Jiné úspěchy

Monografie Dětská pneumologie

Monografie Dětská pneumologie

Editoři Pohunek P., Koťátko P., Tuková J.

688 str.

Mladá Fronta 2018

ISBN 9788020449122

První souhrnná monografie v historii oboru dětské pneumologie v Československu i České republice. Shrnuje moderní pojetí oboru, vývojové aspekty, současné vyšetřovací metody, významné klinické situace a stavy. Je zaměřena na široké spektrum poskytovatelů pediatrické zdravotní péče, od praktických lékařů až po specialisty, užitečné informace přináší i pro pracovníky z ostatních oborů.

Vyšly již tři svazky ediční řady Motolské pediatrické semináře

Ediční řada „Motolské pediatrické semináře“ – vyšly již tři svazky !

Pediatrická klinika pořádá řadu let mezioborové odborné semináře pro primáře dětských lůžkových oddělení. Nyní vydáváme vybrané semináře v knižní podobě s cílem zpřístupnit novinky v pediatrii široké obci zájemců z řad praktických i nemocničních pediatrů. První tematické svazky z roku 2018 vyšly s názvy „Orgánové transplantace u dětí“, „Vzácné nemoci u dětí“ a „Poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy u dětí“. Za příspěvky děkujeme i všem spoluautorům z partnerských motolských klinik a ústavů !

Již podruhé: Nejlepší publikace časopisu Hormone Research in Paediatrics

Již podruhé: Nejlepší publikace časopisu Hormone Research in Paediatrics

 

V září 2018 převzala na Evropském kongresu dětské endokrinologie v Aténách doc. Štěpánka Průhová jako senior autor ocenění za článek „Short Stature in a Boy with Multiple Early-Onset Autoimmune Conditions due to a STAT3 Activating Mutation: Could Intracellular Growth Hormone Signalling Be Compromised?“ (první autor H. Šedivá). Tato práce prokázala nový mechanismus regulace růstu u dětí. Již podruhé ve dvou letech putuje toto významné publikační ocenění na Pediatrickou kliniku do Motola.

Program neinvazivní ventilační podpory (NIV) u dětí

Program neinvazivní ventilační podpory (NIV) u dětí

Pracoviště dětské pneumologie Pediatrické kliniky v průběhu roku 2018 zásadním způsobem rozvinulo program neinvazivní ventilační podpory pro děti od 3 měsíců do 18 let věku. Největší skupiny tvoří pacienti s myopatickým syndromem a se syndromem obstrukční spánkové apnoe. Postupně zařazujeme i děti s dalšími, méně obvyklými indikacemi – překlenutí období („bridging terapie“) k transplantaci plic, intersticiální plicní procesy, těžký průběh primární ciliární dyskineze nebo Pierre-Robinův syndrom.

AndroidAPS – řešení léčby diabetu 1. typu?

AndroidAPS – řešení léčby diabetu 1. typu?

Ideálním cílem pro léčbu diabetu 1. typu je systém „uzavřené smyčky“ („umělé slinivky“). V roce 2018 jsme se tomuto ideálu přiblížili systémem AndroidAPS, originální mobilní aplikací, která vyhodnocuje data z glykemického senzoru a upravuje dávky inzulinu vydávaného inzulinovou pumpou. Efektivitu a bezpečnost systému AndroidAPS jsme prokázali in silico modelováním. Získané výsledky využijeme v RCT prospektivní studii přímo na pacientech, pro kterou jsme získali grant TA ČR.

Jubilejní kongres ESPGHAN v Praze

10.–13. 5. 2017 proběhl v Kongresovém centru 50. kongres evropské dětské gastroenterologie ESPGHAN s rekordním počtem 4600 účastníků z 96 zemí. Prezidentem byl doc. Jiří Bronský, ve výboru pracovali prof. Nevoral, doc. Hradský, dr. Kotalová a dr. Mitrová. Z 975 abstraktů bylo vybráno 138 ústních sdělení, 120 ePosterů a 581 posterů. Při kongresu probíhala výuka v endoskopické zóně, významně jsme přispěli i k postgraduálnímu IBD kurzu. Ohlasy účastníků byly nadšené!

