Doktorand Lukáš Ryba sepsal své zážitky ze čtyřměsíční praktické stáže v rámci programu Erasmus+.
Mé Tübigenské dobrodružství začalo vlastně v minulém roce při MD PhD pohovoru. Zjistil jsem, že vyjet na zahraniční stáž je nejen velmi žádoucí, ale budu mít pro takové rozhodnutí i podporu nemocnice.
To mě mile překvapilo, a tak jsem místo plánované dvou týdenní stáže v Njimegen (Nizozemsko) začal uvažovat o něčem větším – čtyřměsíční praktické stáži v rámci Erasmus+.
Proč zrovna Tübingen? To v zásadě vyplynulo z mé práce na Ústavu biologie a lékařské genetiky a z našich mezinárodních spoluprací. Tübingenský ústav genetiky a genomiky (IMGAG UKT) funguje jako koordinátor mezinárodního projektu Solve-RD, ve kterém jsme zapojeni. Jel jsem tak „na jisto“ do nemocnice, kde dělají kvalitní diagnostiku a výzkum.
Tübingen
Tübingen je nádherné univerzitní město snoubící půvabné historické centrum s moderními výzkumnými institucemi, a to vše je obklopeno lesy a kopci. Pro mou duši milovníka přírody to byla naprostá idylka.
Co naopak bylo velmi neidylické, bylo hledání ubytování. V tomto relativně malém městě (velikosti Liberce), studuje více než 25 tisíc studentů. Bytová situace je tak tristní a koleje a domy studentských společenství jsou obvykle naprosto přeplněné.
Měl jsem štěstí, a nakonec se mi podařilo najít hezké ubytování i díky pomoci univerzitního Welcome Centre. Od nich jsem získal i velmi cenné tipy stran nutné byrokracie, kteréžto je v Německu nepřeberně.
IMGAG
Samotná stáž v IMGAG byla skvělá. Část ústavu sídlí v půvabné dřevěné budově, kde se zároveň nacházelo i můj oblíbený meeting point – kuchyňka s kávovarem, se kterým jsem se za ty čtyři měsíce důvěrně seznámil.
Při popíjení kávy jsem měl možnost se setkat s valnou většinou lidí z jejich skvělého týmu genetiků. V prvních dnech mě seznámili s uživatelským prostředím jejich in-house software pro hodnocení NGS variant. Vše mi naprosto ukázkově vysvětlili.
Netrvalo dlouhou a mohl jsem se začít věnovat reanalýze našich starých dat získaných sekvenováním nové generace (NGS). Díky tamní obsáhlé interní databázi (~ 20 000 pacientů ze střední Evropy a okolí) bylo možné významně zkrátit dobu věnovanou jednotlivým rodinám.
Dále jsem se (konečně) naučil pracovat s hodnocením strukturálních a „copy-number“ variant z NGS dat. Ty jsou obvykle hodnoceny pomocí jiných metod a jejich vyhledávání a interpretace v rámci v rámci NGS dat je obtížná.
Díky těmto novým zkušenostem reanalýza našich starých dat (zhruba 60 rodin) vedla k nálezu kauzální varianty u pěti dříve neobjasněných rodin. U dalších čtyř rodin jsem pak nalezl varianty, které vypadají velmi hezky, ale budou vyžadovat další výzkum.
Dva z nálezů jsou dokonce natolik zajímavé (= mutace v méně známých genech), že jsme stran nic navázali mezinárodní spolupráci a v dohledné době tak pravděpodobně vzniknou na to navázané publikace.
V době, kdy jsem se hrabal ve starých datech, probíhalo něco mnohem oslnivějšího – sekvenace celého genomu u dvaceti rodin, u kterých všechna předešlá vyšetření (včetně sekvenování celého exomu) nevedla k nálezu čehokoliv zajímavého.
Pracovat s tak obřími daty bylo fascinující, ale postupně mě začala ničit strašlivá úmornost procházení nekonečných seznamů variant. Zároveň mě postihovalo zoufalství z toho, že se ani v takto rozsáhlých datech nedařilo najít nic nového.
To se nakonec trochu změnilo a pár zajímavých věcí k dalšímu zkoumání z analýzy vypadlo, ale rozhodně jsem měl větší očekávání.
Pro odreagování této frustrace jsem si hrál s tamními databázemi, rozvíjel se ve znalostech molekulární genetiky (CRISPR) a hodnocení transkriptomů. Prošel jsem většinou tamních oddělení, kde jsem nasával inspiraci a nápady, co bychom mohli i u nás dělat lépe.
Zároveň jsem pomocí vhodně umístěných dobrot (u kávovaru) z českých luhů a hájů (buchty apod.) šířil mezi svými kolegy povědomí o krásách české gastronomie.
Celý pobyt pak sociálně vyvrcholil na Sommerfestu, při kterém se celé oddělení místo práce šlo projít/projet do nedalekého kláštera v městečku Bebenhausen, kde nás čekalo milé pohoštění a další aktivity.
Život s Němci a pár tipů
Hned první střet s německou realitou přišel již po nastěhování – Němci berou omezení topení velmi vážně a pro Čecha zvyklého na přetopené místnosti to bylo z počátku trochu mrazivé, ale to je aspekt, na který dá zvyknout. Za pomoci věrného vlněného svetru, teplých ponožek a pravidelného prolévání se čajem/kávou.
Dále je dobré při plánování nákupů nezapomenout na to, že v neděli jsou v Německu zavřeny všechny obchody.
Nu a doporučuji si pořídit tzv. Deutchland Ticket, která umožňuje za 49 € využívat všechny regionální spoje – co nedoporučuji je objednávat si ji přes DeutcheBahn (DB). V době, kdy jsem v Německu pobýval, ještě nedokázali vyřešit platby ze zahraničních účtů. Nepříjemně dlouho jsem tak DB dlužil spousty peněz, což bylo jaksepatří stresující (zejména když se tam nedá dovolat, neodepisují na emaily apod.).
Každopádně s jízdenkou jsem procestoval v okolí mnoho krásných míst – mohu doporučit zámek Lichtenstein, hrad Hohenzollern, vodopády v Bad Urach a jeskyně Bärenhöhle. Jinak jsem měl to štěstí, že v době mého pobytu probíhal Stocherkahnrennen – tedy bláznivý závod v tradičních loďkách, který se pravidelně koná již od roku 1956.
Zhodnocení
Celkově tuto stáž hodnotím jako jeden z nejlepších životních zážitků. Měl jsem možnost se v krásném městě, se skvělými lidmi věnovat fascinujícím vědeckým otázkám. Spolupráce, kterou jsem s IMGAG navázal, bude pokračovat i po mém návratu – v současné době chystáme několik publikací a snažím se v rámci našeho oddělení prosadit „tübingenský“ způsob řešení organizace práce a sekvenování dat.
Děkuji za možnost vyjet!
