Stanislav Kmoch – přednášející na VK

Stanislav Kmoch – čtvrteční přednášející na VK

Jedným z hlavných hostí tohtoročnej vedeckej konferencie bude doktor Stanislav Kmoch z Ústavu dedičných metabolických porúch UK 1. LF a VFN. Na jeho prednášku sa môžeme tešiť vo štvrtok ráno o 10.30, ktorou zaháji druhý konferenčný deň. Témou prednášky bude „VYUŽITÍ GENOMICKÝCH TECHNIK VE VÝZKUMU A DIAGNOSTICE DĚDIČNĚ PODMÍNĚNÝCH ONEMOCNĚNÍ“. Pri tejto príležitosti sme mu položili zopár otázok.
 
Čo patrí medzi vaše najdôležitejšie úlohy v rámci Ústavu dědičných metabolických poruch UK 1. LF a VFN?
Cílem mé skupiny je studium molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Ve své práci se snažíme spojovat nejnovější techniky a postupy lékařské genomiky, bioinformatiky, molekulární biologie a biochemie s podrobným klinicko-patologickým hodnocením studovaných onemocnění.
 
V rámci Výzkumných záměrů, projektu Centra aplikované genomiky a řady dalších výzkumných grantů navázala naše skupina v uplynulých letech úzkou spolupráci s řadou klinických pracovišť naší fakulty – zejména s Klinikou dětského a dorostového lékařství, Klinikou nefrologie, Oční klinikou, Ústavem patologické fyziologie a II. interní klinikou. V rámci této spolupráce se snažíme kolegům klinikům poskytovat naši unikátní laboratorní a výzkumnou expertizu pro jejich vlastní zdravotnickou problematiku, a společně tak rozvíjíme úroveň biomedicínského výzkumu v příslušných klinických oborech.
V uplynulých letech tato forma spolupráce vedla k řadě významných objevů – např. určení molekulární podstaty a identifikace onemocnění podmiňujících genů u deficitu adenylosukcinát lyásy (Kmoch /et al/ Hum Mol Gen, 2000), krystalické katarakty (Kmoch /et al/ Hum Mol Gen, 2000), mukopolysacharidosy typu IIIC (Hřebíček /et al/, Am. J Hum Genet, 2006), mitochondriální encefalokardiomyopatie (Čížková /et al/, Nature Genetics, 2008) a familiární nefropatie (Živná /et al/, Am. J Hum Genet, 2009).
 
Tento způsob vlastního aktivního řešení výzkumných projektů vedl postupně k soustředění a organizaci mezinárodní spolupráce na našich pracovištích, shromažďování unikátních souborů pacientů s vzácnými nemocemi a rozvíjení vlastní expertizy, která se skrze řadu publikací promítá do celkové kvality pregraduálního a doktorského studia. Práce našich studentů byly v minulých letech oceněny např. Českou hlavou, Bolzanovými cenami, Cenou Arnolda Beckmanna nebo Cenou Společnosti lékařské genetiky.
 
Ako by ste popísal vývoj technológií, s ktorými pracujete. Majú náskok pred súčasnými teóriami a myšlienkami, alebo musíte na „chýbajúce technológie“ čakať?
Dostupnost nových genomických a proteomických technik zcela zásadním způsobem mění experimentální přístupy v biologii a biomedicíně. Tyto metody umožňují získávat informace o skutečnostech a dějích, které žádné hypotézy doposud neuvažovaly – např. genomové sekvenování a určení stovek kauzálních genů vzácných onemocnění definující jak funkce jednotlivých genů, tak otevírající zcela nové pohledy na patogenesi těchto chorob. Asociační studie definující tisíce kandidátních lokusů a naznačující mechanismy podmiňující rozvoj komplexních onemocnění. Sekvenační studie definující mechanismy vzniku nádorových onemocnění. Složení a význam střevní mikroflory, epigenetika a chování, populační genomika a genetika, evoluční mechanismy ... ten seznam by byl velmi dlouhý... Metodický rozvoj je v posledních letech neuvěřitelně rychlý. To samozřejmě vznáší mimořádné nároky nejen na pořizování přístrojové techniky a rozpočet pracoviště, ale zejména na získání a vzdělávání výzkumných pracovníků. Právě tito lidé jsou totiž zásadní pro kvalifikovanou přípravu experimentů a nutnou kombinci perfektního bioinformatického zpracování dat a jejich smysluplné biologicko-medicínské interpretace. Je jisté, že tento vývoj nemohou určovat, ale ani sledovat, malé skupiny či jednotlivá pracoviště. V tomto ohledu – tedy v systémové a cílené podpoře a rozvoji genomiky – musíme bohužel stále v ČR (jako v jedné z posledních rozvinutých zemích) čekat.
 
Podľa vás je doba, kedy budeme geneticky podmienené choroby liečiť nie len symptomaticky, príliš vzdialená, alebo sa nejakých úspechov dožije už súčasná generácia? Ak áno, kde vidíte naše najväčšie možnosti?
Cílená léčba geneticky podmíněných onemocnění je v současnosti možná pro celou řadu onemocnění – rekombinantní enzymy u lyzozomálních onemocnění, dietetická opatření u fenylketonurie a dalších metabolických onemocnění, podávání TGFbeta u Marfanova syndromu, řada malých molekul typu aktivátorů či inhibitorů, genová terapie u X-vázané adrenoleukodystrofie, těch příkladů je samozřejmě řada. Je však důležité si uvědomit, že základním východiskem v terapii těchto onemocnění byla a vždy bude důkladná znalost biologických příčin nemoci.
 
 
Otázky pokládal Pavol Onderčin.

Vytvořeno: 12. 4. 2011 / Upraveno: 7. 1. 2019 / MUDr. Jana Djakow