Nejlepší publikace časopisu Hormone Research in Paediatrics

V září 2017 převzali na světovém kongresu dětské endokrinologie ve Washingtonu autoři z Pediatrické kliniky a Gennetu (první autor J. Stoklasová) ocenění za článek A Rare Variant of Turner Syndrome in Four Sequential Generations: Effect of the Interplay of Growth Hormone Treatment and Estrogens on Body Proportion. Klinická, cytogenetická a auxologická analýza přispěla k poznání regulace růstu a proporcionality u Turnerova syndromu.

Monografie Dětská endokrinologie a diabetologie

Monografii Dětská endokrinologie a diabetologie (Galén, Praha 2016) o 616 stranách s více než 500 obrázky a schématy vydal v roce 2016 kolektiv autorů především z Pediatrické kliniky (J. Lebl, E. AlTaji, S. Koloušková, Š. Průhová, M. Šnajderová, Z. Šumník). Poprvé od roku 1954, kdy prof. Čížková-Písařovicová vydala Klinickou endokrinologii dětského věku, vzniká komplexní učebnice oboru jako souhrn aktuálních poznatků o druhém „zlatém věku dětské endokrinologie“, který díky úžasnému pokroku genetiky nyní zažíváme.

Příprava doporučení pro diagnostiku a léčbu refluxního onemocnění u dětí

Pod vedením dr. O. Hradského z Pediatrické kliniky vznikla v roce 2016 doporučení Diagnostika a léčba refluxního onemocnění u dětí. Český sjednocený doporučený postup z pohledu gastroenterologa, pneumologa, ORL lékaře, neonatologa a chirurga. Doporučení reflektují nové poznatky a předkládají postupy založené na důkazech. Cílem je zlepšit péči o děti s refluxním onemocněním a pomoci těm, u kterých je nesprávně stanovena diagnóza či nevhodně vedena léčba.

Nový přístup v terapii chylózního ascitu

Denver zkrat je jednosměrný systém s pumpovací komorou k peritoneovenózní drenáži. Ve spolupráci s Klinikou dětské chirurgie a Dětským kardiocentrem byl poprvé v ČR implantován dvouleté dívce s vrozenou generalizovanou dysplázií lymfatického systému. Ta vedla k fetálnímu hydropsu a po narození k povšechným lymfedémům s těžkým chylózním ascitem. Po mnoha punkcích ascitu byl v říjnu 2016 zaveden peritoneoatriální zkrat s přesvědčivým klinickým efektem.

Podíl na zavedení programu transplantace plic u dětí

Během roku 2016 se v součinnosti Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol a III. chirurgické kliniky 1. lékařské fakulty UK a VFN rozvinul program komplexní péče o děti s nezvratným chronickým respiračním selháním od indikace přes péči na čekací listině až po perioperační a posttransplantační péči. Za rok transplantace plic zachránila život čtyřem pacientům ve věku 10–18 let. Zařadili jsme se mezi 15 nejvýznamnějších evropských center pro transplantace plic, která mají i pediatrický program.

Monografie Endokrinologie v umění

Monografie Endokrinologie v umění autorů J. Lebla a J. Boublíkové Jahnové shrnuje ozvuky endokrinních příznaků ve výtvarném umění od antiky (antičtí hermafrodité, zrod moderní medicíny na ostrově Kos) přes baroko (Rubensův Bacchus jako symbol obezity, Velázquezovi a Braunovi trpaslíci), 19. století (záhadný nákrčník Františka Palackého, kostní dysplázie Toulouse-Lautreca, mentální anorexie císařovny Sisi, Klostermannův šumavský obr) až po nedávnou tvorbu Pabla Picassa, Salvatora Dalího a Davida Černého.

