Oprava kauzálních mutací u pacientů s geneticky podmíněnými chorobami je jedním z nejatraktivnějších terapeutických přístupů moderní medicíny, neboť cílí na podstatu onemocnění a ne na jeho symptomy. Oním nástrojem, kterým lze tyto genetické defekty opravit, je tzv. genová editace (systém CRISPR/Cas9). Kromě přesné opravy mutace, jejíž klinická translace je zatím omezena nižší účinností v primárních buňkách pacientů, se vyvíjejí i další způsoby, jak docílit opravy genetického defektu. Krásným příkladem je elegantní a velmi účinný terapeutický přístup, jenž byl vyvinut pro léčbu β-talasémie a srpkovité anemie, které patří mezi nejčastější monogenně podmíněná onemocnění. Více o tomto přístupu, na jehož principu je založena i první klinická studie využívající technologii CRISPR/Cas9 probíhající v západním světě, si přečtěte na webu Nature (26. 3. 2019 a 25. 3. 2019).
Úvodní text: dr. Karolina Škvárová Kramarzová
