Cools M, Pleskacova J, Stoop H, Hoebeke P, Van Laecke E, Drop SL, Lebl J, Oosterhuis JW, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP; Mosaicism Collaborative Group. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jul;96(7):E1171–80. Epub 2011 Apr 20. IF: 6.495
Úkolem této studie bylo ověřit, zda se histologické složení gonád a riziko rozvoje maligního národu ze zárodečných buněk odráží na vnějším vzhledu jedinců s karyotypem 45,X/46,XY. Výsledky práce byly vydány v The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Pacienti byli rozdělení do tří skupin dle skóre zevních maskulinních znaků (EMS). Srovnání mezi skupinami ukázalo, že EMS je odrazem stupně diferenciace gonád a rizika vzniku nádoru. U pacientů s minimální poruchou virilizace jsou gonády obvykle dostatečně funkční, sledování pro riziko rozvoje nádoru je nutné (ve studii byly rizikové buňky odhaleny u 13 % těchto pacientů). U pacientů s dívčím fenotypem nejsou přítomny funkční gonády a riziko vzniku malignity je menší (rizikové buňky v 2,2 % gonád). Nejrizikovější jsou pacienti s obojetným genitálem, kde byla odhalena přítomnost rizikových buněk a premalignit v 52 %.
Spoluautorka článku, MUDr. Jana Pleskačová z Pediatrické kliniky, nám prozradila, co je EMS skórovací systém a jak se hodnocení podle něj provádí:
Hodnocení EMS (external masculinisation score) a IMS (internal masculinisation score) bylo navrženo Ahmedem a kolegy v roce 2000 (Ahmed et al., BJU International 2000) k hodnocení maskulinizace genitálu. Tento skorovací systém představuje alternativu k zavedené Praderově škále, jež se využívá především u pacientů s atypickým genitálem. U EMS se body ohodnotí celistvost skróta, velikost penisu, umístění ústí urethry a pozice varlat (rozmezí 0–12 bodů). U IMS se hodnotí přítomnost dělohy, vejcovodů, nadvarlete a chámovodu (rozmezí 0–9 bodů).
-mk-