Kurz vyšetřovacích metod v dětské gastroenterologii

V letech 2013–2015 uspořádalo gastroenterologické oddělení Pediatrické kliniky tři ročníky Kurzu vyšetřovacích metod v dětské gastroenterologii (viz foto). Kurz je vždy třídenní a poskytuje zájemcům z oboru dětské gastroenterologie možnost osvojit si základní endoskopické techniky – jak na teoretické, tak na praktické bázi, včetně terapeutických metod (ligace, klipování, polypektomie, extrakce cizích těles apod.). Praktická výuka probíhá na modelu prasečího jícnu a žaludku. V průběhu třech ročníků navštívilo kurz téměř 50 zájemců z gastroenterologických pracovišť jak České republiky, tak ze Slovenska. Na organizaci kurzu se podílejí také pracovníci Interní kliniky, Kliniky zobrazovacích metod a Kliniky anestezie a resuscitace FN Motol. Kromě endoskopických metod, včetně teoretických základů podávání anestezie a analgosedace, se mohou účastníci seznámit také s technikou impedanční pHmetrie, jícnové a rektální manometrie a se základy moderních endoskopických technik prováděných na endoskopických pracovištích pro dospělé. Část programu je věnována také zobrazovacím metodám v dětské gastroenterologii a jejich správným indikacím a vyhodnocení. Kurz je mezi dětskými gastroenterology oblíben, a proto plánujeme pokračovat v jeho pořádání i v dalších letech.

Bezdrátový přenos endoskopického obrazu

V roce 2015 bylo z prostředků 2. LF UK pořízeno přístrojové vybavení umožňující bezdrátový přenos obrazu z endoskopu do vnitřní sítě 2. LF UK a FN Motol. Obraz z gastroskopu či kolonoskopu je možné přenášet v online modu včetně zvukového komentáře z jakéhokoliv místa s dostatečným wifi signálem v rámci FN Motol do jakéhokoliv počítače zapojeného do vnitřní sítě. Technologie přenosu byla navržena, sestavena a odzkoušena pracovníky výpočetního střediska FN Motol. Historicky první živý endoskopický přenos s využitím tohoto zařízení byl uskutečněn počátkem prosince 2015 v rámci kurzu vyšetřovacích metod pořádaného gastroenterologickým oddělením Pediatrické kliniky. V budoucnu plánujeme využití živého přenosu při výuce studentů i doktorandů 2. LF UK.

Nová modifikace metody vícedechového vyplavování indikačního plynu z plic

Nedávno zavedená metoda MBW byla v roce 2015 rozšířena o modul vyplavování hexafluoridu síry. Nově tak umožňuje vyšetřit i nejmladší věkové kategorie dětí (nedonošence), ke stávajícím výstupům (velikost plic a průchodnost nejperifernějších dýchacích cest) přidává informaci o umístění patologického procesu. V kombinaci se zavedenými metodami dává ucelený pohled na funkci dýchacího traktu. Metodika vyšetření odpovídá mezinárodním standardům a umožňuje účast na multicentrických studiích.

Dětská nefrologie – Tomáš Seeman, Jan Janda et al.

Předcházející česká monografie s tématem dětské nefrologie, které zahrnuje všechna témata v dostatečném rozsahu, byla sepsána před 25 lety. Nynější monografie má větší rozsah než předchozí vydání a na podkladě současných znalostí shrnuje diagnostické a léčebné postupy prakticky u všech nefropatií dětského věku. Kromě dětských nefrologů byli ke spolupráci přizváni embryologové, mikrobiologové, rentgenologové, urologové, chirurgové, pracovníci transplantačního centra, onkologové, genetici a psychologové.

Česká národní dětská diabetická databáze (projekt ČENDA)

ČENDA je webová aplikace, která umožňuje zadávání, analýzu a vzájemné anonymní on-line porovnávání základních parametrů kontroly diabetu mezi ambulancemi. V zemích, kde byl takový systém vytvořen, došlo ke zlepšení kontroly diabetu u dětí a zvýšilo se povědomí o úrovni jejich kompenzace. Projekt byl zahájen v roce 2013 z iniciativy Pediatrické kliniky, zapojilo se do něj 48 dětských diabetologických ambulancí pečujících o více než 2500 dětí z celé ČR.

Kazuistiky z pediatrie – Květa Bláhová, Filip Fencl a spol.

Kniha je určena nemocničním i praktickým pediatrům. Většina případů se týká dětí novorozeneckého, kojeneckého a batolecího věku. Některé z kazuistik jsou raritní, s jinými se mohou setkat pediatři i v každodenní praxi. Každý případ je doplněn teoretickou částí s diferenciálně diagnostickou rozvahou, schématy, tabulkami, obrazovou dokumentací, krátkou diskusí a literárními odkazy. Na neobvyklých diagnózách se snažíme ukázat vhodné vyšetřovací a léčebné postupy u dětí nejnižších věkových skupin.

