Kniha byla uvedena 13. ledna 2026 ve Velkopřevorském paláci v Praze na Malé Straně. Zleva: Kateřina Kopečková, Michaela Lízlerová (Grada), Anna Arellanesová (Česká asociace pro vzácná onemocnění), Milan Macek jr. (Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM) | Fotografie: Matouš Vokatý (2. LF UK)
Nová publikace o vzácných onemocněních shrnuje klíčový pokrok v diagnostice i léčbě poslední dekády
Nová publikace o vzácných onemocněních shrnuje klíčový pokrok v diagnostice i léčbě poslední dekády
Deset let po první domácí monografii o vzácných onemocněních přichází zbrusu nová, rozsáhlá publikace Vzácná onemocnění, kterou editovala lékařka doc. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a FNMH. Kniha reaguje na dramatický rozvoj poznatků v genetice, diagnostice i terapii, ale také na zásadní proměny v organizaci péče – od vzniku evropských referenčních sítí až po posílení role pacientských organizací. Publikace, která byla uvedena 13. ledna 2026, má být oporou především lékařům prvního kontaktu, praktickým lékařům a internistům.
Co bylo impulsem k přípravě knihy Vzácná onemocnění?
K editování knihy mě oslovilo nakladatelství Grada. Ihned jsem souhlasila – nabídka přišla deset let po vydání první útlé monografie na toto téma a za tu dobu v diagnostice a léčbě vzácných onemocnění přibylo mnoho poznatků.
Kolika pacientů v Česku se vlastně týká některá ze vzácných diagnóz?
Takových osob v České republice žije až jeden milion. Jejich cesta ke správné diagnóze a účinné terapii je mnohdy hodně dlouhá a složitá – rádi bychom ji urychlili.
Doc. MUDr. Kateřina Kopečková, Ph.D., je lékařka a výzkumnice se specializací v interním lékařství a klinické onkologii, zaměřuje se na vzácné nádory, endokrinní nádory, farmakoekonomiku a problematiku vzácných onemocnění. Působila na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FNM, od roku 2013 na Onkologické klinice 2. LF UK a FN Motol jako zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum. Je mj. členkou Výkonného výboru evropské referenční sítě EURACAN pro vzácné nádory, členkou pracovní skupiny EORTC pro sarkomy měkkých tkání a kostí a spoluzakladatelkou České asociace pro vzácná onemocnění.
Co považujete za nejzásadnější pokrok v diagnostice a léčbě vzácných onemocnění za posledních deset let?
Především se výrazně zvýšilo povědomí o existenci vzácných onemocnění. Je to zásluha hlavně České asociace pro vzácná onemocnění, která sdružuje jednotlivé pacientské organizace i jednotlivé pacienty s více jak dvěma stovkami různých diagnóz.
Zavedení nových genetických testů a genomického testování do klinické praxe urychlilo a zpřesnilo diagnostiku. Pro mnohá onemocnění se tyto testy staly základem pro personalizovanou účinnější terapii.
Důležitým mezníkem je vznik Evropských referenčních sítí pro skupinu 24 vzácných onemocnění, jejíž součástí jsou přední centra vysoce specializované péče i v České republice. V rámci Evropy máme jedno z nejvyšších pokrytí napříč odbornostmi. V tomto prostoru se podílíme na tvorbě evropských doporučení pro diagnostiku a léčbu, máme snazší možnost konzultovat naše pacienty s předními evropskými experty, zařazovat je do klinických studií i mimo Českou republiku a mnoho dalšího.
Česká republika má také unikátní takzvanou třetí cestu pro vstup léků pro vzácná onemocnění do systému úhrad z prostředků veřejného zdravotnictví. Metodika posuzování kromě standardních farmako-ekonomických parametrů hodnotí i „měkká“ kritéria, jako je kvalita života nebo dopady do sociální oblasti.
Jakou z etických a finančních výzev v léčbě vzácných onemocnění považujete za nejpalčivější a jak se s ní dá vypořádat?
Velkou výzvou je příchod nových nákladných léků. Bezesporu by takováto terapie měla probíhat v centrech, které s daným onemocněním mají zkušenosti a jsou schopny poskytnout multidisciplinární péči napříč odbornosti a vychovávat budoucí experty. Je nutné zajistit odpovídající personální obsazení těchto center, a to nejen lékaři, ale i dalšími odborníky: psychology, sociálními pracovníky.
Velké naděje vkládáme do dlouho očekávané elektronizace zdravotnictví. Věříme, že zásadním způsobem zredukuje administrativní nálož práce, která je nyní kladena na lékaře a limituje jejich časové možnosti pro péči o vlastní pacienty, zracionalizuje poskytování zdravotní péče a ušetří značné finanční prostředky, které budou moci být smysluplně využity ve prospěch pacientů.
Další:
Náš výzkum má potenciál měnit smutek v dávku naděje
Rozhovor s vědkyní Zuzanou Kečkéšovou z ÚOCHB, hlavní řečnicí Vědecké konference 22.–23. 4.
Počty pacientů léčených genovou terapií budou exponenciálně narůstat – nedělejme si však falešné naděje na zázračný efekt, říká doc. Jana Haberlová
Rozhovor s přednášející na Vědecké konferenci
Chceme, aby Praha byla vnímána jako diagnostická špička
O příběh úspěšného mezinárodního workshopu EuroFlow se podělila dr. Michaela Reiterová.
Cena prof. Kouteckého 2025: O hledání cest v temném lese i o radosti z objevů
Ocenění získali dva mimořádně zvídaví studenti 2. lékařské fakulty: Adam Sedlák, který se ve svém anatomickém výzkumu zaměřil na variabilitu žilního systému dolní končetiny, a Adéla Bubeníková, jež popisuje změny mozkových drah u pacientů s normotenzním hydrocefalem.
