Snížení B prekurzorů i dalších forem B lymfocytů u dětí s myelodysplastickým syndromem a mutací v GATA-2

Loss of B cells and their precursors is the most constant feature of GATA-2 deficiency in childhood myelodysplastic syndrome.

Nováková M, Žaliová M, Suková M, Wlodarski M, Janda A, Froňková E, Campr V, Lejhancová K, Zapletal O, Pospíšilová D, Černá Z, Kuhn T, Švec P, Pelková V, Zemanová Z, Kerndrup G, van den Heuvel-Eibrink M, van der Velden V, Niemeyer C, Kalina T, Trka J, Starý J, Hrušák O, Mejstříková E. Haematologica. 2016 Jun;101(6):707-16. doi: 10.3324/haematol.2015.137711. Epub 2016 Mar 24. IF: 6.671

MUDr. Ester Mejstříková, Ph.D.

Publikaci představuje senior autorka MUDr. Ester Mejstříková, Ph.D., z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.

Obecně myelodysplastický syndrom (MDS) u dětí je velmi vzácné onemocnění a celá studie zahrnuje analýzu dat pacientů sesbíraných za posledních cca 15 let. Studie tak připomíná pěstování bonsají. Významnou populací v kostní dřeni u dětí je populace B prekurzorů. Poměrně dlouho jsme registrovali, že u řady pacientů s MDS je zřetelné významné snížení jak B prekurzorů, tak i zralejších forem B lymfocytů. Zároveň jsme předpokládali, že u části pacientů lze čekat genetické pozadí této nemoci. V roce 2011 byla objevena germline mutace v transkripčním faktoru GATA-2, coby příčina spojující několik nosologických jednotek – imunodeficit charakterizovaný deficitem B lymfocytů, NK buněk a monocytů, MDS, akutní myeloidní leukémii a hereditární lymfedém – Embergerův syndrom. Prokázali jsme, že haploinsuficience genu v GATA-2 je přítomná u více než 10 % pacientů s MDS. U pacientů s monozómií chromozómu 7 je prevalence GATA-2 mutace více než 40 %. Paralelně byla podobná prevalence prokázána i v německé populaci. Snížení B prekurzorů i dalších forem B lymfocytů je především nápadné u skupiny MDS na podkladě mutace v GATA-2.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27013649

Vydáno: 27. 3. 2017 / Odpovědná osoba: Mgr. Ing. Tereza Kůstková