EndoBarrier – nový postup pro řešení hypotalamické obezity?

Hypotalamická obezita je komplikací mozkových tumorů střední čáry, které poškozují centra sytosti. Důsledkem je hyperfagie, která závažně ohrožuje dítě či dospívajícího. Běžné postupy selhávají. Ve spolupráci Pediatrické kliniky, Interní kliniky a IKEM byla poprvé v pediatrickém věku použita metoda EndoBarrier – endoskopicky zaváděný plastový rukáv, který se zachytí v pyloru a blokuje kontakt střevního obsahu se stěnou duodena a proximálního jejuna. Již za první dva týdny chlapec ubral 5 kg váhy.

Diferenciální diagnostika v pediatrii – Jan Lebl, Jiří Bronský a spol.

Diferenciální diagnostika v pediatrii“ (vydal Galén, 2014): Většina důležitých pediatrických příznaků a doporučené postupy při jejich vyšetřování a řešení. Pro praktické dětské lékaře, začínající i zkušené nemocniční pediatry i pro lékaře hraničních oborů. Od „bolestí břicha u kojence“ přes „polyurii-polydipsii“ až po „gynekomastii u chlapce“ – vše na 216 stranách od autorů z Pediatrické kliniky, v kapesním formátu ke každodennímu použití. Druhé, zásadně rozšířené a aktualizované vydání.

Metoda vícedechového vyplavování dusíku z plic

Zcela nová metoda funkčního vyšetření plic použitelná od kojenců po dospělé. Unikátnost spočívá ve vysoké citlivosti k postižení nejperifernějších průdušek, jejichž stav dosud nebylo možno neinvazivně hodnotit. Využití nachází v časné diagnostice a dlouhodobém sledování pacientů s chronickým plicním onemocněním. Naše pracoviště metodu provádí jako jediné v ČR a je certifikováno v rámci sítě klinického výzkumu (CTN ECFS). Tím se možnosti naší funkční diagnostiky dostávají na mezinárodní úroveň.

Mezinárodní kongres Pediatric Nephrology

Nefrologický tým Pediatrické kliniky ve spolupráci s Pracovní skupinou dětská nefrologie a německou Společností pro dětskou nefrologii uspořádal 26.–29. 3. 2014 v Praze mezinárodní kongres dětské nefrologie „Pediatric Nephrology“. Kongresu se zúčastnilo 300 účastníků ze 17 států tří kontinentů. Jednalo se o první mezinárodní kongres dětské nefrologie po 15 letech v ČR. Bylo prezentováno více než 100 abstraktů. Kongres byl vyhodnocen mezi nejlepšími třemi kongresy do 500 účastníků v Praze v r. 2014.

Malý atlas dětské endokrinologie

Kolektiv sedmi autorů pod vedením J. Lebla (Galén 2013) učí praktické dětské lékaře i další zájemce rozpoznat dětská endokrinní onemocnění podle typu obličeje, drobných dysmorfií, proporcionality, kostních anomálií, kožních změn, podle růstového grafu, rodokmenu, křivky EEG či EKG, ale také správnou interpretací zobrazovacích vyšetření. Kniha se stala monografií roku 2013 podle hodnocení České pediatrické společnosti i podle České endokrinologické společnosti.

Evropská příručka dětské respirační medicíny

Petr Pohunek a Tamara Svobodová přispěli dvěma kapitolami k evropské příručce „ERS Handbook Paediatric Respiratory Medicine“, eds. Ernst Eber, Fabio Midulla, 2013 European Respiratory Society. Napsali části „Bronchial brushing and bronchial and transbronchial biopsies“, p. 146, a „Bacterial bronchitis with chronic wet lung“, p. 266.

Praktická pediatrická gastroenterologie, hepatologie a výživa

Prof. Jiří Nevoral se spolupracovníky z pracovní skupiny dětské gastroenterologie Pediatrické kliniky napsali a vydali stejnojmennou monografii pro praktické lékaře pro děti a dorost, nemocniční pediatry, studenty lékařských fakult a doktorandy.

