Bone geometry and volumetric bone mineral density in girls with Turner syndrome of different pubertal stages.

V prestižním britském časopise Clinical Endocrinology byla na jaře letošního roku publikována studie, která vznikla na Pediatrické klinice. Studie se věnuje popisu geometrie a volumetrické denzity kostního minerálu (vBMD) radia u dívek s Turnerovým syndromem (TS). Dalším cílem studie bylo porovnat tyto kostní parametry mezi dívkami s frakturou v anamnéze a dívkami bez fraktur. U pacientek s TS studie odhalila změny v geometrii radia na diafýze a nízkou kortikální denzitu ve srovnání se zdravými dívkami. Časné zahájení terapie růstovým hormonem a substituce estrogeny působily proti vzniku nízké kortikální denzity. Dívky s pozitivní anamnézou fraktur měly nižší celkovou kostní denzituna metafýzách vřetenních kostí.
 
Hlavnímu autorovi článku, MUDr. Ondřeji Součkovi, jsme položili následující otázky:
 
Ve kterých kostech jsou změny nejvíce patrné? Kde nejčastěji vznikají u pacientek s TS fraktury?
Prevalence Turnerova syndromu se uvádí asi 1 : 2000 – 5000 žen. Vzhledem k velmi variabilnímu fenotypu je jen část takových žen diagnostikováno a dispenzarizováno především v dětských endokrinologických ambulancích. To ilustruje, jak složité je provést kvalitní prospektivní studie. Retrospektivní studie využívající pečlivě vedeného dánského národního registru nemocí deklarují, že riziko fraktur je u žen s TS zvýšené asi o 25 % ve srovnání s běžnou populací a významně se to týká především fraktur zápěstí a předloktí. Existují indicie, které ukazují na hypogonadizmus jako etiologii zvýšeného rizika fraktur u těchto žen, a to s klinickými projevy až po 40. roku věku. Naše průřezová studie nebyla primárně zaměřená na posouzení zvýšeného rizika fraktur u TS.
 
Jaký je přínos vaší studie?
V naší studii bylo zahrnuto 67 dívek s TS, což je doposud největší soubor mezi publikovanými denzitometrickými studiemi zabývajícími se tímto syndromem. Jako první jsme popsali komplexní změny v geometrii diafýzy radia. Tyto dívky mají vřetenní kosti v průřezu mnohem větší než zdravé dívky, přestože mají předloktí kratší. Kost je vystavena ze stejného absolutního množství kortikální kosti, proto je kortikalis tenčí a dřeňová dutina naopak větší. Vzhledem k tomu, že dívky s TS mají i sníženou kortikální denzitu, spekulujeme o tom, že změny v geometrii kosti jsou sekundární ve snaze zachovat mechanickou odolnost kosti při srovnatelných mechanických nárocích. Z mnohočetné regresní analýzy pak vyplývá, že časné zahájení terapie růstovým hormonem a také estrogenní substituce mají pozitivní vliv na kortikální denzitu a působí proti popsaným změnám v geometrii radia. To je však třeba potvrdit v longitudinální studii, která na naší klinice právě probíhá.
 
Jaký je klinický přínos pro jednotlivé pacientky?
Přístroj, který používáme, tedy periferní kvantitativní CT denzitometrie (pQCT), je doposud jediný v ČR a dokáže přesněji zhodnotit pevnost kosti než mnohem rozšířenější metoda DXA (duální rentgenová absorbometrie). Kromě kvality kosti (denzity kostního minerálu) hodnotí i geometrické parametry, které se používají pro výpočet indexů kostní pevnosti. Tyto indexy velmi dobře korelují s pevností měřenou ex vivo. Každé pacientce jsme schopni po vyšetření hned sdělit, zda má riziko fraktur zvýšené a doporučit další postup. Z výše řečeného však vyplývá, že nejvíce by z vyšetření profitovaly pacientky dospělé, obzvláště ty bez adekvátní substituce estrogeny.
 
-mk-