Zavedení programu molekulárně-genetického vyšetřování rodin ohrožených náhlou srdeční smrtí

Program molekulárně-genetického vyšetřování rodin s výskytem hereditárních arytmických syndromů a kardiomyopatií za použití metody sekvenování nové generace (NGS) jsme zavedli ve spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol. Výsledek byl ke konci roku k dispozici u 49 ze 164 odebraných probandů či jejich rodinných příslušníků (= 30 %). Metoda zásadně přispívá ke snížení rizika náhlé srdeční smrti u dětí a mladistvých.