Indukce remise u Crohnovy nemoci u dětí bez podání kortikosteroidů

Léčba kortikoidy narušuje růst a vývoj dětí. Proto jsme zavedli indukci remise u Crohnovy nemoci bez kortikoidů. V roce 2013 jsme diagnostikovali Crohnovu nemoc u 26 dětí (medián věku 13 let), u 23 (88 %) jsme k indukci remise podali výhradní enterální výživu. Postup spočívá v zákazu požívání běžných potravin a podání polymerní enterální výživy po 6–8 týdnů. Ukázalo se, že je stejně účinný jako kortikosteroidy, zlepšuje nutriční stav a nemá nežádoucí účinky. Jednoznačně úspěšný byl u 76 % dětí.

Kurz vyšetřovacích metod v dětské gastroenterologii pod záštitou 2. LF UK

V roce 2013 pořádalo gastroenterologické oddělení Pediatrické kliniky historicky první třídenní kurz pro dětské gastroenterology z ČR. Náplní byla teoretická i praktická výuka endoskopických metod, jícnové pHmetrie a impedance. Praktická výuka probíhala na prasečím modelu jícnu a žaludku. Kurzu se zúčastnilo 16 dětských gastroenterologů. Kurz proběhl ve spolupráci s Interní klinikou, Klinikou zobrazovacích metod a Klinikou anesteziologie a resuscitace. Kurz byl účastníky velmi dobře hodnocen.

Motolské Centrum cystické fibrózy se stalo součástí ECFS-CTN

Centrum cystické fibrózy, společné pracoviště Pediatrické a Pneumologické kliniky, bylo v roce 2012 přijato do sdružení „European Cystic Fibrosis Society – Clinical Trials Network“ (ECFS-CTN; www.ecfs.eu/ctn). Členství v této prestižní organizaci znamená evropskou garanci vysokého standardu práce na klinických studiích a účast na zkoušení vysoce inovativních léčivých přípravků. ECFS-CTN sdružuje pouhých 30 center CF z 11 evropských zemí. Vedoucí motolského centra CF doc. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D., navíc zasedá v sedmičlenném výkonném výboru ECFS-CTN.

On-line monitorování glykémie u novorozenců diabetických matek

Tým doc. Kateřiny Štechové z Pediatrické kliniky zahájil v roce 2012 spolu s neonatologickým oddělením Gyn.-por. kliniky kontinuální on-line monitorování glykémie u novorozenců diabetických matek. Subkutánně umístěné čidlo je bezdrátově propojeno s displejem, který zobrazuje koncentraci glukózy v intersticiu v reálném čase. Podle dostupných údajů nebylo takové sledování rizikových novorozenců zatím nikde prováděno. Metoda ukázala, že tyto děti mají hypoglykémie i několik dní po porodu, což může narušit vývoj mozku. On-line monitoring umožní stav ihned řešit.

Molekulární diagnostika závažných dědičných onemocnění ledvin

Pro děti z celé ČR jsme během let 2010–2012 zavedli molekulární diagnostiku nejzávažnějších geneticky podmíněných nefropatií: (1) „atypického“ hemolyticko-uremického syndromu, (2) autozomálně recesivní polycystózy ledvin, (3) steroid-rezistentního nefrotického syndromu a (4) syndromu renálních cyst a diabetu. Výsledky analýz jsou k dispozici během několika dnů. Včasná a přesná diagnostika umožní stanovení prognózy, volbu optimální terapie a prenatální vyšetření v dalším těhotenství.

Doporučení pro dg. a léčbu nespecifických střevních zánětů (IBD) u dětí

Pracovní skupina pro dětskou gastroenterologii a výživu ČPS vydala doporučené postupy pro diagnostiku a léčbu IBD u dětí (2012). Projekt koordinoval doc. Jiří Bronský z Pediatrické kliniky a spolupracovalo 16 autorů z celé ČR, včetně dalších z 2. LF UK (prof. Nevoral, prof. Škába, dr. Kavalcová, dr. Hradský, dr. Mitrová). Doporučení vyšla jako suplementum Čes-Slov Pediatrie http://www.gastroped.cz/doporucene-postupy/. Cílem je přispět ke zlepšení péče o děti s IBD, jejichž prevalence významně narůstá.

