Klocperk A, Mejstříková E, Kayserová J, Kalina T, Šedivá A. Clinical Immunology. 2015 Dec;161(2):144–9. doi: 10.1016/j.clim.2015.08.013. Epub 2015 Sep 2. IF: 3.672
Tradičně je syndrom DiGeorge vnímán jako porucha tvorby T-lymfocytů. Ačkoliv B-lymfocyty jsou početně normální, díky poruše T-B interakce jsou nejen jejich subpopulace změněné. Pozorovali jsme zvýšené naivní B-lymfocyty, ale naopak chybějící paměťové switched-memory B-lymfocyty. Tato patologie se zřetelně objevuje v předškolním věku. Překvapivým nálezem bylo též snížení populace marginal zone-like B-lymfocytů, které jsou zodpovědné za T-nezávislou humorální odpověď, a tudíž bychom u nich čekali spíše kompenzatorní zvýšení. I jejich produkty, tzv. přirozené protilátky, byly významně snížené. Pozoruhodným nálezem dokumentujícím dysregulaci humorální odpovědi je sklon k hypergamaglobulinémii po 10. roce života, zvýšená prevalence autoimunit a alergií a zvýšený cytokin BAFF v séru. Naše nálezy pomohou klinikům orientovat se v imunitním systému postižených pacientů, nesoustředit se pouze na T-lymfocyty a vnímat tento syndrom ve vší jeho komplexitě.
Syndrom DiGeorge je způsoben poruchou embryonálního vývoje 3. a 4. faryngeální výchlipky, jejímž následkem je omezený vývoj (až úplná absence) thymu a příštítných tělísek. Typické jsou rovněž vrozené vady srdce a velkých cév (nejčastěji Fallotova tetralogie či truncus arteriosus) a různé abnormality v obličejové krajině, jako např. rozštěpy měkkého patra. Relativně častá je i mentální retardace, absence parathormonu může způsobit hypokalcémii. Nejčastěji je syndrom DiGeorge způsoben mikrodelecí na 22. chromozomu (úsek 22q11.2). Fenotyp jednotlivých pacientů je velmi variabilní a jeho závažnosti je úměrný deficit T-lymfocytů, které jsou přítomny pouze v nízkých hladinách a v některých případech T-lymfocyty zcela chybí. Mimo poruchy imunity se klinický obraz vyznačuje náchylností k infekcím, omezenými schopnostmi tvořit post-vakcinační protilátky a zvýšenou náchylností k alergiím a autoimunitám (zejména thyroiditidám a autoimunitním trombocytopeniím).
