Rozhovor s prof. MUDr. Evou Seemanovou, DrSc.

Štítky

Prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc., se narodila v Lounech.
Po gymnáziu absolvovala Fakultu dětského lékařství v Motole.
Poté pracovala 7 let v Akademii věd a od roku 1969 působí na Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol.
Kandidátskou disertační práci obhájila v roce 1974, doktorskou disertaci pak v roce 1988.
V roce 1991 úspěšně habilitovala, o rok později pak byla jmenována profesorkou. Má atestace z pediatrie a lékařské genetiky.
V současnosti je vedoucí genetického poradenství v Motole.
 
Paní profesorka je držitelkou celé řady prestižních ocenění a je členkou několika významných českých i zahraničních učených společností.
 
Za rok 2008 obdržela cenu předsednictva České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně za soubor prací z oboru lékařské genetiky. Spoluautorem této práce je její syn doc. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

 
Paní profesorko, co pro vás toto ocenění znamená?
Na ceny zas až tak moc nejsem, ale speciálně to, že bylo oceněno dlouholeté úsilí vyvinuté při výzkumu hyperradiosensitivity u heterozygotů Nijmegen breakage syndromu (NBS*), to mě opravdu těší. Protože snad se dostane do podvědomí jak medicínské, tak laické veřejnosti informace, že v daném případě se jedná o vzácnou možnost prevence nádorů. Mutován je tumor supresorový gen s vysokým risikem vzniku nádorů i u heterozygotů, kterých je 1 % v populaci, tedy jde o častou problematiku. A ochranou před ionisací se lze proti tomu účinně bránit. U jiných onkogenů tato možnost ochrany neexistuje, či velmi omezeně včasnou diagnostikou. Avšak výše uvedená situace je preventabilní, jak už jsme se přesvědčili. V roce 1985, kdy jsme syndrom popsali, byl považován za nový, taky najdete pojmenování Seemanová II syndrom, a to až do roku 1998. Po objevu odpovědného genu se ukázalo, že se jedná o stejný gen jako u pacientů z Nijmegenu. Klinicky naši pacienti umírali na malignitu a nenašli jsme instabilitu k chemickým mutagenům, zatímco Holanďani měli instabilitu po radiaci a těžké infekce. Prostě nebyla laboratorní pomoc, která by odhalila etiologii při klinické variabilitě projevů. Holanďani měli 2 retardované pubertální sourozence, zatímco našich 9 dětí se dožilo nejvýše devíti let a do té doby chodili do normální školy. Po 23 letech důsledné ochrany před ionisací máme teď jedince, kterým je ke třiceti letům. Samozřejmě to není vše jen naše zásluha. Primární však bylo zjistění, že jsou vysoce radiosensitvní. Dříve se nevědělo, že se mají chránit před ionisací, a bohužel bývalo při jejich léčbě mnoho indikací, proč je vystavovat záření (mikrocefalie, záněty dutin, středouší, bronchů, porucha růstu). A tím se zkracoval čas vypuknutí malignity. Nebyla dosud laboratorní pomoc, která by to detekcí mutace odlišila od jiných mikrocefalií a pomohla rozlišit, koho nevystavit záření. Navíc, normální léčebný protokol malignit v důsledku poruchy oprav DNA, vedl k rychlému letálnímu konci.
Nové poznatky o poruše DNA a hyperradiosensitivitě u NBS vedly k ochraně před ionisací od samého začátku a když malignita vypukla, jsou léčeni specielními protokoly (bez radiotherapie, radiomimetických cytostatik a nižších dávek ostatních cytostatik). Máme pacienty i s opakovaně úspěšně odléčenými malignitami.
A můj výhled? Už se ho asi nedožiju, ale přála bych si, aby tak, jako se u homozygotů NBS prodloužilo kvalitní žití i o 25 let, aby se toho prevencí před ionisací dosáhlo i u NBS heterozygotů. Mají až 50% risiko vyvinutí nádoru na jakémkkoli orgánu. Budou-li vědět, že jsou heterozygoti a že se mají před ionisací chránit, mít dostatek antioxidantů, vitaminů a občas se dát zkontrolovat, budou mít velkou naději na normální délku a kvalitu života... Heterozygoti sami budou mít zájem se ochránit, budou-li vědět, že mají 50% risiko nádoru bez predilekce. Zatím byl v našich studiích start výskytu malignit zhruba ve 45 letech, a to je mladý věk. A podaří–li se prevencí odložit manifestaci nádorů a dobře léčit, mohou mít dobré vyhlídky na normální délku a kvalitu života.
 