Malá diferenciální diagnostika v pediatrii

Kolektiv autorů z Pediatrické kliniky pod vedením prof. Lebla a doc. Bronského se pokusil napsat stručné algoritmy pro praktické dětské lékaře, jak postupovat při diferenciální diagnostice základních příznaků v dětském věku. Cílem je přenést naši klinickou zkušenost do každodenní pediatrické praxe, ale také zvýšit profesní uspokojení terénních lékařů, kterým příručka pomůže řešit řadu situací přímo v jejich ordinaci, bez odesílání ke specialistovi. Věříme, že i v této spolupráci je budoucnost české pediatrie.

Centrum excelence pro léčbu dětského diabetu v EU

Diabetologické centrum Pediatrické kliniky bylo mezi prvními 11 centry, kterým byl v roce 2011 udělen titul „Centrum excelence pro léčbu dětského diabetu“. Tento významný titul je zaštítěn světovými diabetologickými společnostmi a garantuje, že na daném pracovišti probíhá péče o diabetické děti podle nejvyšších standardů. Na evaluaci těchto center se aktivně podíleli pracovníci kliniky doc. Šumník, doc. Cinek a prof. Lebl, účastníci evropské multicentrické grantové studie SWEET.

Plnohodnotný screening primární ciliární dyskinéze (PCD) zaveden do praxe

Po pilotní studii jsme screening PCD vysokorychlostní videomikroskopií (kamerou Keyence VW-6000, VW-100M) nyní zavedli do praxe. Provádíme čtyřstupňové vyšetření: 1. Klinický index rizika PCD na základě vlastního výzkumu s validovaným hodnocením; 2. Vysokorychlostní videomikroskopii epitelu dýchacích cest k hodnocení frekvence a způsobu pohybu řasinek; 3. Elektronovou mikroskopii k určení struktury řasinek; 4. Sekvenaci genů DNAH5 a DNAI1. Tento screening PCD nemá v ČR ani v SR obdoby.

Kurz dětské flexibilní bronchoskopie ČSDP a UK 2. LF

Kurz pro dětské i dospělé pneumology, lékaře ORL, intenzivisty a anesteziology jsme poprvé uspořádali v březnu 2011. Byl zaměřen na indikace, přípravu a provádění flexibilní bronchoskopie u dětí a na odlišnosti od dospělých. Praktický nácvik probíhal na modelech, následovaly videoprezentace nálezů z archivu bronchoskopického pracoviště Pediatrické kliniky. Pro velký zájem bude kurz pořádán každoročně. Podobný výcvik pořádá Evropská respirační společnost až v Paříži.

Sekvence nukleových kyselin pro testování pacientů s diabetem 1. typu

Ve spolupráci UK 2. LF a Central European Biosystems (CEB) byl připraven užitný vzor „Oligonukleotidové sekvence cílových úseků nukleových kyselin nebo jejich části pro testování pacientů s diabetem 1. typu“. Jde o soupravu párů primerů pro měření exprese genů metodou kvantitativní polymerázové řetězové reakce v reálném čase (qPCR), umožňující detailní diagnostiku u pacientů s diabetem a rizikem diabetu. Jednotlivé geny byly zvoleny dle výsledků projektu – analýzy genové exprese pomocí mikročipů.

Kongres Evropské společnosti dětské endokrinologie (ESPE)

V září 2010 se v Praze uskutečnil 49. kongres Evropské společnosti dětské endokrinologie, s počtem 3045 účastníků dosud největší akce tohoto druhu v Evropě. Jeho přípravy trvaly pět let. Prezidentem a hlavním organizátorem byl prof. Jan Lebl, úvodní plenární přednášku o epidemiologii dětského diabetu ve střední a východní Evropě proslovil dr. Ondřej Cinek, společenský program kongresu koordinovala dr. Stanislava Koloušková a satelitní Letní školu dětské endokrinologie uspořádal doc. Zdeněk Šumník.

