Qasim W, Cavazzana-Calvo M, Davies EG, Davis J, Duval M, Eames G, Farinha N, Filopovich A, Fischer A, Friedrich W, Gennery A, Heilmann C, Landais P, Horwitz M, Porta F, Sedlacek P, Seger R, Slatter M, Teague L, Eapen M, Veys P. Pediatrics. 2009 Mar;123(3):836–40. IF: 4.473
Uvedená publikace je multicentrickou studií, která se zabývá onemocněním způsobeným deficitem adheze leukocytů, za něž může mutace v molekule CD18. Jedná se o molekulu beta-integrinu, který se vyskytuje v membránách buněk imunitního systému. „Leukocyte adhesion deficiency syndrom“ (LAD syndrom) se obvykle projeví v časném dětství, často infekcí hlubokých tkání. Možnou kurativní léčbou je alogenní transplantace kmenových buněk krvetvorby. Ve studii bylo retrospektivně analyzováno 36 případů pacientů s diagnózou deficitu adheze leukocytů léčených transplantací v letech 1993–2007, z nichž 27 přežívá (medián doby od ukončení léčby je 62 měsíců), většinou s plnou krvetvorbou dárce. Též podle dalších zaznamenaných dat se zdá být transplantace kmenových buněk dlouhodobě výrazným přínosem pro pacienty s deficitem adheze leukocytů a v případě, kdy je k dispozici vhodný dárce, by měla být volena jako časný léčebný prostředek.
Na stránkách Banky pupečníkové krve ČR se lze dočíst, že s LAD syndromem je asociována i první transplantace pupečníkové krve v ČR v roce 1994. Jak pokračoval program transplantace pupečníkové krve v následujících patnácti letech? O odpověď jsme požádali doc. Petra Sedláčka, CSc., vedoucího Transplantační jednotky kostní dřeně Kliniky dětské hematologie a onkologie a spoluautora uvedené publikace.
„Již v následujícím roce jsme k transplantaci u dítěte s juvenilní myelomonocytární leukémií použili štěp nepříbuzenského dárce z italského registru. Transplantace proběhla úspěšně, bohužel pacient později zemřel v souvislosti s akutní sepsí po předchozí splenektomii. V dalších letech transplantací pupečníkovou krví postupně přibývalo, v současné době jsme provedli transplantaci již 5x s použitím zamražené pupečníkové krve vlastního HLA shodného sourozence a 25x transplantaci s použitím nepříbuzenského štěpu. Dosud v jednom případě (u dítěte s mukopolysacharidózou) jsme použili pupečníkovou krev z české Banky pupečníkové krve. Pupečníkovou krev jsme použili ve stejných indikacích, v jakých používáme i kostní dřeň nebo periferní kmenové buňky. Dosud jsme nepoužili vlastní pupečníkovou krev a neznáme ani žádnou standardní indikaci k jejímu možnému použití.“
-az-
