Novorozenecký screening cystické fibrózy

Po šesti letech pilotních studií a náročných administrativních jednání byl v ČR od října 2009 zaveden celoplošný novorozenecký screening cystické fibrózy, založený na stanovení imunoreaktivního trypsinu v suché kapce krve a na detekci častých mutací CFTR genu. Pilotní studie prokázaly, že screening urychlí správnou diagnostiku nemoci a vytváří podmínky pro zlepšení celoživotní prognózy nemocných. Na screeningu se podílí Klinika dětí a dorostu UK 3. LF spolu s ÚBLG a Pediatrickou klinikou UK 2. LF.