Kapitola v mezinárodní monografii Paediatric Bronchoscopy

První komplexní výlučně pediatrická monografie zaměřená na diagnostickou i terapeutickou bronchoskopii v celém dětském věku, včetně výkonů v podmínkách intenzivní péče. Bohatá obrazová a videodokumentace. Autorský kolektiv složený z mezinárodního panelu uznávaných odborníků. Prvním autorem kapitoly o vrozených i získaných patologiích dolních cest dýchacích je prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc., který poskytl do kapitoly i všechny obrázky a on-line videozáznamy z vlastních materiálů.

Cesta k vyléčení cystické fibrózy?

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění, které významně zkracuje délku života. Centrum cystické fibrózy, jež je společným pracovištěm Pediatrické a Pneumologické kliniky a ÚBLG, začalo v roce 2009 klinicky testovat nový lék VX-770. Tento lék může představovat naprostý průlom v léčbě onemocnění, protože upravuje základní defekt – poškozený chloridový kanál. Do prestižního testování léku byla zařazena centra pouze z osmi států světa (USA, Kanada, UK, Irsko, Francie, Německo, Austrálie a ČR).

Novorozenecký screening cystické fibrózy

Po šesti letech pilotních studií a náročných administrativních jednání byl v ČR od října 2009 zaveden celoplošný novorozenecký screening cystické fibrózy, založený na stanovení imunoreaktivního trypsinu v suché kapce krve a na detekci častých mutací CFTR genu. Pilotní studie prokázaly, že screening urychlí správnou diagnostiku nemoci a vytváří podmínky pro zlepšení celoživotní prognózy nemocných. Na screeningu se podílí Klinika dětí a dorostu UK 3. LF spolu s ÚBLG a Pediatrickou klinikou UK 2. LF.

Diagnostika diabetu MODY dostupná pro všechny pacienty z ČR

Díky financování grantu z Norského království byla v laboratoři molekulární genetiky Pediatrické kliniky zahájena rutinní diagnostika všech častějších forem monogenního diabetu, zejména diabetu typu MODY. Po dobu trvání grantu ji bezplatně nabízíme pacientům z celé ČR podle přijatých diagnostických kritérií. MODY diabetes postihuje podle odhadů 3–5 % všech diabetických pacientů. Správné určení genetické diagnózy dovoluje zavést cílenou léčbu na principu farmakogenomiky.

Knížka Praktická pediatrie

Poměrně útlá brožura o 190 stranách textu, která shrnuje obvyklé diagnostické a léčebné postupy na Pediatrické klinice, se stala pediatrickým knižním hitem roku 2008. Jejím cílem bylo zpřístupnit naši klinickou zkušenost lékařům dětských oddělení a praktickým dětským lékařům v celé ČR. K oblibě knížky také přispěla její nízká cena, protože namísto křídového papíru a plnobarevného tisku jsme dali přednost tomu, aby knížka byla cenově dostupná i pro začínající lékaře a studenty medicíny.

Citrátová regionální antikoagulace: Odstranění rizika krvácení u pacientů vyžadujících eliminační léčbu

Na rozdíl od dřívější heparinové antikoagulace, umožňuje regionální citrátová antikoagulace zavedená v roce 2008 mnohem bezpečnější léčbu urgentních stavů u dětí, které potřebují eliminační léčbu – při sepsi, pooperačních stavech, u hematoonkologicky nemocných, při dlouhodobé antikoagulaci (CVVH), při selhání jater (systém Prométheus) či u heparinem indukované trombopenie.

Vyšetřování gastroezofageálního refluxu na principu impedance

V roce 2008 jsme uvedli do provozu unikátní přístroj k vyšetřování gastroezofageálního refluxu na principu impedance. Na rozdíl od dřívějších přístrojů určených k 24hodinové pH-metrii, toto nové zařízení registruje i nekyselé refluxy, což značně zpřesňuje diagnostiku.

Magnetoskopické sledování kolonoskopií

V roce 2008 jsme zavedli do praxe magnetoskopické sledování kolonoskopií. Tento přístroj zobrazuje kolonoskop během vyšetření, a tak usnadňuje obtížné provádění kolonoskopie u dětí. Při zobrazení kolonoskopu se nepoužívá rentgenové záření, což je velkou výhodou pro dětské pacienty i pro personál.

