Ústav biologie a lékařské genetiky

Bartsch, Otto - Kress, Walter - Wagner, Adolf - Seemanová, Eva
The Novel Contiguous Gene Syndrome of Myotubular Myopathy (MTM1), Male Hypogenitalism and Delection in Xq28: Report of the First Familial Case
In: Cytogenetics and Cell Genetics//01.878, roč. 85, č. 3, 1999, s. 310-314, původní článek

Coy, Johannes - Sedláček, Zdeněk
A Complex Pattern of Evolutionary Conservation and Alternative Polyadenylation within the Long 3´ Untranslated Region of the Methyl-CpG-Bind
In: Human Molecular Genetics//09.307, roč. 8, č. 7, 1999, s. 1253-1262, původní článek

Jarolím, Petr - Seemanová, Eva
Distální renální tubulární acidóza - přímá detekce mutace v genu AE1
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 54, č. 2, 1999, s. 102-105, přehledový článek

Kočárek, Eduard - Puchmajerová, Alena - Klein, Tomáš - Goetz, Petr - Rašková, Dagmar - Maříková, Taťána - Malíková, Marcela - Seemanová, Eva
Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 54, č. 3, 1999, s. 127-133, původní článek

Kohlhase, Jürgen - Tascher, Peter - Burfeind, Peter - Pasche, Bastian - Newman, Bill - Seemanová, Eva
Molecular Analysis of SALL1 Mutations in Townes-Brocks Syndrome
In: American Journal of Human Genetics, roč. 64, č. 4, 1999, s. 435-445, původní článek

Krebsová, Alena - Fialová, Monika - Macek, Milan
Zvýšená frekvence nosičů mutace F508 u mužů s neobstrukční azoospermií a těžkou oligospermií
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 54, č. 5, 1999, s. 196-200, původní článek

Krebsová, Alena - Macek, Milan jun. - Vávrová, Věra - Macek, Milan
Molekulárně genetické vyšetření u cystické fibrózy
In: Sanquis, roč. 1, č. 1, 1999, s. 110-113, přehledový článek

Krejčová, Šárka - Maťoška, Václav - Bóday, Árpád - Dušek, Jiří - Seemanová, Eva - Janda, Jan
Mutační analýza genů COL4A5 a COL4A3 u Alportova syndromu
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 54, č. 8, 1999, s. 411-416, původní článek

Kuklík, Miloslav - Mařík, Ivo
Juvenilní idiopatická osteoporóza
In: Osteologický bulletin, roč. 4, č. 2, 1999, s. 37-39, původní článek

Macek, Milan
Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukční medicíny a reprodukční genetiky
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 54, č. 2, 1999, s. 69-78, původní článek

Macek, Milan
Využití PAPP-A proteinu a volné ß podjednotky hCG k biochemickému screeningu chromozomálně podmíněných vrozených vývojových vad v 9. - 14. týdnu gravidity
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 54, č. 1, 1999, s. 27-30, původní článek

Sedláček, Zdeněk
Human and Mouse XAP-5 and XAP-5-Like (X5L) Genes: Identification of an Ancient Functional Retroposon Differentially Expressed in Testis
In: Genomics//03.489, roč. 61, č. 2, 1999, s. 125-132, původní článek

Sedláček, Zdeněk
The Amphioxus Rab GDP-Dissociation Inhibitor (GDI) Gene is Neural-Specific: Implications for the Evolution of Chordate Rab GDI Genes
In: Molecular Biology and Evolution//05.291, roč. 16, č. 9, 1999, s. 1231-1237, původní článek

Seeman, Pavel - Mazanec, Radim - Maříková, Taťána - Rautenstrauss, Bernd
Charcot-Marie-Tooth 1A: heterozygous T118M mutation over a CMT1A duplication has no influence on the phenotype
In: Annals of New York Academy of Sciences, roč. 883, č. 5, 1999, s. 485-489, původní článek

Seeman, Pavel - Mazanec, Radim - Seemanová, Eva - Bojar, Martin - Komárek Vladimír
Charcot-Marie-Tooth l (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů
In: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, roč. 62, č. 4, 1999, s. 212-218, původní článek

Seemanová, Eva - Bartsch, Otto
Mulibrey Nanism and Wilms Tumor
In: American Journal of Medical Genetics//02.031, roč. 85, č. 1, 1999, s. 76-78, původní článek

Seemanová, Eva - Jarolím, Petr
Nijmegen breakage syndrom (NBS)
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 54, č. 2, 1999, s. 97-101, přehledový článek

Wagner, Arnold - Schmitt, Hans - Kočárek, Eduard
Microdeletion 22q11: New FISH Probes Identify Different Deletion Types
In: Medizinische Genetik, roč. 11, č. 2, 1999, s. 175-175, přehledový článek

Zumrová, Alena - Komárek, Vladimír - Macek, Milan - Šebesta, Ivan
PEHO syndrom
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 54, č. 8, 1999, s. 437-439, původní článek

Počet záznamů: 19.