Molekulární diagnostika závažných dědičných onemocnění ledvin

Pro děti z celé ČR jsme během let 2010–2012 zavedli molekulární diagnostiku nejzávažnějších geneticky podmíněných nefropatií: (1) „atypického“ hemolyticko-uremického syndromu, (2) autozomálně recesivní polycystózy ledvin, (3) steroid-rezistentního nefrotického syndromu a (4) syndromu renálních cyst a diabetu. Výsledky analýz jsou k dispozici během několika dnů. Včasná a přesná diagnostika umožní stanovení prognózy, volbu optimální terapie a prenatální vyšetření v dalším těhotenství.