Molekulárně-genetické vyšetření rodin s výskytem hereditárních arytmických syndromů a kardiomyopatií

Molekulárně-genetické vyšetření rodin s výskytem hereditárních arytmických syndromů

V roce 2015 jsme ve spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole a s Kardiologickou klinikou IKEM zavedli program molekulárně-genetického vyšetřování rodin s výskytem hereditárních arytmických syndromů a kardiomyopatií za použití metody sekvenování nové generace (NGS). V období 2015–2019 bylo vyšetřeno celkem 156 pacientů a jejich rodinných příslušníků s dg vrozeného arytmického syndromu s vysokým rizikem maligní arytmie s vysokým záchytem patogenním mutací (např. u syndromu vrozeného dlouhého QT intervalu 83 %). Metoda zásadně přispěla ke zpřesnění diagnostiky těchto život ohrožujících onemocnění, ke stanovení genotypu u fenotypicky němých příbuzných a představuje jednu ze zásadních strategií snížení rizika náhlé srdeční smrti u dětí a mladistvých. K financování byl přijat v rámci VES 2018 (období 2018–2022) grant AZV ČR s názvem Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0–35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie (navrhovatel prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA), který má ověřit možnost molekulární pitvy u náhle zemřelých, a následně vyšetřit jejich rodinné příslušníky. Současně jsme se od roku 2017 stali součástí European Reference Network GuardHeart zaměřeného právě na zlepšení péče o pacienty se vzácnými vrozenými arytmickými syndromy a kardiomyopatiemi.

Logo ERN GuardHeart – FN v Motole

Abstrakt odeslaný na Symposium Pedirhythm 2018