Hollink IH, van den Heuvel-Eibrink MM, Zimmermann M, Balgobind BV, Arentsen-Peters ST, Alders M, Willasch A, Kaspers GJ, Trka J, Baruchel A, de Graaf SS, Creutzig U, Pieters R, Reinhardt D, Zwaan CM. Blood. 2009 Jun 4;113(23):5951–60. IF: 10,896
Poté, co byly mutace genu WT1 zjištěny u významného počtu dospělých pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML), logicky se pozornost obrátila k dětským AML. Mezinárodní studie, jíž jsme se zúčastnili, prokázala frekvenci mutací 12 % u čerstvě diagnostikovaných případů dětských pacientů. Mutace byly častěji spojeny s „normálním“ karyotypem (tedy nepřítomností známých chromosomových aberací) a duplikací genu Flt3. Přítomnost mutace významně zhoršovala prognosu pacientů. Mutace v genu WT1 jsou tedy novým negativním prognostickým faktorem u dětí s AML.
Jak se stane česká skupina partnerem studie spolu s centry v Holandsku, Německu, Francii...?
Dětská AML patří bezpochyby mezi vzácná onemocnění a složit dohromady soubor, který by měl potenciál získat statisticky významné výsledky, vyžaduje mezinárodní spolupráci. Naši kolegové vědí, že máme soubor dobře charakterisovaných vzorků pacientů s leukémiemi – víme např., jak pacienti exprimují transkript WT1, jak prošli léčbou, jaké mají další genetické a klinické charakteristiky. Osloví nás a my rádi spolupracujeme.
-rs-
