Rubio-Cabezas O, Minton JA, Caswell R, Shield JP, Deiss D, Sumnik Z, Cayssials A, Herr M, Loew A, Lewis V, Ellard S, Hattersley AT. Diabetes Care. 2009 Jan;32(1):111–6. IF: 7.851
V lednu roku 2009 vyšel v časopise Diabetes Care článek o novorozeneckém diabetu, na kterém spolupracoval doc. Šumník z naší fakulty. Poprosili jsme ho o pár slov k této publikaci:
„Publikace týkající se mutací genu FOXP3 je součástí dlouhodobého projektu několika evropských center dětského diabetu, která si klade za cíl odhalit příčiny diabetu vzniklého v novorozeneckém nebo časném kojeneckém věku. Výsledkem této spolupráce je celá řada publikací, z nichž některé prezentují skutečně primární objevy na tomto poli. S významným přispěním této skupiny koordinované z anglického Exeteru je dnes podrobně molekulárně geneticky rozpoznáno více než 70 % případů novorozeneckého diabetu. Povětšinou se jedná o monogenně podmíněné stavy způsobené mutacemi genů kódujících struktury beta buněk pankreatu. Mutace v genu FOXP3 jsou známé jako etiologický faktor IPEX syndromu (zkratka pro Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) – vzácného onemocnění s většinou fatálním průběhem. Součástí tohoto syndromu je i novorozenecký diabetes, který však není nejvážnějším a vedoucím symptomem, tím je enteropatie s následným malabsorbčním syndromem. Základním výsledkem naší práce je nález dosud nepopsané klinické heterogenity IPEX syndromu – při vyšetření genu FOXP3 u dětí s novorozeneckým diabetem se zjistilo, že část těchto dětí má mutaci genu FOXP3, ale kromě diabetu nemá příznaky typické pro IPEX.“
V čem vidíte přínos této publikace do budoucna? Dají se vaše výsledky již dnes nějak aplikovat v praxi?
„Dlužno říci, že tato publikace nepřispěla k tomu, aby se pacienti s mutacemi genu FOXP3 začali léčit jinak nebo se jim zlepšila kvalita života. Pozitivní nález je pro ně ale přesto důležitý. Pokud by u nich totiž došlo v průběhu života k rozvoji dalších imunopatií, cesta od příznaku ke správné diagnóze a adekvátní terapii se podstatně zkrátí.“
-kz-