Kdy jste se vlastně začala zajímat o genetiku?
To je dlouhá historie. Přišla jsem na pediatrickou fakultu a při první zkoušce z anatomie jsem byla jediná, která ji z mého kruhu udělala. No, a přišel za mnou tehdejší přednosta profesor Borovanský, zdali bych u prof. Čiháka nechtěla pracovat jako pomvěd. No, „Čiháček“, to byl pánbůh, takže i když jsem špatně snášela pitvy, šla jsme do toho. Čiháček měl vždycky pravdu. Víte, můj otec, kdyby žil, potvrdil by vám, že jednou jsem nepřijela na Velikonoce. Po Velikonocích byla totiž studentská vědecká konference, tak mě prof. Čihák zamknul na ústavu, než budu mít všechny podklady hotové. No a tehdy ještě nebyly mobily, abych mohla dát o sobě vědět.
Celkem jsem u něj nakonec pracovala celých 6 let.
Jednou hledal pan profesor Hněvkovský, z naší fakulty (FDL), mladé lidi do 20 let, jaké mají RTG nálezy na krční páteři. Hodila jsem se, protože mně tenkrát, díky všem těm školským reformám, bylo teprve 19 let. A prof. Hněvkovský mi hned začal tykat, a jestli nechci dělat i u něho. Tak jsem se dostala přes ortopedii a luxace ke genetice. Po promoci pak konkurs na Akademii věd, na místo aspiranta pro výzkum v lidské genetice. Dostala jsem téma „latentní genetická zátěž“ a projela republiku při terénních populačních výzkumech. No, a v roce 1969 se vše změnilo i na ČSAV a já přešla sem do Motola a založili jsme první ambulanci klinické genetiky, spolu s profesorem Houštkem.
 
Jaký vidíte rozdíl mezi výukou lékařů v době, kdy vy jste tady studovala, a dnes?
Nás nebylo tolik, my jsme měli poměrně malé kroužky, bylo nás deset a vše bývalo více individuální, měli jsme celou řadu svých učitelů a profesorů, taky jsme chodili na služby, terénní praxe, ale i brigády a „výrobní praxe dělnictvu blíž“. Byli jsme sevřenější a na praxi daleko připravenější. Dnes mi za týden projdou dva kruhy (30 lidí) a já si těžko pamatuju jednotlivce. Zkrátka, je menší individuální kontakt.
 
Je něco, co byste si přála ještě dokázat?
Dobrá otázka, to se ještě vztahuje k našemu NBS. Na minulé vědecké radě mi kdosi poradil, že pan docent Bojar má kontakt na lidi, kteří prošli Jáchymovem. Já bych ráda prokázala, že nikdo z těch, kteří v Jáchymově byli a přežili, nebyl heterozygot NBS. Tím by se daná problematika do povědomí veřejnosti také dostala.
Takže zabývat se touto oblastí. Zkoumat NBS, další efekty, variabilitu...
 
Tušíte, co jiného byste dělala, kdybyste nešla na medicínu?
Já jsem chtěla studovat historii. Všechno to záviselo na osobnostech, které člověk v životě potká. My jsme v Lounech měli pana profesora Krupaře. Skvělý profesor. Až dodnes mě v historii středověku nikdo nedoběhne. Ale, to víte, byla 50. léta a můj otec řekl: „Holka zlatá, víš, že tě nechtěli vzít ani na gympl, protože nejsme ze ‚správných’ kruhů, a ty by ses hnala na historii. Situace je taková, že koukej studovat něco, co ti dá šanci pracovat svobodně“. Tak mě nasměroval na medicínu. Kdyby byla žila moje máma, tak jsem asi na medicinu nešla, protože ta říkala, že lékařství není pro ženský, že se nedá dobře zvládat s rodinou, domácností a tak.
 
Je nějaká osobnostní proměna, kterou u sebe za léta pozorujete?
Já myslím, že ne. Já jsem stále ve styku s pacienty a když s nimi mluvíte, musíte hovořit tak, aby vám rozuměli, selsky. Pacienti mi říkají, „Vy jste vzácně normální.“
Když mě otec dával na medicínu, s nadsázkou říkal, musíš studovat na medicínu, abych dokázal, že i „lapiduchové“ mohou být slušný lidi. Matka tehdy před smrtí byla dva a půl roku v nemocnici, moc tím žil a prožíval i různé přístupy lékařů.
 
Co nejraději děláte, když nepracujete?
Já mám ráda ruční práce, pletení, vyšívání. Takže třeba ráda štrykuju při televizi. Pohyb mám nejraději ve vodě, chodím alespoň jednou týdně plavat.
 
Je něco, co vás zaujalo při vašich zahraničních cestách?
Já bych ani moc necestovala, ale vzala jsem si muže, co má boty z toulavýho telete, takže byl i v Africe, i v Asii. Manžel by pracovně jel, i kdybych nechtěla, a když jsme ještě tady byli zavření za železnou oponou, přeci jen to byla mimořádná příležitost. Třeba když jsme jeli do Tunisu, tak nám bylo řečeno, abychom se nejkratší cestou vrátili zpět, a my jsme při tom s dětmi projeli celou Evropu. Nejkratší cestou...  Cestuji ráda za dobrými lidmi, jen za monumenty by mě to tak nebavilo...
 
Děkuji za rozhovor.
jk
 

Ke zveřejnění na webových stránkách předala Jana Djakow, 26. 1. 2009.


* pozn.:
(Nijmegen breakage syndrome (NBS) je vzácné autosomálně recesivní onemocnění, způsobené chromosomální nestabilitou. Je klinicky charakterizováno mikrocefalií, specifickým výrazem tváře, nízkou postavou, imunodeficiencí, citlivostí k radiaci a silnou náchylností k lymfoidním nádorům. Za NBS je zodpovědná převážně mutace 657del5 v genu NBS1. Slovanská populace, k níž patříme, má tuto mutaci ve zvýšené míře – 1%.)

Vytvořeno: 26. 1. 2009 / Upraveno: 13. 6. 2022 / Odpovědná osoba: Administrátor 2. LF UK