Ambros IM, Brunner B, Aigner G, Bedwell C, Beiske K, Bénard J, Bown N, Combaret V, Couturier J, Defferrari R, Gross N, Jeison M, Lunec J, Marques B, Martinsson T, Mazzocco K, Noguera R, Schleiermacher G, Speleman F, Stallings R, Tonini GP, Tweddle DA, Valent A, Vicha A, Roy NV, Villamon E, Ziegler A, Preuner S, Drobics M, Ladenstein R, Amann G, Schuit RJ, Pötschger U, Ambros PF. Clin Cancer Res. 2011 Feb 15;17(4):792–804. IF: 6.747
V časopise Clinical Cancer Research (IF: 6.747) vychází práce, jejímž předmětem je praktické otestování techniky MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification; techniky založené na PCR) v diagnostice neuroblastomu. Pro tento účel byl ve spolupráci Evropské biologické skupiny pro neuroblastom a firmy MRC-Holland navržen kit, který umožňuje vyšetření strukturálních chromozomálních změn, které mají prognostický význam u neuroblastomu. Na základě tohoto vyšetření se pacienti stratifikují do léčebných skupin. Výsledky prokázaly, že technika funguje spolehlivě a v různých laboratořích stejně. Je přitom cenově výhodná.
Zeptali jsme se MUDr. Aleše Víchy, Ph.D., vědeckého pracovníka Kliniky dětské hematologie a onkologie:
Jak v praxi probíhá genetické testování motolských dětí s neuroblastomem?
V současné době vyšetřujeme všechny pacienty s neuroblastomem na přítomnost amplifikace MYCN onkogenu (jedná se o nejsilnější negativní prognostický znak), deleci 1p36, deleci 11q a zmnožení 17q pomocí FISH techniky, a zároveň využíváme MLPA techniku. I v budoucnu se předpokládá využití FISH techniky především pro průkaz amplifikace MYCN, protože tato amplifikace se může v nádoru vyskytovat v heterogenní formě a směsná technika (nevyšetřuje jednotlivé jádro, ale izolovanou DNA ze směsi buněk) jako je právě MLPA, by ji nemusela zachytit. U dalších znaků bude FISH využívána při nejasném nálezu MLPA techniky.
Užívá se nebo se výhledově bude užívat tohoto kitu?
U pacientů s neuroblastomem je v současné době tato technika již využívána členy mezinárodní biologické skupiny, ale ještě větší význam očekáváme v budoucnu. Biologická skupina pro neuroblastom, která je součástí E-SIOP NBL, má za úkol integrovat vyšetření MLPA jako integrální součást vyšetřovacího postupu v novém léčebném protokolu LINES, který by se měl začít používat v letošním roce. Všechny výsledky budou zařazeny do mezinárodní databáze a budou kontrolovány, členy biologické skupiny před jejich zpřístupněním klinickým onkologům.
-az-
