Zejskova L, Jancuskova T, Kotlabova K, Doucha J, Hromadnikova I. Exp Mol Pathol. 2010 Dec;89(3):241–7. Epub 2010 Sep 22. IF: 2.056
Experimental and molecular pathology: Pokroky v prenatální diagnostice – fetálně specifická hypermetylovaná RASSF1A sekvence. Tento univerzální fetální marker bude možné využít nejen pro potvrzení přítomnosti fetální extracelulární DNA v mateřské plazmě, ale též k její kvantifikaci u poruch v těhotenství.
Spoluautorku článku, doc. RNDr. Ilonu Hromadníkovou, Ph.D., jsme požádali o bližší informace týkající se využití nového markeru:
Dlouhou dobu byl hledán celou řadou vědeckých týmů univerzální fetální marker, který by pomohl prokázat přítomnost extracelulární fetální DNA v mateřské cirkulaci. Jeho nalezení umožnil až epigenetický přístup, RASSF1A je tumor supresorový gen, jehož metylační status se významně liší mezi matkou a plodem. U matky je tento gen hypomethylován, a v placentě naopak hypermetylován. Po ošetření extracelulární DNA izolované z mateřské plazmy BstUI restrikční endonukleázou v optimální koncentraci dojde ke kompletnímu rozštěpení hypometylovaných sekvencí DNA, zatímco hypermetylované sekvence DNA zůstávají intaktní. Tímto procesem je odstraněna DNA maternálního původu, jež se vyskytuje v mateřské plazmě majoritně. Následně je pak možno cíleně detekovat minoritní frakci DNA fetálního původu. Průkaz přítomnosti fetální DNA v mateřské cirkulaci pomocí univerzálního fetálního markeru je cenný zejména tehdy, je-li amplifikace určité paternálně zděděné sekvence v mateřské plazmě negativní (např. u neinvazivního určení pohlaví plodu, kdy negativita amplifikace SRY genu při současné pozitivitě RASSF1A genu svědčí o spolehlivém určení plodu ženského pohlaví).
-mk-
