Norambuena PA, Copeland JA, Křenková P, Štambergová A, Macek M Jr. Clin Biochem. 2009 Aug;42(12):1308–16. Epub 2009 May 8. IF: 1.926
V srpnu 2009 byl v časopise Clinical Biochemistry publikován výše uvedený článek Mgr. P. A. Norambueny a kolektivu autorů z Ústavu biologie a lékařské genetiky. Věnují se v něm hodnocení metody „High Resolution Melting“ (HRM) a jejího využití ke genotypizaci. Jako model testování využili běžné varianty genu MTHFR (genu pro metylentetrahydrofolát reduktázu). Ve svých výsledcích dosáhli úspěšnosti (určení správného genotypu) přes 98 %. Bylo tedy ověřeno, že je metoda HRM v genotypizaci spolehlivá, a proto vhodná k užití v praxi pro rutinní diagnostiku.
You hint a potential use of the tested method in routine diagnostic. Do you have concretely prospective plans to use HRM in praxis? We asked to Mgr. Patricia Alejandra Del Pilar Norambuena Baraquet, the main author of the article.
In fact, after corroborate that this method meets all evaluation criteria used in this validation, we have introduced this method in a routine basis. And, we also expect to use this method for future Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) that might have an interest in clinical practice.
-az-
