Preventivní diagnostika cystické fibrózy: kde je pravda?

Odborníci z 2. LF UK MUDr. Eva Fürstováprof. Milan Macek jr. komentují zavádějící, nepřesnou a neetickou reportáž Televize Seznam.


Ilustrační foto: Shutterstock

Po zhlédnutí reportáže „Dožívají se v průměru 33 let. Nevyléčitelnou nemoc je možné vymýtit. Proč to nejde v Česku?“ reportérky Petry Majerové na serveru Seznam Zprávy získá divák-neodborník dojem, že situace je jasná: Na jedné straně vážné onemocnění cystická fibróza (dále CF), jehož léčba je obtížná, nákladná a v tuto chvíli nemoc zcela nezažehná. Na druhé straně možnost diagnostikovat plošně onemocnění buď v rané fázi těhotenství, anebo ještě před těhotenstvím pomocí levného a dostupného DNA testu zjistit, kdo je, nebo není přenašečem, a pomocí této časné diagnostiky nemoc vymýtit. V jiných vyspělých zemích to údajně už tak dělají, tak proč ne u nás...?

Podle odborníků z 2. lékařské fakulty však reportáž obsahuje zavádějící informace, polopravdy a krajně neetická tvrzení, která jsou navíc v rozporu se současnou českou a mezinárodní legislativou a s mezinárodně platnými doporučeními odborné společnosti European Cystic Fibrosis Society pro screening přenašečů mutací v genu CFTR CF a z obecného hlediska u všech ostatních vzácných genetických onemocnění ze strany European Society of Human Genetics.

Na nepravdivé skutečnosti a nepřesná fakta upozornila redakci Seznam Zprávy MUDr. Eva Fürstová, lékařka ve specializační přípravě v oboru pediatrie, která studuje Ph.D. na Univerzitě Karlově a ve svém výzkumu se zabývá moderními terapiemi cystické fibrózy. V tuto chvíli působí v prestižní evropské laboratoři zabývající se cystickou fibrózou na Katolické Univerzitě v belgické Lovani. Podle doktorky Fürstové by bylo na místě reportáž stáhnout nebo přinejmenším doplnit o relevantní informace. Proč ji reportáž tolik pobouřila?

„Tato velmi nepřesná a jednostranná reportáž zkresluje a nepravdivě líčí okolnosti ohledně onemocnění cystické fibrózy (CF), které je už tak velmi náročné na zvládnutí jak pro rodiče, tak pro samotné pacienty, a reportáž vyvolává dojem, že tuto nemoc je reálně možné vymýtit a že snad jejich dítě onemocnělo zbytečně! Takovouto reportáž bych označila minimálně za neetickou a zavádějící!“ napsala MUDr. Fürstová ve vyjádření redakci Seznam Zprávy, které poskytla i webu 2. lékařské fakulty.

„Ráda bych svoje pobouření podpořila několika fakty. Hovoří v ní rádoby odborník na CF, pan RNDr. Emanuel Žďárský, CSc., genetik, který se dle reportáže „věnuje výzkumu této nemoci“. Pokud byste hledali jméno pana doktora v mezinárodní veřejně dostupné vědecké databázi pubmed.com, tak naleznete tři publikace, kde pan doktor není ani jednou první autor a ani jedna publikace se netýká cystické fibrózy (při použití scholar.google.com lze najít publikací šest, někde dr. Žďárský figuruje jako první autor, ale stále se žádná publikace netýká cystické fibrózy).

Po jednoduchém použití Google.com se o dr. Žďárském dozvídám, že je majitelem společnosti GenDetective a figuruje na stránce geneticka-prevence.cz, kde komerčně poskytují vyšetření DNA. Mimo jiné nabízí i vyšetření nosičství CF, a propaguje tedy metodu, která mu potenciálně může přihrát zakázky. A jako jediný odborník se zde k vyšetřování DNA vyjadřuje. Už jen tato skutečnost mi přijde velmi znepokojivá.

Pan Žďárský prezentuje diagnostiku velmi zjednodušeně a tvrdí, že je to otázka 200 korun. Nemoc způsobuje mutace v genu CFTR, těchto mutací existuje více než 2 000 a absolutně nelze obsáhnout veškeré mutace v nějakém jednoduchém genetickém vyšetření. Je pravda, že 80 % pacientů nese nejčastější typ mutace (delF508), ale pokud pacient nemá tuto nejčastější variantu, tak diagnostika nemusí být vůbec jednoduchá. Postupuje se v hledání mutace od nejčastější k nejvzácnějším, až se diagnostika může dostat až k sekvenování celého genu, a to rozhodně není levná záležitost. Mimochodem, konkurenční komerční genetická laboratoř Gennet nabízí vyšetření nosičství 50 mutací CF za 6 000 korun, což je 30x více, než navrhuje dr. Žďárský, a stejně vyšetření nezachytí vše.

Tím se dostávám k dalšímu problému reportáže. Jako jediný další odborník vystupuje v reportáži lékař gynekolog. Proč ne odborník na péči o děti s cystickou fibrózou? Proč ne plicní lékař? Proč nedostalo prostor CF centrum v pražském Motole? Proč ne genetik, který se podílí na diagnostickém procesu v nemocnici?

Tímto způsobem se „primární prevence“ CF neprovádí prakticky nikde ve světě. Jediná země, kde probíhá plošně screening nosičství, je Izrael. Dle dostupných informací se incidence onemocnění v zemi snížila, nicméně absolutně nelze hovořit o vymýcení onemocnění, a dokonce přes 20 % narozených pacientů screeningu uniklo navzdory tomu, že rodiče vyšetření nosičství podstoupili. Přestože je možné najít studie na toto téma i z jiných evropských zemí, plošně screening nosičství neprovádějí nikde. V USA je možnost genetického testování snáze dostupná, ale také si toto nákladné genetické vyšetření platí pacienti sami. V řadě evropských zemí funguje screening nosičství v rizikových skupinách (rodinná zátěž, partner nosič genu apod.), a toto je dostupné i v České republice.

Tuto reportáž nelze považovat za kvalitní novinářskou práci, o kterou se Seznam Zprávy mají snažit, a nelze ji označit jinak než jako vysoce zavádějící a propagaci eugeniky. To je dle mého názoru nepřípustné a neetické. Bylo by na místě reportáž stáhnout nebo přinejmenším doplnit o relevantní informace.“

V redakci Seznam Zprávy podle informací dr. Fürstové po výše uvedeném upozornění reportáž prověřili a sdělili jí, že autorka i editor postupovali správně.

Argumenty doktorky Evy Fürstové nicméně podporuje i vyjádření předního odborníka na lékařskou genetiku a diagnostiku vzácných onemocnění a přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol prof. MUDr. Milana Macka jr., DrSc., který v souvislosti s problematickou reportáží poskytl Klubu cystické fibrózy. Rozhovor si můžete přečíst na stránkách Klubu CF zde nebo níže jako pdf.

Vydáno: 4. 2. 2019 / Odpovědná osoba: Mgr. Ing. Tereza Kůstková