Česká nefrologická společnost ocenila jako nejlepší publikaci v oboru nefrologie za rok 2025 práci kolektivu, na níž se jako seniorní autor podílel prof. Milan Macek jr., přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNMH.
Článek byl publikován v mezinárodním časopise Clinical Kidney Journal pod názvem Czech nationwide screening for Fabry disease in patients on maintenance dialysis: a call for evaluation of population-enriched GLA gene variants of uncertain significance.
Související
Jde o jednu z nejrozsáhlejších evropských screeningových studií zaměřených na Fabryho chorobu u pacientů v chronickém dialyzačním programu. Do celonárodního projektu bylo zapojeno 112 dialyzačních středisek v České republice a vyšetřeno celkem 6 352 pacientů, což odpovídá 93,9 % všech pacientů na udržovací dialýze v daném období.
Výsledky práce ukazují zásadní význam kombinace biochemických biomarkerů, sekvenování genu GLA a moderních bioinformatických přístupů při hodnocení genetických variant s nejistým klinickým významem.
Studie zároveň dokládá přínos dlouhodobé mezioborové spolupráce nefrologů, kardiologů, biochemiků a lékařských genetiků pro efektivní záchyt vzácných onemocnění v České republice. Potvrzuje také významnou roli 2. LF UK a Fakultní nemocnice v Motole v oblasti genetické diagnostiky vzácných chorob.