Evropský kongres cystické fibrózy

V červnu 2008 se v Praze uskutečnila 31. evropská konference cystické fibrózy. Zúčastnilo se jí na 1800 delegátů, což je vůbec nejvyšší počet návštěvníků v historii těchto konferencí. Pracovníci centra cystické fibrózy Pediatrické kliniky se významně podíleli na organizaci – prezidentem byl prof. Petr Pohunek, v programovém výboru působili dr. Pavel Dřevínek, doc. Věra Vávrová, dr. Stanislava Koloušková, dr. Ondřej Cinek a dr. Jitka Brázová.

Endoskopická ligace jícnových varixů

V roce 2007 jsme na Pediatrické klinice zavedli do praxe endoskopickou ligaci jícnových varixů. Ve srovnání s dříve prováděnou sklerotizací ligace nevede ke krvácení, a zachovává tak po celou dobu výkonu přehledné pracovní pole. To umožňuje ošetřit rozsáhlejší oblast postiženého jícnu při jednom sezení, a tak i snížit zátěž dítěte opakovanou celkovou anestezií. Po ligaci nedochází na rozdíl od sklerotizace k ulceracím. Jedná se tedy o šetrnější a účinnější postup řešení této nejzávažnější komplikace portální hypertenze u dětí.

Zahraniční monografie – Dětské astma a alergie

DINWIDDIE, R., BRAND, PLP. and POHUNEK, P. Paediatric Asthma and Allergy. Salisbury, UK: MA Healthcare Ltd., 2005. p. 1–162
Tématická monografie s účastí prominentních světových autorů. Editor a autor dvou kapitol: doc. MUDr. P. Pohunek, CSc.

Volumometrická kostní denzitometrie poprvé v ČR

V roce 2007 jsme zahájili jako první v ČR měření kostní denzity periferním kvantitativním CT denzitometrem. Přístroj měří obsah minerálů v objemu a nikoliv v ploše kostní tkáně. Spolehlivě odliší skutečnou osteoporózu od falešně patologických nálezů z metody  DEXA, a to zejména u dětí a u jiných pacientů, kteří mají gracilní skelet. Díky tomu pomáhá racionálně indikovat léčbu osteoporózy u skutečně rizikových pacientů.

Funkční vyšetření plic u nejmenších dětí

Běžná spirometrie vyžaduje spolupráci pacienta. Nelze ji využít u malých a nespolupracujících dětí. V roce 2007 jsme v laboratoři plicních funkcí Pediatrické kliniky uvedli do provozu unikátní sestavu celotělové pletysmografie, která umožňuje přesné a objektivní vyšetření odporů dýchacích cest, průtoku vzduchu i základních plicních objemů od novorozeneckého věku do doby, kdy dítě začíná spolupracovat při běžných metodách. Jedná se o první sestavu tohoto druhu v ČR.

Imunoadsorpce: unikátní eliminační léčebná metoda u dětí v ČR od roku 2005

Odstranění protilátek z plazmy vysoce selektivní vazbou IgG na protein A zlatého stafylokoka u imunologicky podmíněných onemocnění. Odstranění rizika přenosu infekcí a alergických reakcí oproti plazmaferéze.

Evropský kongres dětské pneumologie a alergologie 2005

Společný kongres pediatrických sekcí Evropské respirační společnosti a Evropské akademie alergologie a klinické imunologie, Praha 2005. Prezident kongresu a předseda programového výboru: doc. MUDr. P. Pohunek, CSc.

Mezinárodní projekt Celiakie u dětí s diabetes mellitus 1. typu

as. MUDr. Z. Šumník, Ph.D., a as. MUDr. O. Cinek, Ph.D., od roku 2004 koordinují multicentrickou mezinárodní studii zkoumající faktory vzniku celiakie u diabetických dětí a vliv celiakie na průběh diabetu. Studie probíhá ve 13 centrech 9 evropských zemí (A, CZ, D, H, NL, P, PL, SK, SLO).

CD ROM Kompendium pediatrické auxologie 2005

Komplexní auxologický znalostní systém (odborný hypertext a software Růst 2002). CD ROM je zdarma distribuován všem pediatrům v ČR. Cílem je zvýšení kvality diagnostiky a kontroly terapie všech stavů spojených s alterací růstu. Autoři: doc. RNDr. H. Krásničanová, CSc., MUDr. P. Lesný