejšie o folikulárny, výnimočne papilárny karcinóm štítnej žľazy. Riziko rakoviny endometria sa odhaduje na 5–10 %. Zvýšené je aj riziko genitorurinárnych a gastrointestinálnych nádorov.
 
-mk-