Haberlová J, Seeman P. Pediatr Neurol. 2010 Dec;43(6):407–10. IF: 1.497
V současné době se pro určení tíže a progrese choroby Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) používají nejčastěji dva hodnotící systémy: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNS) a Neuropathy Impairment Score (NIS). Tato studie hodnotí jejich využitelnost u dětských pacientů. Dvacet dětí s geneticky prokázaným onemocněním bylo vyšetřeno klinicky a elektrofyziologicky, a následně byl jejich stav zhodnocen dle CMTNS. Ukázalo se, že CMNTS má u dětí mladších deseti let nízkou senzitivitu, což limituje hodnocení tíže a progrese onemocnění, včetně posuzování efektu léčby v klinických studiích. Pro děti do 10 let věku je zapotřebí nových přesnějších skórovacích systémů. Kromě využitelnosti škály je součástí publikace i souhrn klinických příznaků a elektrofyziologických abnormalit u dětských pacientů s CMT 1A.
Hlavní autorky článku, MUDr. Jany Haberlové, Ph.D., jsme se zeptali, jestli se se stejným problémem potýká i u dětí s jiným typem choroby Charcot-Marie-Tooth:
Problém hodnocení tíže a progrese vrozených periferních neuropatií u dětských pacientů je obecný a je dán hlavně mírným klinickým obrazem a pomalou progresí. Přesto období dětského věku, kdy nemoc ještě není plně rozvinuta, je ideální pro zahájení léčby. Podmínkou léčby je však monžost ověření pozitivního efektu. Škály hodnocení používané pro dospělé pacienty jsou u dětí dle naší studie nevhodné, je zde potřeba nových podrobnějších testů hodnocení.
-mk-
