Genetika a molekulární biologie jsou pro začátečníky často abstraktní a složité. Jak jste je v knize zpřístupnil tak, aby byly pochopitelné, ale zároveň neztratily odbornou hloubku?
Učebnice navazuje na to, co studenti znají – anebo by měli znát – ze střední školy. Přesto se však snaží probrat genetické učivo od samých základů, upozorňuje na vztahy k dalším oborům, zejména k buněčné biologii, biochemii, imunologii, mikrobiologii, parazitologii a evoluční biologii, takže se v mnoha ohledech prolíná se středoškolským učivem. Proto má poněkud obsáhlejší úvodní část. Ke snadnějšímu pochopení učiva slouží četná schémata a obrázky a často i upozornění na přesah do konkrétní klinické problematiky. V některých kapitolách najdou čtenáři i řešené modelové úkoly, například z molekulární, obecné a populační genetiky.
Na molekulární genetice mě poutá její hluboké pronikání pod logiku věcí, fascinace krásou, složitostí a dokonalostí života, ale bohužel i velmi informovaný vhled do možných bioetických rizik, která se postupně stávají čím dál tím zřetelnější realitou.
Ze své zkušenosti vím, že „stravitelnost“ učiva je ovlivněna také tím, v jak koncentrované formě ho prezentujeme. Proto text každé kapitoly obsahuje rozšiřující pasáže, v nichž najdeme různé „nepovinné“ zajímavosti týkající se zejména historie jednotlivých objevů. Konečně, je myslím správné, když se dozvíme také něco o těch, kteří nám prošlapávali cesty.
RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D., vystudoval všeobecnou biologii na Přírodovědecké fakultě UK, jako odborný asistent působí na Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM. Zaměřuje se na molekulárně-cytogenetickou diagnostiku chromozomálních aberací, zejména mikrodelečních syndromů, a na lékařskou ekogenetiku a věnuje se výuce lékařské biologie, klinické a reprodukční genetiky, molekulární biologie a dalších příbuzných disciplín. Je autorem řady učebnic a skript, například Genetika, Biologie člověka, Molekulární biologie v medicíně a nejnověji učebnice Biologie.
Jaký je význam genetiky a molekulární biologie v současné medicíně?
Překvapivě větší, než si mnozí uvědomují. Bohužel, mezi některými studenty – a s lítostí musím dodat, že dosud i mezi některými lékaři – převládá názor, že se jedná o „vědy o vzácných chorobách“. Dodnes mi zní v uších nechtěně odposlechnutý monolog jedné studentky z vyššího ročníku, která tvrdila, že jako budoucí pediatrička nebude žádnou genetiku potřebovat, s cystickou fibrózou se u svých pacientů nikdy nesetká a ty „rýmičky a chřipečky“ prý odléčí i bez znalosti DNA a chromozomů. A není to jediný takový „feedback“, který jsem se za ta léta dozvěděl. Budu velice rád, když si ti, kteří si právě toto myslí, alespoň zalistují stránkami nové učebnice.
Hovoříme-li o významu, je třeba zdůraznit, že lékaři v genetických poradnách se dnes potýkají s daleko větším počtem onemocnění, než si mnozí myslí. Mezi geneticky podmíněné choroby nepatří jen Downův syndrom, hemofilie či alkaptonurie. Řadíme sem i naprostou většinu tzv. civilizačních onemocnění, tj. nemoci kardiovaskulární, oba základní typy diabetu, psychická onemocnění jako schizofrenie nebo bipolární porucha a nespočet dalších. I kdybychom se však zabývali pouze onemocněními označovanými jako vzácná, málokdo si uvědomí, že zhruba půl milionu lidí v České republice trpí některou z těchto nemocí a více než sedmdesát procent těchto chorob má genetickou příčinu.
A co ty „běžné“ nemoci?
Bez znalosti genetiky a molekulární biologie nelze pochopit vznik a chování nádorových buněk, nemluvě o tom, že molekulárně genetické vyšetření umožní v mnoha případech přesnou diagnostiku onkologického onemocnění a dokonce i nasměrování účinné léčby. Nemálo terapeutických postupů v onkologii je zacíleno na genom nádorových buněk.
Molekulární biologie pomáhá také mikrobiologům a infektologům. Řada infekcí se dnes vyšetřuje pomocí molekulárně genetických technik, které poskytují ty nejspolehlivější výsledky. Vzpomeňme třeba jen na identifikaci koronaviru SARS-CoV-2 technikou PCR. Mnohá antivirotika či antibiotika fungují tak, že zastavují přenos genetické informace v buňkách patogenních organismů. Takto se mimochodem léčí i ty „chřipečky“, zejména u rizikových pacientů.
