Genotype-phenotype correlation in children with autosomal dominant polycystic kidney disease.

Jedná se o první studii, která se zabývá korelací mezi genotypem a fenotypem u dětí s autozomálně dominantní polycystózou ledvin (ADPKD). Byly porovnávány fenotypy dětí s PKD1 a PKD2 mutacemi. U pacientů s PKD1 se vyskytovaly při ultrazvukovém vyšetření výrazně větší renální cysty a jejich počet byl vyšší. Objem jejich ledvin byl rovněž významně větší a pacienti měli i vyšší krevní tlak měřený metodou 24hod. stanovení. Právě detekce renálních cyst a zvětšených ledvin je využívána k postnatální diagnostice ADPKD. Zcela vzácně se mohou cysty vyskytnout již u fetu, a pak je lze zachytit i při ultrazvukovém vyšetření plodu u těhotných.
 
Dá se odhadnout, v jakém počtu případů získá dítě PKD mutaci od rodičů a u kolika procent se jedná o mutaci novou? Otázku jsme položili prof. MUDr. Janu Jandovi, CSc.
U autozomálně dominantní formy polycystické degenerace ledvin (ADPKD) je pravděpodobnost postižení potomků 50 %. Nové mutace jsou vzácné, v tomto případě rodiče nesmí být nositelem genu PKD1, PKD2. Problém ovšem spočívá i v tom, že otcem dítěte s manifestací nemusí být manžel matky. Další problém – podobně na etické rovině – je otázka, zda má být dítě z rodiny, kde se vyskytuje ADPKD testováno na přítomnost PKD1, resp. PKD2, když ještě v útlém věku nelze zjistit na ledvinách žádné cysty. Odpověď není jednoznačná, převažuje ale názor, že molekulárně genetické vyšetření není nutné. To, co je ale nutné, je sledovat dítě jako potencionálního pacienta, protože již v dětském věku se objevuje u jedinců s pozitivním nálezem mutace zvýšený krevní tlak, a tuto hypertenzi je nutné léčit. Pokud ovšem rodiče chtějí mít jistotu, že dítě je zdravé, nezbývá než molekulárně genetické vyšetření provést.
 
-mk-