Když hovoříme o léčbě, připomínám, že například k pochopení mechanismu účinku dekongestiv, nitroglycerinu a dalších běžně používaných léčebných přípravků je třeba znát procesy buněčné signalizace. A abychom nezůstali jen na poli klasické farmakologie… veliké šance nabízí genová terapie. I když se na první pohled zdá, že její techniky jsou zatím jen výzkumnou záležitostí a v lepším případě umí vyléčit pouze laboratorní myši, jsem přesvědčen, že nejsme daleko od doby, kdy se na klinické úrovni stanou samozřejmostí. S prvními protokoly genové terapie zaměřenými na léčbu některých geneticky podmíněných chorob, třeba spinální muskulární atrofie, se v praxi setkáváme již dnes, v budoucnu se těmito nebo podobnými postupy budou léčit i nádorové choroby nebo virové infekce, jako například HIV.
Jak se využívá při výrobě léčiv?
Některá léčiva se připravují s využitím geneticky modifikovaných organismů. Velká část diabetiků by se dnes neobešla bez takzvaného rekombinantního inzulinu. Stejně tak se k preventivnímu očkování běžně využívají rekombinantní vakcíny.
Významnou výzvou je personalizovaná medicína, v jejímž rámci bude možné aplikovat specifickou léčbu, popřípadě léčiva „šitá na míru“. Znamená to, že tyto přístupy budou zohledňovat konkrétní kombinaci genových variant v genomu příslušné osoby. Vyloučí se tím například riziko, že pacient bude léčen nevhodným preparátem, který mu nejenže nepomůže, ale ještě u něj vyvolá nežádoucí reakci – tedy to, co nyní uvádějí příbalové letáky u léků jakožto „vedlejší účinky“.
Dalším moderním oborem, do něhož genetika pronikla, je reprodukční medicína. Její nezbytnou součástí jsou genetická vyšetření, která často odhalí příčiny poruch reprodukce, a také preimplantační analýzy navazující na mimotělní oplodnění. A mohli bychom pokračovat.
Co vás osobně na molekulární biologii a genetice nejvíc přitahuje?
Do jisté míry jde o genetické vlivy, neboť zájem o přírodní vědy se v naší rodině dědil již od mého pradědečka z otcovy strany Josefa Kočárka. Ten se vydal z Břínkova na Lounsku až do Vídně studovat veterinární medicínu, což v té době nebylo obvyklé. Mou jasnou volbou byla přírodovědecká fakulta. Již během studií mě fascinovaly chromozomy a po krátkém intermezzu, kdy jsem se věnoval jiným biologickým oborům, si mě chromozomy přitáhly zpět – na Ústavu biologie a lékařské genetiky jsem dostal za úkol provádět cytogenetická vyšetření. Při zavádění techniky FISH jsem dostal šanci spatřit chromozomy doslova v netušených barvách a vyšetřovat změny, které jsou při základní cytogenetické analýze nerozpoznatelné. To mě přímo uchvátilo.
Nyní mě však na molekulární genetice ještě více poutá něco jiného: její hluboké pronikání pod logiku věcí, fascinace krásou, složitostí a dokonalostí života, ale bohužel i velmi informovaný vhled do možných bioetických rizik, která se postupně stávají čím dál tím zřetelnější realitou.
Může kniha pomoci i středoškolákům připravujícím se na přijímací zkoušky?
Jistěže. Ačkoli je určena zejména vysokoškolským studentům, měla by významně pomoci také uchazečům o studium na lékařských fakultách a budoucím studentům biologických a biomedicínských oborů na jiných vysokých školách. Kniha pokrývá podstatnou část témat, která se vyskytují v písemných přijímacích zkouškách. Uchazečům by měl mimo jiné pomoci strukturovaný text, který odlišuje základní a rozšiřující učivo, a zmíněné modelové úkoly.
Další:
Nové nastavení doktorského studia: rozpočet, omezení prezenčního studia a struktura oborů
S prof. Evou Froňkovou, novou proděkankou pro doktorské studium a mobilitu.
Ministr zdravotnictví na Plzeňské pokřtil knihu Anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicína
Křest publikace autorů z 2. lékařské se konal na pokraj Konference specializované péče
Motivuje mě, když to, co dělám, někomu opravdu pomůže
Ema Joudalová se už během studia zapojila do výzkumu obnovy imunity u dětí po imunoterapii ve skupině CLIP.
Přijde mi to jako hra. Je to jednoduché, intuitivní a veliká zábava. Rozhovor s vítězi Robotické olympiády
Na otázky odpovídají Jan Kopřiva, Matúš Pačuta a Tomáš Harry Payne.
